Wnt (protéines)Wnt est une famille de glycoprotéines intervenant dans l'embryogenèse et le cancer. Le nom Wnt (prononcez « winnt ») est la réunion de Wg (, en français « sans aile ») et Int (, en français « site d'intégration »). Le gène wingless a été identifié en premier lieu en tant que gène impliqué dans la morphogenèse chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster. Wnt est une famille de glycoprotéines riches en cystéines d'environ 350 acides aminés sécrétées dans le milieu extracellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Lipoprotéine(a)La lipoprotéine(a) (abrégé couramment en Lp(a)) est une lipoprotéine. Son gène, LPA, est situé sur le chromosome 6 humain. L'augmentation de son taux est un facteur de risque de survenue d'une maladie cardio-vasculaire. Cette protéine est retrouvée chez les grand-singes, l'Homme ainsi que chez le Hérisson. Les études sur d'autres animaux (rats et souris habituellement utilisés en expérimentations animales) ne sont donc pas possibles.
Cathétérisme cardiaqueLe cathétérisme cardiaque est une méthode d'exploration hémodynamique relativement ancienne. Elle consiste à introduire une sonde dans les différentes cavités cardiaques pour mesurer des pressions et le taux de saturation en oxygène du sang. Cette méthode date de plus d'un siècle et a été introduite par Auguste Chauveau. Il obtient les premiers enregistrements de pression des cavités cardiaques en introduisant un cathéter par la veine jugulaire dans le cœur d'un cheval.
Mutation neutreUne mutation neutre correspond à un changement dans la séquence d'ADN qui n'est ni bénéfique ni préjudiciable à la survie et la reproduction de l'organisme qui l'exprime. En génétique des populations, les mutations pour lesquelles la sélection naturelle n'affecte pas la propagation de celles-ci au sein d'une espèce sont appelées mutations neutres. Les mutations neutres qui sont héritables et ne sont pas liées à des gènes sélectionnés seront soit perdues, soit remplacées par d'autres allèles du gène concerné.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Dominance (génétique)La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Les deux allèles sont qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre. On dit aussi qu'un allèle dominant n'a besoin d'être présent qu'en un seul exemplaire pour être exprimé. Ce type de dominance s’appelle la dominance complète, un allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif chez les organismes hétérozygotes.
Débit cardiaqueLe est le volume de sang fourni par le cœur par unité de temps. Il s’exprime en L/min Comme pour toute mesure de débit, il s'agit de mesurer le volume fourni par l'appareil étudié (ici le cœur) par unité de temps. Si l'on peut mesurer le débit d'un robinet d'eau en recueillant la totalité du liquide émis par celui-ci, on ne peut pas recueillir la totalité du volume de sang fourni par le cœur, faute de survie du sujet étudié. Dans ces cas là, on utilise la méthode de dilution d'un index.
MacroevolutionMacroevolution usually means the evolution of large-scale structures and traits that go significantly beyond the intraspecific variation found in microevolution (including speciation). In other words, macroevolution is the evolution of taxa above the species level (genera, families, orders, etc.). Macroevolution is often thought to require the evolution of completely new structures such as entirely new organs. However, fundamentally novel structures are not necessary for dramatic evolutionary change.
Somatic mutationA somatic mutation is a change in the DNA sequence of a somatic cell of a multicellular organism with dedicated reproductive cells; that is, any mutation that occurs in a cell other than a gamete, germ cell, or gametocyte. Unlike germline mutations, which can be passed on to the descendants of an organism, somatic mutations are not usually transmitted to descendants. This distinction is blurred in plants, which lack a dedicated germline, and in those animals that can reproduce asexually through mechanisms such as budding, as in members of the cnidarian genus Hydra.
PléiotropieLa pléiotropie, du grec pleion (πλείων, « plus »), et tropê (τροπή, « changement ») qualifie un gène ou une protéine qui détermine plusieurs caractères phénotypiques. Par conséquent, le phénotype induit par une mutation de ce gène n'est pas le reflet de l'effet sur une seule et unique fonction induite par ce gène, mais la combinaison des effets sur plusieurs de ces caractères. Cela peut être un problème si on cherche à obtenir une variété pour sélectionner un phénotype particulier.
Réticulum endoplasmiqueEn biologie cellulaire, le réticulum endoplasmique (forme abrégée : RE) est un organite présent dans les cellules eucaryotes et lié à la membrane nucléaire. Il synthétise les protéines, produit des macromolécules et transfère des substances vers l'appareil de Golgi via des vésicules. C'est l'organite se situant à la base du système endomembranaire des cellules eucaryotes. Il faut tout de même préciser que les protéines synthétisées dans le RE Granuleux sortent immatures de celui-ci et subissent donc des lourdes modifications dans l'appareil de Golgi afin d'obtenir une protéine mature.
