Cil cellulaireEn biologie cellulaire, les cils cellulaires sont des extensions du cytoplasme que l'on retrouve dans presque tous les types cellulaires eucaryotes. Ces cils s'observent notamment dans certains tissus épithéliaux, organisés en rangées au pôle apical de la cellule, on parle alors de spécialisation apicale. Ces cils sont plus courts que les flagelles. On distingue les cils primaires (qui possèdent une fonction sensorielle) et les cils vibratiles. Il existe également des cils nodaux que l'on retrouve au stade embryonnaire, impliqués dans l'arrangement des futurs organes.
Wnt (protéines)Wnt est une famille de glycoprotéines intervenant dans l'embryogenèse et le cancer. Le nom Wnt (prononcez « winnt ») est la réunion de Wg (, en français « sans aile ») et Int (, en français « site d'intégration »). Le gène wingless a été identifié en premier lieu en tant que gène impliqué dans la morphogenèse chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster. Wnt est une famille de glycoprotéines riches en cystéines d'environ 350 acides aminés sécrétées dans le milieu extracellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).
Mésodermevignette|Schéma en coupe transversale juste après la mise en place du mésoderme. vignette|Schéma en coupe transversale juste après la différenciation du mésoderme Le mésoderme (ou mésoblaste), par opposition à l'endoderme et à l'ectoderme, est le feuillet cellulaire intermédiaire de l'embryon des métazoaires triploblastiques qui se met en place au moment de la gastrulation. Seuls les Bilatériens le possèdent, les porifères (éponges) et cnidaires (méduses, coraux, hydres, anémones de mer) en sont dépourvus.
CiliopathieA ciliopathy is any genetic disorder that affects the cellular cilia or the cilia anchoring structures, the basal bodies, or ciliary function. Primary cilia are important in guiding the process of development, so abnormal ciliary function while an embryo is developing can lead to a set of malformations that can occur regardless of the particular genetic problem. The similarity of the clinical features of these developmental disorders means that they form a recognizable cluster of syndromes, loosely attributed to abnormal ciliary function and hence called ciliopathies.
Regional differentiationIn the field of developmental biology, regional differentiation is the process by which different areas are identified in the development of the early embryo. The process by which the cells become specified differs between organisms. Cell fate determination In terms of developmental commitment, a cell can either be specified or it can be determined. Specification is the first stage in differentiation. A cell that is specified can have its commitment reversed while the determined state is irreversible.
Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
AxonèmeL'axonème est la partie axiale et motrice d'un cil ou d'un flagelle d'une cellule eucaryote. Par exemple dans le flagelle du spermatozoïde. L'axonème le plus souvent cité est constitué d'un cylindre de 9 doublets de microtubules qui, associés entre eux par des moteurs moléculaires (les bras de dynéine) et des protéines élastiques (les liens de nexine), induisent le mouvement de ces organites. On a pu expérimentalement démontrer que c'est le glissement relatif et périodique des doublets de microtubules qui est à l'origine du battement des cils et des flagelles.
NéphropathieUne néphropathie est une affection du rein en général, qu'il s'agisse d'un trouble fonctionnel ou lié à des lésions organiques du rein. Du grec ancien grc (nephrós, rein) et du suffixe -pathie aussi d'origine grecque utilisé pour désigner les maladies.
Feuillet embryonnairevignette|Croquis d'un embryon de poulet, tiré des Contributions à la croissance du poussin dans l’œuf, de Chr.-H. von Pander. Un feuillet embryonnaire est un groupe de cellules produit durant l'embryogenèse des métazoaires. Cette notion a été introduite en 1828 par Chr.-H. von Pander (1794-1865) et K.-E. vo Baer pour expliquer les analogies qu'ils avaient mises en évidence dans le développement pré-natal de différentes espèces animales.
Polykystose rénaleLa polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins . Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête .
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
NéphronLe néphron est l'unité structurale et fonctionnelle du rein. Il permet la formation d'urine. Chacun des deux reins humains en contient environ . Le rein définitif est issu du métanéphros, troisième appareil rénal de la vie utérine après le pronéphros et le mésonéphros. Ses éléments se développent à partir d'une masse cellulaire, issue du mésoblaste intermédiaire, appelée blastème métanéphrogène. Ce tissu se divise en amas cellulaires autour des tubes collecteurs nouvellement formés.
Interférence par ARNUn ARN interférent est un acide ribonucléique (ARN) simple ou double brin dont l'interférence avec un ARN messager spécifique conduit à sa dégradation et à la diminution de sa traduction en protéine. Dans la mesure où l'ARN joue un rôle crucial dans l'expression des gènes, l'ARN interférent permet de bloquer celle-ci en rendant « silencieux » tel ou tel gène. Ce phénomène a été découvert dans les années 1990, valant à Andrew Z. Fire et Craig C. Mello le prix Nobel de physiologie et de médecine en 2006.
Extinction de gèneL'extinction de gène est un processus épigénétique de régulation de l'expression des gènes empêchant la production d'une protéine à partir d'un gène. Il s’agit d’un ancien mécanisme eucaryote de régulation qui est donc retrouvé dans un grand nombre de cellules animales ou végétales. Ces processus interviennent à deux niveaux : soit le processus affecte le gène, et en empêche la transcription, on parle alors d'extinction transcriptionnelle (TGS, transcriptional gene silencing) ; soit il affecte l'ARN messager et en empêche la traduction.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
MorphogenèseLa morphogenèse est l'ensemble des lois qui déterminent la forme, la structure des tissus, des organes et des organismes. Par extension, on parle aussi de morphogenèse dans d'autres domaines comme celui de la formation de villes.
Distal convoluted tubuleThe distal convoluted tubule (DCT) is a portion of kidney nephron between the loop of Henle and the collecting tubule. It is partly responsible for the regulation of potassium, sodium, calcium, and pH. On its apical surface (lumen side), cells of the DCT have a thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter and are permeable to Ca, via the TRPV5 channel. On the basolateral surface (peritubular capillary side) there is an ATP-dependent Na/K antiporter pump, a secondary active Na/Ca transporter, and an ATP dependent Ca transporter.
TubuleIn biology, a tubule is a general term referring to small tube or similar type of structure. Specifically, tubule can refer to: a small tube or fistular structure a minute tube lined with glandular epithelium any hollow cylindrical body structure a minute canal found in various structures or organs of the body a slender elongated anatomical channel a minute tube, especially as an anatomical structure.
Polykystose rénale autosomique dominanteLa polykystose rénale autosomique dominante (PKD), aussi appelée maladie rénale polykystique ou encore Rein polykystique autosomique dominant est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein. Elle se caractérise par l’apparition lente et progressive de kystes principalement au niveau des reins. Presque 10 % des individus sous rein artificiel souffrent de cette maladie. À la différence de la polykystose rénale type récessif, elle se manifeste rarement dans la période néonatale.
Traduction génétiquealt= Cycle de l'élongation de la traduction par le ribosome|vignette|Cycle de l'élongation de la traduction par le ribosome. Les ARNt (vert foncé) apportent les acides aminés (carrés) au site A. Une fois l'accommodation codon-anticodon réalisée, il y a formation de la nouvelle liaison peptidique, puis translocation du ribosome d'un codon le long de l'ARNm. En biologie moléculaire, la traduction génétique est l'étape de synthèse des protéines par les ribosomes, à partir de l'information génétique contenue dans les ARN messagers.
