Extinction de gèneL'extinction de gène est un processus épigénétique de régulation de l'expression des gènes empêchant la production d'une protéine à partir d'un gène. Il s’agit d’un ancien mécanisme eucaryote de régulation qui est donc retrouvé dans un grand nombre de cellules animales ou végétales. Ces processus interviennent à deux niveaux : soit le processus affecte le gène, et en empêche la transcription, on parle alors d'extinction transcriptionnelle (TGS, transcriptional gene silencing) ; soit il affecte l'ARN messager et en empêche la traduction.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Gène soumis à empreinteOn dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière. En règle générale, l'une des deux copies du gène est totalement éteinte alors que l'autre est active . Les gènes soumis à l'empreinte parentale sont essentiellement impliqués dans le développement. Aujourd'hui on ne connait des gènes soumis à l'empreinte que chez les mammifères et les plantes à fleur.
HistoneLes histones sont des protéines localisées dans le noyau des cellules eucaryotes et dans les archées. Elles sont les principaux constituants protéiques des chromosomes. Elles sont en effet étroitement associées à l’ADN dont elles permettent la compaction, cette action formant des structures appelées nucléosomes : l'ADN est enroulé autour des histones comme du fil autour d'une bobine. Les histones sont très riches en acides aminés basiques (lysine et arginine), dont la charge positive à pH physiologique permet une interaction forte avec les groupements phosphate de l'ADN qui portent des charges négatives.
Lignée germinalevignette|Représentation schématique de la lignée germinale La lignée germinale est l'ensemble des cellules allant des cellules souches aux gamètes. On parle également des cellules germinales qui, contrairement aux cellules somatiques, transmettent à leur descendance (au cours de la reproduction sexuée) les mutations génétiques qu'elles auraient subies. En effet, ces cellules germinales sont la «base» de tout être vivant, elles sont le point de départ de tout embryon et leur division donnera lieu à toutes les cellules souches futures, ce qui aura une influence sur le génotype et sur le phénotype des descendants.
Interférence par ARNUn ARN interférent est un acide ribonucléique (ARN) simple ou double brin dont l'interférence avec un ARN messager spécifique conduit à sa dégradation et à la diminution de sa traduction en protéine. Dans la mesure où l'ARN joue un rôle crucial dans l'expression des gènes, l'ARN interférent permet de bloquer celle-ci en rendant « silencieux » tel ou tel gène. Ce phénomène a été découvert dans les années 1990, valant à Andrew Z. Fire et Craig C. Mello le prix Nobel de physiologie et de médecine en 2006.
Histone acétyltransféraseL'histone acétyltransférase, abrégée en HAT, est une acétyltransférase qui catalyse la réaction : acétyl-CoA + histone CoA + acétylhistone. Cette enzyme est associée à l'activation de la transcription, notamment en agissant sur le remodelage et la décondensation de la chromatine, permettant ainsi l'exposition de nombreux sites de liaisons pour l'ARN polymérase II et pour les protéines de régulation de la transcription. Le matériel génétique chez les eucaryotes est situé dans le noyau où une forte compaction est nécessaire afin de contenir tout l’ADN dans le noyau (6μm de diamètre).
Régulation de la transcriptionLa régulation de la transcription est la phase du contrôle de l'expression des gènes agissant au niveau de la transcription de l'ADN. Cette régulation modifiera la quantité d'ARN produit. Cette régulation est principalement effectuée par la modulation du taux de transcription par l'intervention de facteurs de transcription qui se classent en deux catégories : les éléments cis-regulateurs géniques, en coopération avec les facteurs transprotéiques. Il existe également des mécanismes de régulation de la terminaison de la transcription.
ÉpigénétiqueL'épigénétique (mot-valise de épigenèse et génétique) est la discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversible, transmissible (lors des divisions cellulaires) et adaptative l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Alors que la génétique correspond à l’étude des gènes, l’épigénétique s’intéresse à une « couche » d’informations complémentaires qui définit comment ces gènes sont susceptibles d'être utilisés par une cellule.
Histone acetylation and deacetylationHistone acetylation and deacetylation are the processes by which the lysine residues within the N-terminal tail protruding from the histone core of the nucleosome are acetylated and deacetylated as part of gene regulation. Histone acetylation and deacetylation are essential parts of gene regulation. These reactions are typically catalysed by enzymes with "histone acetyltransferase" (HAT) or "histone deacetylase" (HDAC) activity. Acetylation is the process where an acetyl functional group is transferred from one molecule (in this case, acetyl coenzyme A) to another.
Histone désacétylaseUne histone désacétylase (abrégé HDAC) est une enzyme catalysant la perte du groupement acétyl sur la queue N-terminale d'une histone. Leur rôle est l'inverse de celui tenu par les histone acétyltransférases. Les histone désacétylases jouent un rôle important dans la régulation de l'expression génétique. thumb|right|(Dés)acétylation d'un histoneVert : chaîne polypeptidiqueBleu : chaine latérale (Lys)Orange : groupement modifiable D'une manière générale, l'intervention des HDAC entraîne une baisse d'expression au niveau des zones concernées du génome.
Isolateur (biologie)vignette|250px En génétique moléculaire, les éléments isolateurs sont des séquences d'ADN qui se trouvent parfois entre deux gènes ou groupes de gènes, les protégeant ainsi des effets produits par les autres séquences régulatrices. Ces éléments agissent en tant que barrières génétiques empêchant les interactions entre les éléments enhancer/amplificateur et promoteur. Un isolateur doit résider entre un enhancer et promoteur afin d'inhiber leurs interactions ultérieures.
ADN antisensLes ADN antisens sont des brins d'ADN synthétiques destinés à interagir avec un ARNm pour inhiber la synthèse de la protéine correspondante. Ils sont utilisés pour la thérapie antisens. On parle aussi d'ARN antisens ou d'oligonucléotides antisens. Ils sont constitué des 20 à 50 nucléotides en général. Certaines régions de l'ADN correspondent à des gènes, lesquels sont des instructions spécifiant l'ordre des acides aminés dans une protéine, mais possèdent aussi des séquences régulatrices, des sites d'épissage, des introns (parties non codantes du gène).
Cellule germinalevignette|alt=Cellules souches humaines|Une colonie de la lignée de cellules souches embryonnaires humaine HD90 dérivée au CHRU de Montpellier. L'ensemble des cellules germinales, ou germen (qui sont issues des cellules souches), d'un animal ou d'un végétal sont les cellules susceptibles de former les gamètes (spermatozoïdes et ovocytes chez les animaux) provenant des spermatogonies et ovogonies. Celles-ci donnent par mitose des ovocytes et des spermatocytes, et par méiose les spermatozoïdes et les ovules, ou des oosphères et des grains de pollen (chez les végétaux).
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
DNA methylationDNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Échiquier de PunnettUn échiquier de Punnett, aussi appelé « grille de Punnett », ou tableau de croisement, est un diagramme qui permet de prédire le patrimoine génétique résultant d’un croisement entre parents. Ce diagramme tire son nom de Reginald Punnett qui en établit les principes. Par exemple, pour le daltonisme, dont le gène muté est présent sur le chromosome X à la fréquence de 0,07 et le gène sauvage à celle de 0,93, nous observons 7 % de garçons atteints, et seulement 5 filles atteintes sur 1000, soit les 0,070,07 homozygotes, les 20,07*0,93 hétérozygotes n'étant pas daltoniennes, le gène normal compensant le gène atteint.
