Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Réplication de l'ADNredresse=1.2|vignette La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale. L'ADN dupliqué sera par la suite divisé entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire (mitose et méiose). Cela permet de maintenir l'information génétique et de produire deux cellules filles avec un matériel génétique identique.
Fragment d'OkazakiLes fragments d’Okazaki sont des segments d'acide nucléique qui sont produits lors de la réplication des chromosomes. Leur existence fut mise en évidence pour la première fois en 1968 par et Tsuneko Okazaki ainsi que leurs collègues en étudiant la réplication de la bactérie Escherichia coli. Lors de la réplication, le brin « retardé » est synthétisé de manière discontinue, par petits fragments qui sont ensuite suturés les uns aux autres. Leur longueur est d’environ paires de bases chez Escherichia coli et de 100 à 200 pour les eucaryotes.
TélomèreUn télomère est une région hautement répétitive, donc a priori non codante, d'ADN à l'extrémité d'un chromosome. À chaque fois qu'un chromosome en bâtonnet d'un eucaryote est répliqué, lors de la réplication, qui précède la mitose (division cellulaire), le complexe enzymatique de l'ADN polymérase s'avère incapable de copier les derniers nucléotides : l'absence de télomère signifierait la perte rapide d'informations génétiques nécessaires au fonctionnement cellulaire.
G-quadruplexredresse=1.75|vignette|Structure d'un G-quadruplex. Gauche : G-quartet. droite : G-quadruplex intramoléculaire Un G-quadruplex (G4) est une structure secondaire à quatre brins que peuvent adopter les acides nucléiques (ADN ou ARN) riches en résidus de guanine. Cette structure repose sur des appariements de bases de type Hoogsteen formant un plateau de quatre résidus de guanine (G), également appelé « quartet ». L’empilement parallèle et ininterrompu d’au moins deux quartets, intercalés par un cation monovalent (sodium ou potassium) stabilisant la structure, constitue le G4.
Acide désoxyribonucléiquevignette|Structure de la double hélice d'ADN. vignette|Structure chimique de l'ADN illustrant les quatre configurations des paires AT et GC entre les deux armatures de la double hélice, constituées d'une alternance de phosphate et de désoxyribose. L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants.
ADN polymérasethumb|right|250px|La réplication de l'ADN par une ADN polymérase. Une ADN polymérase est une enzyme faisant partie du complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire lors de la phase S, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléosides triphosphate comme base pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice.
Jonction d'extrémités non homologuesvignette|La jonction d'extrémités non homologues. La jonction d'extrémités non homologues (en anglais Non-Homologous End-Joining ou NHEJ) est un mécanisme de réparation de l'ADN qui permet de réparer des lésions provoquant des cassures double brin (CDB). C'est un mécanisme non-conservatif (contrairement par exemple à la réparation par recombinaison) c'est-à-dire qu'il ne restaure pas la séquence initiale de l'ADN; mais seulement la continuité de l'ADN endommagé par une cassure double brin.
Amorce (génétique)En biologie moléculaire, l'amorce est une courte séquence d'ARN ou d'ADN, complémentaire du début d'une matrice, servant de point de départ à la synthèse du brin complémentaire de cette dernière matrice par une ADN polymérase. En PCR, l'utilisation d'une amorce "sens" et "anti-sens" permettent de définir la séquence de l'amplicon. En séquençage, on n'utilise qu'une seule des deux amorces du produit de PCR qu'on veut séquencer.
EndonucléaseUne endonucléase est une nucléase, qui coupe un acide nucléique en fragments plus courts. Les endonucléases sont capables de couper au milieu de la chaîne, par opposition aux exonucléases qui n'attaquent que les nucléotides situés aux extrémités des fragments. Certaines endonucléases dites endonucléases de restriction sont des enzymes de restriction qui coupent un brin d'ADN bicaténaire en des endroits caractérisés par une séquence spécifique de nucléotides : le site de restriction. On parle de digestion de l'ADN.
Antiparallélisme (biochimie)En biochimie, on dit que deux biopolymères sont antiparallèles s'ils sont orientés parallèlement l'un à l'autre, mais en sens opposé. Les deux principaux exemples de cette configuration moléculaire sont la double hélice de l'ADN et le feuillet β des protéines. Le sens des molécules d'acide nucléique est conventionnellement défini par les atomes de carbone du ribose (pour l'ARN) et du désoxyribose (pour l'ADN) portant un groupe phosphate en 5’ et un groupe hydroxyle –OH en 3’.
Nucleic acid structureNucleic acid structure refers to the structure of nucleic acids such as DNA and RNA. Chemically speaking, DNA and RNA are very similar. Nucleic acid structure is often divided into four different levels: primary, secondary, tertiary, and quaternary. Nucleic acid sequence Primary structure consists of a linear sequence of nucleotides that are linked together by phosphodiester bond. It is this linear sequence of nucleotides that make up the primary structure of DNA or RNA.
Réparation par excision de baseLa réparation par excision de base (ou BER pour Base excision repair en anglais) est l'un des mécanismes de réparation de l'ADN utilisé par les cellules vivantes pour restaurer l'intégrité de l'ADN. Il est utilisé pour réparer les modifications chimiques survenues au niveau d’une base individuelle. Une telle lésion est réparée par simple élimination de la base, suivi du clivage du désoxyribose, et se termine par une nouvelle synthèse d'ADN intact remplaçant le nucléotide endommagé.
NucléaseA nuclease (also archaically known as nucleodepolymerase or polynucleotidase) is an enzyme capable of cleaving the phosphodiester bonds between nucleotides of nucleic acids. Nucleases variously effect single and double stranded breaks in their target molecules. In living organisms, they are essential machinery for many aspects of DNA repair. Defects in certain nucleases can cause genetic instability or immunodeficiency. Nucleases are also extensively used in molecular cloning.
Structure secondaire d'un acide nucléiquevignette|Représentation des structures des acides nucléiques (primaire, secondaire, tertiaire et quaternaire) schématisant des doubles hélices d'ADN et des exemples tels que le ribozyme VS, la télomérase et le nucléosome (PDB : ADNA, 1BNA, 4OCB, 4R4V, 1YMO, 1EQZ). La structure secondaire d'un acide nucléique correspond à la conformation obtenue par les interactions entre les paires de bases au sein d'un seul polymère d'acide nucléique ou bien entre deux de ces polymères.
Origine de réplicationvignette|Origines de la réplication de l'ADN L'origine de réplication (aussi appelée « ori ») est une séquence unique d'ADN permettant l'initiation de la réplication. C'est à partir de cette séquence que débute une réplication unidirectionnelle ou bidirectionnelle. La structure de l'origine de réplication varie d'une espèce à l'autre ; elle est donc spécifique bien qu'elles aient toutes certaines caractéristiques. Un complexe protéique se forme au niveau de cette séquence et permet l'ouverture de l'ADN et le démarrage de la réplication.
Séquence (acide nucléique)vignette| Séquence d'un ARN messager faisant apparaître ses codons. La séquence d'un acide nucléique — ADN ou ARN — est la succession des nucléotides qui le constituent. Cette succession contient l'information génétique portée par ces polynucléotides, de sorte qu'on la qualifie également de séquence génétique ou parfois de séquence nucléotidique. Elle peut être déterminée par des méthodes de séquençage de l'ADN. Les séquences nucléotidiques sont conventionnellement écrites dans le sens , qui est celui dans lequel sont lues et synthétisées ces biomolécules.
Cancer epigeneticsCancer epigenetics is the study of epigenetic modifications to the DNA of cancer cells that do not involve a change in the nucleotide sequence, but instead involve a change in the way the genetic code is expressed. Epigenetic mechanisms are necessary to maintain normal sequences of tissue specific gene expression and are crucial for normal development. They may be just as important, if not even more important, than genetic mutations in a cell's transformation to cancer.
Structure de l'ARNthumb|right|300 px|Structure 3D d'un ARN régulateur (riboswitch) La structure de l'ARN décrit l'arrangement des paires de bases et de la conformation de l'ARN en trois dimensions. L'ARN étant trouvé le plus souvent sous forme de simple-brin dans la cellule, il se replie en effet sur lui-même en formant des appariements Watson-Crick intramoléculaires. Ceci conduit à la formation de régions localement en hélice et de régions en boucle où les bases ne sont pas appariées.
Semiconservative replicationSemiconservative replication describe the mechanism of DNA replication in all known cells. DNA replication occurs on multiple origins of replication along the DNA template strands. As the DNA double helix is unwound by helicase, replication occurs separately on each template strand in antiparallel directions. This process is known as semi-conservative replication because two copies of the original DNA molecule are produced, each copy conserving (replicating) the information from one half of the original DNA molecule.