Glycogénose type 3La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, l'enzyme débranchante (en) du glycogène. Le glycogène est une molécule que le corps humain utilise pour stocker les glucides. La déficience en enzyme débranchante entraine une accumulation de glycogène anormal dans le foie, ainsi que parfois dans les muscles et plus rarement dans le cœur.
Blood glucose monitoringBlood glucose monitoring is the use of a glucose meter for testing the concentration of glucose in the blood (glycemia). Particularly important in diabetes management, a blood glucose test is typically performed by piercing the skin (typically, via fingerstick) to draw blood, then applying the blood to a chemically active disposable 'test-strip'. The other main option is continuous glucose monitoring (CGM). Different manufacturers use different technology, but most systems measure an electrical characteristic and use this to determine the glucose level in the blood.
Insuffisance hépatique aiguëL’insuffisance hépatique aigüe (ou IHA), parfois appelée hépatite fulminante est une altération aiguë grave de la fonction hépatocellulaire survenant en moins de 8 semaines, et sans maladie hépatique préexistante. La définition peut cependant varier en nuances suivant les publications. L'origine peut être toxique (médicaments, champignons vénéneux) ou infectieuse (hépatites virales). Les premières conséquences sont des troubles majeurs de l'hémostase entraînant un risque hémorragique multiviscéral.
Syndrome métaboliqueLe syndrome métabolique désigné par les acronymes SMet (pour syndrome métabolique) ou MetS (pour Metabolic syndrome chez les anglophones) désigne l'association d'une série de problèmes de santé ayant en commun un mauvais métabolisme corporel causé par un excès de graisse viscérale dans la région abdominale. Il fait partie des syndromes émergents associés à l'obésité. On ne peut pas encore affirmer qu'il s'agit vraiment d'une maladie plutôt qu'un simple regroupement de facteurs de risque plus ou moins liés par une origine, des cibles métaboliques ou des mécanismes communs.
Acidocétose diabétiqueLacidocétose diabétique (ACD selon la liste des abréviations en médecine) est une complication du diabète – principalement du diabète de type 1, mais parfois du diabète de type 2 lorsqu'il y a absence de production d'insuline. Elle se caractérise par la libération d'acétone, qui donne à l'haleine une odeur caractéristique de pomme ou de fruit pourri. Cependant, elle est rare, sauf dans les cas de stress ou d'infection. La production d'acétone s'explique par le « débordement » du cycle de Krebs par la trop grande quantité d'acétyl-CoA produite.
BioénergétiqueLa bioénergétique est une branche de la biochimie qui analyse les flux d'énergie dans les systèmes vivants. Constituant un champ de recherche biologique très actif et multidisciplinaire, la bioénergétique étudie les processus cellulaires, comme la respiration ou la photosynthèse, qui permettent de stocker, sous forme d’un excès de molécules d'ATP, l’énergie chimique nécessaire pour de nombreuses réactions biologiques. Un concept central est celui de la transduction d’énergie, les organismes vivants convertissant l’énergie d'une forme à une autre : lumineuse, osmotique, chimique.
Souris knock-outLes souris knock-out sont des souris domestiques (Mus musculus) qui ont été génétiquement modifiées pour inactiver un ou plusieurs gènes dans les cellules souches embryonnaires dont elles sont issues. Ces cellules souches étant pluripotentes, elles sont donc toutes initialement identiques mais une fois réimplantées dans un blastocyste, peuvent former l'ensemble des types cellulaires d'une souris qui porteront alors la mutation introduite. Il faut distinguer le knock-out d'une simple recherche de mutants.
Glycogène phosphorylaseLa glycogène phosphorylase est une phosphorylase de la glycogénolyse responsable de la dégradation du glycogène en glucose-1-phosphate, première étape de la transformation du glycogène en glucose : phosphate + α-D-glucose-1-phosphate. Il s'agit d'une protéine d'une masse moléculaire de . Elle est présente dans le foie, muscles ainsi que le cerveau. Elle est retrouvée in vitro sous forme monomérique, tétramérique, et dimérique. Seule la forme dimérique est fonctionnelle biologiquement.
Inborn errors of carbohydrate metabolismInborn errors of carbohydrate metabolism are inborn error of metabolism that affect the catabolism and anabolism of carbohydrates. An example is lactose intolerance. Carbohydrates account for a major portion of the human diet. These carbohydrates are composed of three principal monosaccharides: glucose, fructose and galactose; in addition glycogen is the storage form of carbohydrates in humans. The failure to effectively use these molecules accounts for the majority of the inborn errors of human carbohydrates metabolism.
Respiration cellulaireredresse=2|vignette|Schéma de principe de la phosphorylation oxydative dans une mitochondrie illustrant l'intégration du cycle de Krebs avec la chaîne respiratoire, et le couplage de celle-ci avec l'ATP synthase au moyen d'un gradient électrochimique issu d'un gradient de concentration de protons à travers la membrane mitochondriale interne. La respiration cellulaire est l'ensemble des processus du métabolisme cellulaire convertissant l'énergie chimique contenue dans le glucose en adénosine triphosphate (ATP).
Lipid metabolismLipid metabolism is the synthesis and degradation of lipids in cells, involving the breakdown and storage of fats for energy and the synthesis of structural and functional lipids, such as those involved in the construction of cell membranes. In animals, these fats are obtained from food and are synthesized by the liver. Lipogenesis is the process of synthesizing these fats. The majority of lipids found in the human body from ingesting food are triglycerides and cholesterol.
