Myopathie de DuchenneLa myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.
Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Dystrophie musculaire de BeckerLa dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .
Dystrophie musculaireLes dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.
Muscle squelettiqueLes muscles squelettiques sont les muscles sous contrôle volontaire du système nerveux central. Le corps humain comprend environ 570 muscles présents chez tous les individus sains. Leur corps contient des vaisseaux sanguins, des nerfs, des organes sensoriels, du tissu conjonctif commun, et des cellules musculaires. En microscopie photonique (ou optique), ils présentent une double striation longitudinale et transversale. La science du muscle est la myologie. Les myoblastes sont les cellules précurseurs des muscles.
MyopathieLes myopathies sont des maladies neuromusculaires, dont elles forment un sous-groupe. Elles se caractérisent par une fragilité des muscles, qui entraîne la déchirure des fibres musculaires à la moindre contraction. S'enclenche dès lors un cycle vicieux de blessures et de guérisons. Au fil du temps, on voit l'apparition d'une inflammation chronique qui attaque les tissus sains et contribue à détruire davantage les muscles. Elles peuvent être congénitales, héréditaires, acquises ou bien cela peut être une mutation des gênes.
Dystrophie musculaire des ceinturesLa dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Dystrophie facio-scapulo-huméraleLa dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale). C'est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Myopathie facio-scapulo-humérale Myopathie ou dystrophie FSH FSHD en anglais Myopathie de Landouzy-Dejerine La prévalence varie de 1 à suivant les sources. Une étude récente la chiffre à , ce qui en ferait la plus fréquente des maladies neuromusculaires.
Contraction musculaireLa contraction musculaire résulte de la contraction coordonnée de chacune des cellules du muscle. Il existe quatre phases au cours de la contraction d'une cellule musculaire « type » : l'excitation ou la stimulation qui correspond à l'arrivée du message nerveux sur la fibre musculaire ; le couplage excitation-contraction qui regroupe l'ensemble des processus permettant de transformer le signal nerveux reçu par la cellule en un signal intracellulaire vers les fibres contractiles ; la contraction proprement dite ; la relaxation qui est le retour de la cellule musculaire à l'état de repos physiologique.
MyocyteLes myocytes, ou fibres musculaires, sont des cellules capables de contraction (syncytium, fusion de plusieurs cellules). On distingue principalement les des myocytes lisses. Les propriétés contractiles des cellules musculaires tiennent de la présence d'éléments du cytosquelette capables de se contracter à la suite d'une augmentation de la concentration en calcium intracellulaire. Ces éléments contractiles élémentaires sont constitués de microfilaments d'actine couplés à des myofilaments de myosine.
Vecteur viralLes vecteurs viraux sont des outils couramment utilisés en biologie moléculaire pour délivrer un gène d’intérêt à l'intérieur de cellules. Ce procédé peut être utilisé sur un organisme vivant () ou sur des cellules maintenues en culture (). L'évolution a permis aux virus de développer des mécanismes spécifiques et particulièrement efficaces pour incorporer leur génome à l'intérieur des cellules qu'ils infectent. Ce mécanisme d'incorporation de matériel génétique (ADN ou ARN) s'appelle la transduction.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Muscle lissevignette|Tissu musculaire lisse sous microscope Le muscle lisse est un type de muscle dont, à l'inverse du muscle strié, les protéines contractiles ne sont pas organisées sous forme de sarcomères, ce qui lui ôte l'aspect strié lors de l'observation sous microscope. Le muscle lisse se contracte lentement et avec moins de force que le muscle strié. Il est sous le contrôle du système nerveux autonome et du système endocrinien et fonctionne donc de manière indépendante de la volonté.
Muscle striévignette|Muscle strié de la langue d'un lapin photographié à l'aide d'un microscope. Le muscle strié est un tissu musculaire caractérisé par la présence de stries en microscopie, du fait de l'organisation régulière des filaments. Il peut désigner deux types de muscles différents : le muscle strié squelettique, le muscle strié cardiaque. Il s'oppose au muscle lisse. En musculation, par abus de langage, un muscle strié est défini comme étant un muscle dense et nettement visible sous la peau par un corps sec et dépourvu de rétention d'eau.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Gene deliveryGene delivery is the process of introducing foreign genetic material, such as DNA or RNA, into host cells. Gene delivery must reach the genome of the host cell to induce gene expression. Successful gene delivery requires the foreign gene delivery to remain stable within the host cell and can either integrate into the genome or replicate independently of it. This requires foreign DNA to be synthesized as part of a vector, which is designed to enter the desired host cell and deliver the transgene to that cell's genome.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Maladie neuromusculaireUne maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice : jonction neuromusculaire ; fibre nerveuse motrice dans le système nerveux périphérique ; corps cellulaire du motoneurone spinal dans la corne antérieure de la moelle épinière.
Myocardethumb|200px|Coupe dans le myocarde Le myocarde est le tissu musculaire (myo-, muscle) du cœur (-carde). C'est un muscle épais et creux à contraction rythmique contrôlée par le système nerveux végétatif (involontaire/autonome). Les tissus annexes du myocarde sont l'endocarde (plus à l'intérieur, un endothélium spécialisé) et le péricarde (couche de tissu conjonctif entourant le cœur). Le myocarde est composé de cellules musculaires cardiaques spécialisées, les cardiomyocytes, qui ne ressemblent à aucun autre tissu musculaire du corps.
MuscleLe muscle est un organe composé de tissu mou retrouvé chez les animaux. Il est composé de tissus musculaires et de tissus conjonctifs (+ vaisseaux sanguins + nerfs). Les cellules musculaires (composant le tissu musculaire) contiennent des filaments protéiques d'actine et de myosine qui glissent les uns sur les autres, produisant une contraction qui modifie à la fois la longueur et la forme de la cellule. Les muscles fonctionnent pour produire de la force et du mouvement.
