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Altered Expression of the Transcription Factor Mef2c during Retinal Degeneration in Rpe65(-/-) Mice

2011
Journal Articles

Résumé

PURPOSE. To investigate the role of the myocyte enhancer factor 2 (Mef2) transcription factor family in retinal diseases, Mef2c expression was assessed during retinal degeneration in the Rpe65(-/-) mouse model of Leber's congenital amaurosis (LCA). Mef2c-dependent expression of photoreceptor-specific genes was further addressed.

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Amaurose congénitale de Leber

L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Les premiers signes sont rapidement évidents dès les premiers mois de vie, associant une réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus.

Thérapie génique de la rétine humaine

La thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.

Décollement de rétine

Le décollement de rétine est une maladie rare de l'œil qui se manifeste par une séparation de la rétine des membranes plus externes du globe oculaire avec lesquelles elle est normalement en contact. Elle peut mener à la cécité si elle n'est pas traitée rapidement (urgence ophtalmologique relative). Cette maladie atteint surtout les personnes de 45 à 60 ans, les myopes et les diabétiques. Son incidence annuelle est d'1 cas sur , atteignant de façon équivalente les deux sexes, avec un pic autour de la soixantaine.

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