Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
Génome mitochondrialLes mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.
MitochondrieUne mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes (absente dans les érythrocytes matures et chez certains parasites). Leur diamètre varie généralement entre tandis que leur forme générale et leur structure sont extrêmement variables. On en retrouve jusqu'à par cellule, et elles sont localisées préférentiellement au niveau des zones cellulaires consommatrices d'adénosine triphosphate (ATP).
Human mitochondrial geneticsHuman mitochondrial genetics is the study of the genetics of human mitochondrial DNA (the DNA contained in human mitochondria). The human mitochondrial genome is the entirety of hereditary information contained in human mitochondria. Mitochondria are small structures in cells that generate energy for the cell to use, and are hence referred to as the "powerhouses" of the cell. Mitochondrial DNA (mtDNA) is not transmitted through nuclear DNA (nDNA). In humans, as in most multicellular organisms, mitochondrial DNA is inherited only from the mother's ovum.
Matrice mitochondrialeDans une mitochondrie, on appelle matrice mitochondriale le milieu, délimité par la membrane mitochondriale interne, qui contient les ribosomes, le matériel génétique et les enzymes solubles impliquées dans la production d'acétyl-CoA — β-oxydation, complexe pyruvate déshydrogénase — et l'oxydation de ce métabolite — cycle de Krebs. Le terme de « matrice » provient du fait que ce milieu est sensiblement plus visqueux que le cytoplasme, avec une teneur en eau d'environ de protéines dans la matrice contre environ de protéines dans le cytoplasme.
Foievignette|Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes : une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage. Il s'agit d'une glande amphicrine permettant la synthèse de la bile (rôle exocrine) ainsi que celle de plusieurs glucides et lipides (rôle endocrine). Il joue aussi un rôle important dans l'hémostase.
Mitochondrial replacement therapyMitochondrial replacement therapy (MRT), sometimes called mitochondrial donation, is the replacement of mitochondria in one or more cells to prevent or ameliorate disease. MRT originated as a special form of in vitro fertilisation in which some or all of the future baby's mitochondrial DNA (mtDNA) comes from a third party. This technique is used in cases when mothers carry genes for mitochondrial diseases. The therapy is approved for use in the United Kingdom.
Stéatohépatite non alcooliqueLa stéatohépatite non alcoolique (ou NASH, de son acronyme anglophone en et par raccourci médiatique, maladie du soda) également appelée maladie du foie gras est une surcharge en graisse du foie (stéatose hépatique) sans rapport avec la prise d'alcool. C’est une maladie le plus souvent asymptomatique, mais dont la prévalence est actuellement en augmentation en raison de la double épidémie mondiale de diabète de type 2 et d'obésité.
Ève mitochondrialeL'Ève mitochondriale, ou plus récente ancêtre matrilinéaire commune, est le nom donné à la femme étant la plus récente ancêtre commune par lignée maternelle de l'humanité. En première approximation, elle est la dernière femme dont les mitochondries ont engendré les mitochondries de tout humain actuel : les mitochondries sont des organites cellulaires qui ne sont transmis que par l'ovule de la mère ; seuls de très rares cas de transmission d'ADN mitochondrial par le père ont été rapportés.
Flux (metabolism)Flux, or metabolic flux is the rate of turnover of molecules through a metabolic pathway. Flux is regulated by the enzymes involved in a pathway. Within cells, regulation of flux is vital for all metabolic pathways to regulate the pathway's activity under different conditions. Flux is therefore of great interest in metabolic network modelling, where it is analysed via flux balance analysis and metabolic control analysis.
Liver support systemA liver support system or diachysis is a type of therapeutic device to assist in performing the functions of the liver. Such systems focus either on removing the accumulating toxins (liver dialysis), or providing additional replacement of the metabolic functions of the liver through the inclusion of hepatocytes to the device (bioartificial liver device). This system is in trial to help people with acute liver failure (ALF) or acute-on-chronic liver failure.
Lobules of liverIn histology (microscopic anatomy), the lobules of liver, or hepatic lobules, are small divisions of the liver defined at the microscopic scale. The hepatic lobule is a building block of the liver tissue, consisting of a portal triad, hepatocytes arranged in linear cords between a capillary network, and a central vein. Lobules are different from the lobes of liver: they are the smaller divisions of the lobes. The two-dimensional microarchitecture of the liver can be viewed from different perspectives: The term "hepatic lobule", without qualification, typically refers to the classical lobule.
Insuffisance hépatique aiguëL’insuffisance hépatique aigüe (ou IHA), parfois appelée hépatite fulminante est une altération aiguë grave de la fonction hépatocellulaire survenant en moins de 8 semaines, et sans maladie hépatique préexistante. La définition peut cependant varier en nuances suivant les publications. L'origine peut être toxique (médicaments, champignons vénéneux) ou infectieuse (hépatites virales). Les premières conséquences sont des troubles majeurs de l'hémostase entraînant un risque hémorragique multiviscéral.
TranscriptomiqueLa transcriptomique est l'étude de l'ensemble des ARN messagers produits lors du processus de transcription d'un génome. Elle repose sur la quantification systématique de ces ARNm, ce qui permet d'avoir une indication relative du taux de transcription de différents gènes dans des conditions données. Plusieurs techniques permettent d'avoir accès à cette information, en particulier celle des puces à ADN, celle de la PCR quantitative ou encore celle du séquençage systématique d'ADN complémentaires. Métatransc
HépatiteL’hépatite désigne toute inflammation aiguë ou chronique du foie. Les causes les plus connues étant les infections virales du foie et l'alcoolisme. Mais l'hépatite peut aussi être due à certains médicaments ou à un trouble du système immunitaire de l'organisme. L'hépatite est dite aiguë lors du contact de l'organisme avec le virus ou chronique lorsqu'elle persiste au-delà de six mois après le début de l'infection. L'hépatite peut évoluer ou non vers une forme grave (fulminante), une cirrhose ou un cancer.
Human mitochondrial DNA haplogroupIn human genetics, a human mitochondrial DNA haplogroup is a haplogroup defined by differences in human mitochondrial DNA. Haplogroups are used to represent the major branch points on the mitochondrial phylogenetic tree. Understanding the evolutionary path of the female lineage has helped population geneticists trace the matrilineal inheritance of modern humans back to human origins in Africa and the subsequent spread around the globe. The letter names of the haplogroups (not just mitochondrial DNA haplogroups) run from A to Z.
Hépatite alcoolique aiguëL'hépatite alcoolique aiguë est une affection sévère du foie liée à la toxicité indirecte de l'alcool qui entraîne une mort cellulaire brutale et plus ou moins étendue. Elle peut prendre plusieurs formes, allant de simples lésions asymptomatiques à une destruction étendue des structures du foie pouvant entraîner la mort. Le mécanisme reste hypothétique. Le rôle du TNFα, produit par les cellules hépatiques et dont le taux est très sensiblement augmenté lors de l'hépatite alcoolique, semble jouer un rôle important, avec un niveau corrélé avec le pronostic.
Transcriptomevignette|Puces à ADN employée pour analyser l'expression de gènes humains à gauche, de souris à droite. Le transcriptome est l'ensemble des ARN issus de la transcription du génome. L'analyse transcriptomique peut caractériser le transcriptome d'un tissu particulier, d'un type cellulaire, ou comparer les transcriptomes entre différentes conditions expérimentales.
Voie métaboliqueUne voie métabolique est un ensemble de réactions chimiques catalysées par une série d'enzymes qui agissent de manière séquentielle. Chaque réaction constitue une étape d'un processus complexe de synthèse ou de dégradation d'une molécule biologique finale. Dans une voie métabolique, le produit de la réaction catalysée par une enzyme sert de substrat pour la réaction suivante. Les voies métaboliques peuvent être linéaires, ramifiées (ou branchées), voire cycliques.
Nuclear geneA nuclear gene is a gene whose physical DNA nucleotide sequence is located in the cell nucleus of a eukaryote. The term is used to distinguish nuclear genes from genes found in mitochondria or chloroplasts. The vast majority of genes in eukaryotes are nuclear. Mitochondria and plastids evolved from free-living prokaryotes into current cytoplasmic organelles through endosymbiotic evolution. Mitochondria are thought to be necessary for eukaryotic life to exist.
