Maladie de HuntingtonLa maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de . Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre .
Cortex cérébralLe cortex cérébral (ou écorce cérébrale), d'origine prosencéphalique, est la substance grise périphérique des hémisphères cérébraux. Il se compose de trois couches (pour l'archi- et le paléocortex) à six couches (pour le néocortex) renfermant différentes classes de neurones, d'interneurones et de cellules gliales. Le cortex peut être segmenté en différentes aires selon des critères cytoarchitectoniques (nombre de couches, type de neurones), de leur connexions, notamment avec le thalamus, et de leur fonction.
HuntingtineLa huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le gène de la protéine (appelé huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouvé sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarité avec une autre séquence de protéine n’a été trouvée. Elle comprend et a un poids d’environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 à 36 pour une protéine qui aura encore des fonctions normales.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Colonne corticalevignette|Reconstruction 3D de cinq colonnes corticales dans le cortex vibratoire du rat Une colonne corticale est un groupe de neurones situés dans le cortex cérébral dont les champs de réception sont identiques. D’ailleurs, si on introduit une microélectrode perpendiculairement à travers les différentes couches du cortex visuel, on ne rencontrera par exemple que des neurones qui ont la même préférence d’orientation, qu’ils aient des champs récepteurs simples ou complexes. Il s'agit dans cet exemple d'une colonne d'orientation.
Facteur neurotropheLes facteurs neurotrophes ou neurotrophiques forment une famille de protéines responsables de la croissance et de la survie des neurones en développement et de l'entretien des neurones matures. Des recherches récentes ont prouvé qu'ils sont capables de faire repousser des neurones endommagés, in vitro et in vivo. Les facteurs neurotrophes sont souvent libérés par le tissu cible afin de guider la croissance des axones en développement. Chaque famille a sa propre signalisation mais les réponses cellulaires se chevauchent.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
NeurodéveloppementLe neurodéveloppement (ou développement neural) désigne la mise en place du système nerveux au cours de l'embryogenèse et aux stades suivant de l'ontogenèse d'un organisme animal. Son étude repose sur une approche combinant neurosciences et biologie du développement afin d'en décrire les mécanismes moléculaires et cellulaires. La neurogenèse est le mécanisme central du neurodéveloppement.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
NeurotrophineNeurotrophins are a family of proteins that induce the survival, development, and function of neurons. They belong to a class of growth factors, secreted proteins that can signal particular cells to survive, differentiate, or grow. Growth factors such as neurotrophins that promote the survival of neurons are known as neurotrophic factors. Neurotrophic factors are secreted by target tissue and act by preventing the associated neuron from initiating programmed cell death – allowing the neurons to survive.
Cellule souche neuraleLes cellules souches neurales sont des cellules souches - multipotentes et capables de s'auto-renouveler - dont le potentiel de différenciation est restreint aux types cellulaires neuraux, notamment : Neurone, Astrocyte et Oligodendrocyte. Durant l'embryogenèse, ces cellules souches neurales sont situées dans la zone ventriculaire du tube neural. Elles génèrent l'ensemble des types cellulaires nécessaires au système nerveux central (à l'exception de la microglie), par un processus appelé neurogenèse.
Cerebral atrophyCerebral atrophy is a common feature of many of the diseases that affect the brain. Atrophy of any tissue means a decrement in the size of the cell, which can be due to progressive loss of cytoplasmic proteins. In brain tissue, atrophy describes a loss of neurons and the connections between them. Brain atrophy can be classified into two main categories: generalized and focal atrophy. Generalized atrophy occurs across the entire brain whereas focal atrophy affects cells in a specific location.
Maladievignette|320px|The Sick Girl (en français : La Fille malade) de Michael Ancher La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant. On parle aussi bien de la maladie, se référant à l'ensemble des altérations de santé, que dune maladie, qui désigne alors une entité particulière caractérisée par des causes, des symptômes, une évolution et des possibilités thérapeutiques propres. Un ou une malade est une personne souffrant d'une maladie, qu'elle soit déterminée ou non.
Microelectrode arrayMicroelectrode arrays (MEAs) (also referred to as multielectrode arrays) are devices that contain multiple (tens to thousands) microelectrodes through which neural signals are obtained or delivered, essentially serving as neural interfaces that connect neurons to electronic circuitry. There are two general classes of MEAs: implantable MEAs, used in vivo, and non-implantable MEAs, used in vitro. Neurons and muscle cells create ion currents through their membranes when excited, causing a change in voltage between the inside and the outside of the cell.
Frontotemporal dementiaFrontotemporal dementia (FTD), or frontotemporal degeneration disease, or frontotemporal neurocognitive disorder, encompasses several types of dementia involving the progressive degeneration of frontal and temporal lobes. FTDs broadly present as behavioral or language disorders with gradual onsets. Common signs and symptoms include significant changes in social and personal behavior, apathy, blunting of emotions, and deficits in both expressive and receptive language.
Development of the cerebral cortexCorticogenesis is the process during which the cerebral cortex of the brain is formed as part of the development of the nervous system of mammals including its development in humans. The cortex is the outer layer of the brain and is composed of up to six layers. Neurons formed in the ventricular zone migrate to their final locations in one of the six layers of the cortex. The process occurs from embryonic day 10 to 17 in mice and between gestational weeks seven to 18 in humans.
Psychiatric geneticsPsychiatric genetics is a subfield of behavioral neurogenetics and behavioral genetics which studies the role of genetics in the development of mental disorders (such as alcoholism, schizophrenia, bipolar disorder, and autism). The basic principle behind psychiatric genetics is that genetic polymorphisms (as indicated by linkage to e.g. a single nucleotide polymorphism) are part of the causation of psychiatric disorders. Psychiatric genetics is a somewhat new name for the old question, "Are behavioral and psychological conditions and deviations inherited?".
Modèles du neurone biologiquevignette|390x390px|Fig. 1. Dendrites, soma et axone myélinisé, avec un flux de signal des entrées aux dendrites aux sorties aux bornes des axones. Le signal est une courte impulsion électrique appelée potentiel d'action ou impulsion. vignette|Figure 2. Évolution du potentiel postsynaptique lors d'une impulsion. L'amplitude et la forme exacte de la tension peut varier selon la technique expérimentale utilisée pour acquérir le signal.
Rythme cérébralUn rythme cérébral (appelé aussi activité neuro-électrique) désigne l'oscillation électromagnétique émise par le cerveau des êtres humains, mais également de tout être vivant. Le cortex frontal qui permet la cognition, la logique et le raisonnement est composé de neurones qui sont reliés entre eux par des synapses permettant la neurotransmission. Mesurables en volt et en hertz, ces ondes sont de très faible amplitude : de l'ordre du microvolt (chez l'être humain), elles ne suivent pas toujours une sinusoïde régulière.
