Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Hypercholestérolémie familialeL’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique responsable d'une augmentation importante des taux sanguins de cholestérol (essentiellement celui du lipoprotéine de basse densité). Le risque principal est la survenue de maladies cardiovasculaires à un âge plus jeune que pour le reste de la population. Le rapport entre hypercholestérolémie importante et maladie cardiovasculaire est suspecté dès les années 1930, les formes familiales étant identifiées une décennie plus tard.
Effet WarburgL'expression « effet Warburg » est employée pour deux observations en biochimie n'ayant aucun lien entre elles, la première en physiologie des plantes et l'autre en oncologie. Ces deux observations sont à mettre au crédit du prix Nobel Otto Heinrich Warburg. En physiologie des plantes, l'effet Warburg correspond à la diminution du taux de photosynthèse à des concentrations élevées d'oxygène. L'oxygène est un inhibiteur compétitif de la fixation de dioxyde de carbone par la RuBisCO qui initie la photosynthèse.
Gène chevauchantEn génétique, un gène est dit chevauchant s'il est superposé, partiellement ou totalement, à un autre gène et exprime une protéine différente de ce dernier. Il peut s'agir de séquences codantes superposées transcrites avec un décalage du cadre de lecture, de l'expression du brin d'ADN complémentaire de la région codante d'un autre gène, de gènes exprimés chacun sur un brin d'ADN complémentaire et qui ne se superposent qu'à leur extrémité 3', voire d'un gène inclus dans l'intron d'un autre gène.
Culture cellulaireLa culture cellulaire est un ensemble de techniques de biologie utilisées pour faire croître des cellules hors de leur organisme (ex-vivo) ou de leur milieu d'origine, dans un but d'expérimentation scientifique ou de fécondation in vitro. Les cellules mises en culture peuvent être: des micro-organismes libres (bactéries ou levures) des cellules « saines » prélevées fraîchement d'un organisme (biopsie...), on parle alors de « culture primaire ».
Mitochondrial theory of ageingThe mitochondrial theory of ageing has two varieties: free radical and non-free radical. The first is one of the variants of the free radical theory of ageing. It was formulated by J. Miquel and colleagues in 1980 and was developed in the works of Linnane and coworkers (1989). The second was proposed by A. N. Lobachev in 1978. The mitochondrial free radical theory of ageing (MFRTA) proposes that free radicals produced by mitochondrial activity damage cellular components, leading to ageing.
Stem-cell lineA stem cell line is a group of stem cells that is cultured in vitro and can be propagated indefinitely. Stem cell lines are derived from either animal or human tissues and come from one of three sources: embryonic stem cells, adult stem cells, or induced stem cells. They are commonly used in research and regenerative medicine. Stem cell By definition, stem cells possess two properties: (1) they can self-renew, which means that they can divide indefinitely while remaining in an undifferentiated state; and (2) they are pluripotent or multipotent, which means that they can differentiate to form specialized cell types.
Immortalised cell lineAn immortalised cell line is a population of cells from a multicellular organism which would normally not proliferate indefinitely but, due to mutation, have evaded normal cellular senescence and instead can keep undergoing division. The cells can therefore be grown for prolonged periods in vitro. The mutations required for immortality can occur naturally or be intentionally induced for experimental purposes. Immortal cell lines are a very important tool for research into the biochemistry and cell biology of multicellular organisms.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Cellule souchevignette|Cellules souches embryonnaires de souris en culture. En biologie cellulaire, une cellule souche est une cellule indifférenciée capable, à la fois, de générer des cellules spécialisées par différenciation cellulaire et de se maintenir dans l'organisme par division symétrique ou division asymétrique. Les cellules souches sont présentes chez tous les êtres vivants multicellulaires. Elles jouent un rôle central dans le développement des organismes ainsi que dans le maintien de leur intégrité au cours de la vie.
Étude de cohorteUne étude de cohorte est une étude statistique de type longitudinal. Elle peut être ou interventionnelle, ou . Ce type d'étude scientifique est notamment utilisé en médecine et en épidémiologie (pour ces deux domaines, les bases de données collectées sont dédiées aux études de cohortes épidémiologiques), en sciences humaines et sociales, en science actuarielle et en écologie. L'une des premières études de cohorte connues fut menée par Janet Lane-Claypon en 1912 dans son étude intitulée Report to the Local Government Board upon the Available Data in Regard to the Value of Boiled Milk as a Food for Infants and Young Animals.
Étude cas-témoinsUne étude cas-témoins est une étude statistique observationnelle rétrospective utilisée en épidémiologie. Les études cas-témoins sont utilisées pour mettre en évidence des facteurs qui peuvent contribuer à l'apparition d'une maladie en comparant des sujets qui ont cette maladie (les cas) avec des sujets qui n'ont pas la maladie mais qui sont similaires par ailleurs (les témoins).
