Spinocerebellar ataxia type 1Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a rare autosomal dominant disorder, which, like other spinocerebellar ataxias, is characterized by neurological symptoms including dysarthria, hypermetric saccades, and ataxia of gait and stance. This cerebellar dysfunction is progressive and permanent. First onset of symptoms is normally between 30 and 40 years of age, though juvenile onset can occur. Death typically occurs within 10 to 30 years from onset.
Substantia nigraLa substantia nigra (substance noire, dite aussi locus niger) est un noyau du système nerveux situé au niveau du mésencéphale et du diencéphale sus-jacent, à la base des crus cerebri et ventralement par rapport au tegmentum. Son nom provient de la couleur des cellules qui composent ce noyau en raison de la présence de neuromélanine. La substantia nigra se subdivise en deux parties principales, la pars compacta d'une part et la pars reticulata d'autre part. La substantia nigra pars compacta est composée de neurones dopaminergiques.
Pars reticulataThe pars reticulata (SNpr) is a portion of the substantia nigra and is located lateral to the pars compacta. Most of the neurons that project out of the pars reticulata are inhibitory GABAergic neurons (i.e., these neurons release GABA, which is an inhibitory neurotransmitter). Neurons in the pars reticulata are much less densely packed than those in the pars compacta (they were sometimes named pars diffusa). They are smaller and thinner than the dopaminergic neurons and conversely identical and morphologically similar to the pallidal neurons (see primate basal ganglia).
Ganglions de la baseLes ganglions de la base (autrement appelés noyaux gris centraux ou noyaux de la base) sont un ensemble de structures sous-corticales constitué par des noyaux pairs, interconnectés au niveau télencéphalique (hémisphères cérébraux) et diencéphalique. Leur structure peut varier selon qu'on les définit de manière anatomique ou fonctionnelle.
Cerveau humainLe 'cerveau humain' a la même structure générale que le cerveau des autres mammifères, mais il est celui dont la taille relative par rapport au reste du corps est devenue la plus grande au cours de l'évolution. Si la baleine bleue a le cerveau le plus lourd avec contre environ pour celui de l'homme, le coefficient d'encéphalisation humain est le plus élevé et est sept fois supérieur à celui de la moyenne des mammifères.
Cerveauvignette|Cerveau d'un chimpanzé. Le cerveau est le principal organe du système nerveux des animaux bilatériens. Ce terme tient du langage courant (non scientifique) et chez les chordés, comme les humains, il peut désigner l'encéphale, ou uniquement une partie de l'encéphale, le prosencéphale (télencéphale + diencéphale), voire seulement le télencéphale. Néanmoins, dans cet article, le terme « cerveau » prend son sens le plus large. Le cerveau des chordés est situé dans la tête, protégé par le crâne chez les craniés, et son volume varie grandement d'une espèce à l'autre.
Pars compactaThe pars compacta (SNpc) is one of two subdivisions of the substantia nigra of the midbrain (the other being the pars reticulata); it is situated medial to the pars reticulata. It is formed by dopaminergic neurons. It projects to the striatum and portions of the cerebral cortex. It is functionally involved in fine motor control. Parkinson's disease is characterized by the death of dopaminergic neurons in this region. In humans, the nerve cell bodies of the pars compacta are coloured black by the pigment neuromelanin.
Ataxie spinocérébelleuseLes ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences.
Polyglutamine tractA polyglutamine tract or polyQ tract is a portion of a protein consisting of a sequence of several glutamine units. A tract typically consists of about 10 to a few hundred such units. A multitude of genes, in various eukaryotic species (including humans), contain a number of repetitions of the nucleotide triplet CAG or CAA. When the gene is translated into a protein, each of these triplets gives rise to a glutamine unit, resulting in a polyglutamine tract.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Noyau pédonculopontinvignette|Noyaux du tronc cérébral impliqués dans les émotions humaines. Le noyau pédonculopontin est représenté par la zone bleue foncée, notée PPN. Le est une structure du tronc cérébral; un noyau pair, allongé et situé dans la région ventro-latérale du tegmentum pontique. Il s'étend rostralement de la région rétro-rubrale qui le sépare de la substance noire ventrale, et caudalement jusqu'au noyau parabrachial du pont. Il est bordé médialement par le pédoncule cérébelleux supérieur.
NeuromélanineLa neuromélanine est un ou plusieurs types de mélanine présents dans le cerveau humain, dans la substance noire qui lui doit son nom, et le locus cœruleus essentiellement. Contrairement aux mélanines colorant la peau, les cheveux et les yeux, elle ne provient pas de l’activité des mélanocytes. Elle a été découverte aussi chez des primates (chimpanzé), le rat, le chien, le chat et le cheval. Chez l’homme, elle apparaît à partir de l’âge de 2- et croît jusqu’à la soixantaine ; à partir de 73-, sa quantité diminue clairement.
Putamenvignette|Vue en 3D du putamen (en rouge). Le putamen constitue la partie latérale du noyau lenticulaire, dont la partie médiale est le pallidum. Il est bordé latéralement par la capsule externe qui le sépare du claustrum. Les deux fonctions principales du putamen sont la régulation des mouvements et l'influence de différents types d'apprentissages. Pour ce faire, cette structure utilise les neurotransmetteurs GABA, l'acétylcholine et l'enképhaline. Le putamen joue également un rôle dans des maladies neurodégénératives comme la maladie de Parkinson.
Brain simulationBrain simulation is the concept of creating a functioning computer model of a brain or part of a brain. Brain simulation projects intend to contribute to a complete understanding of the brain, and eventually also assist the process of treating and diagnosing brain diseases. Various simulations from around the world have been fully or partially released as open source software, such as C. elegans, and the Blue Brain Project Showcase.
Maladie de HuntingtonLa maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de . Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre .
Basal ganglia diseaseBasal ganglia disease is a group of physical problems that occur when the group of nuclei in the brain known as the basal ganglia fail to properly suppress unwanted movements or to properly prime upper motor neuron circuits to initiate motor function. Research indicates that increased output of the basal ganglia inhibits thalamocortical projection neurons. Proper activation or deactivation of these neurons is an integral component for proper movement.
Vecteur viralLes vecteurs viraux sont des outils couramment utilisés en biologie moléculaire pour délivrer un gène d’intérêt à l'intérieur de cellules. Ce procédé peut être utilisé sur un organisme vivant () ou sur des cellules maintenues en culture (). L'évolution a permis aux virus de développer des mécanismes spécifiques et particulièrement efficaces pour incorporer leur génome à l'intérieur des cellules qu'ils infectent. Ce mécanisme d'incorporation de matériel génétique (ADN ou ARN) s'appelle la transduction.
DopamineLa dopamine (DA) est un neurotransmetteur, une molécule biochimique qui permet la communication au sein du système nerveux, et l'une de celles qui influent directement sur le comportement. La dopamine renforce les actions habituellement bénéfiques telles que manger un aliment sain en provoquant la sensation de plaisir ce qui active ainsi le système de récompense/renforcement. Elle est donc indispensable à la survie de l'individu. Plus généralement, elle joue un rôle dans la motivation et la prise de risque chez les mammifères, donc chez l'être humain aussi.
Adult neurogenesisAdult neurogenesis is the process in which neurons are generated from neural stem cells in the adult. This process differs from prenatal neurogenesis. In most mammals, new neurons are born throughout adulthood in two regions of the brain: The subgranular zone (SGZ), part of the dentate gyrus of the hippocampus, where neural stem cells give birth to granule cells (implicated in memory formation and learning). The subventricular zone (SVZ) of the lateral ventricles, which can be divided into three microdomains: lateral, dorsal and medial.
Corps de LewyLes corps de Lewy sont des agrégats anormaux de protéines qui se forment à l'intérieur des cellules nerveuses au cours de la maladie de Parkinson (MP), de la maladie à corps de Lewy et de certaines autres maladies neurodégénératives. Ils sont identifiés au microscope sur des coupes histologiques du cerveau. Les corps de Lewy apparaissent sous la forme de masses sphériques qui refoulent les organites intracellulaires. On en distingue deux types morphologiques : les corps de Lewy de type classique (situés dans le tronc cérébral) et les corps de Lewy corticaux.
