Rétrovirus endogènevignette|Intégration de l'ADN viral dans le génome de l'hôte. Un rétrovirus endogène (ERV, pour l'anglais endogenous retrovirus), ou endorétrovirus, est un endovirus (un élément viral endogène, EVE) issu d'un rétrovirus. Il s'agit ainsi d'une portion plus ou moins étendue du génome d'un rétrovirus (dont l'intégration au génome nucléaire de la cellule hôte est inhérente à leur cycle de réplication) qui, intégré à des cellules de la lignée germinale, a perdu sa capacité infectieuse et est devenue partie intégrante du génome de l'organisme où on l'a identifié.
RetroviridaeLes Retroviridae (rétrovirus) sont une famille de virus qui regroupe les sous-familles suivantes : et . Ce sont des virus à ARN monocaténaire de polarité positive infectant les vertébrés. Ils se distinguent notamment par la présence d'une enzyme virale : la transcriptase inverse (TI, ou encore RT pour reverse transcriptase), qui rétrotranscrit leur génome d'ARN en ADN pour être intégré par la suite dans le génome de la cellule hôte. La TI a la particularité de commettre relativement facilement des erreurs, ce qui fait que certains rétrovirus ont une grande variabilité génétique.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
DNA methylationDNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
ÉpigénétiqueL'épigénétique (mot-valise de épigenèse et génétique) est la discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversible, transmissible (lors des divisions cellulaires) et adaptative l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Alors que la génétique correspond à l’étude des gènes, l’épigénétique s’intéresse à une « couche » d’informations complémentaires qui définit comment ces gènes sont susceptibles d'être utilisés par une cellule.
Cellule souche embryonnaireUne cellule souche embryonnaire (CSE) est une cellule souche pluripotente issue de la masse cellulaire interne ou de l'épiblaste d’un embryon préimplantatoire au stade de blastocyste. Un embryon humain atteint le stade de blastocyste 4 à 5 jours après la fécondation et consiste en un amas de 50 à 150 cellules (masse cellulaire interne et trophectoderme). L'isolation de la masse cellulaire interne requiert de détruire le blastocyste. Les cellules souches embryonnaires sont une source quasi parfaite pour les greffes et l'ingénierie tissulaire.
Élément viral endogèneUn élément viral endogène (EVE), ou endovirus (mot-valise construit sur endogenous virus, « virus endogène »), est une séquence d'ADN présente dans la lignée germinale d'un organisme non viral mais dérivée d'un virus. Les EVE peuvent être des génomes viraux entiers (provirus) ou des fragments de génomes viraux. Les EVE résultent de l'intégration d'une séquence d'ADN viral dans le génome d'une cellule germinale qui produit ensuite un organisme viable. Un EVE nouvellement établi peut être hérité d'une génération à l'autre en tant qu'allèle de l'espèce hôte.
Embryogenèse humainevignette|Premières semaines de l'embryogenèse humaine. L'embryogenèse humaine (ou embryogénie) désigne le processus de développement de l'embryon humain depuis la fécondation jusqu'à la quatrième semaine de développement. Ensuite de la quatrième à la dixième semaine de développement on parle de l'organogénèse. On parle d'embryon de la fécondation à la huitième semaine de développement embryonnaire, après on parlera de fœtus jusqu'à la naissance. Le zygote ou œuf naît de l'union d'un gamète femelle (un ovocyte), et d'un gamète mâle, (un spermatozoïde).
MéthylationLa méthylation est l'addition d'un groupe méthyle, le phénomène inverse étant la déméthylation. Dans la nature, en conditions anoxiques, des métaux peuvent être méthylés, comme le mercure, généralement à l'interface entre la zone oxygénée et la zone privée d'oxygène, dans le sédiment ou dans la couche d'eau qui est en contact avec un sédiment fin et non oxygéné, ce qui confère de nouvelles propriétés toxicologiques et écotoxicologiques au mercure qui transformé en méthylmercure devient encore plus toxique, plus mobile et plus bioassimilable.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Élément transposablevignette|Grains de maïs dont la pigmentation a été modifiée par un élément transposable. Un élément transposable, appelé aussi transposon ou gène sauteur est une séquence d'ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome, par un mécanisme appelé transposition. Cette transposition est rendue possible sous l'effet d'une enzyme, la transposase. Cette transposase coupe la chaîne d'ADN, qui est ensuite réparée. Le déplacement qui en résulte peut être simple (sans réplication du transposon) ou réplicative.
Cellule souchevignette|Cellules souches embryonnaires de souris en culture. En biologie cellulaire, une cellule souche est une cellule indifférenciée capable, à la fois, de générer des cellules spécialisées par différenciation cellulaire et de se maintenir dans l'organisme par division symétrique ou division asymétrique. Les cellules souches sont présentes chez tous les êtres vivants multicellulaires. Elles jouent un rôle central dans le développement des organismes ainsi que dans le maintien de leur intégrité au cours de la vie.
Séquence (acide nucléique)vignette| Séquence d'un ARN messager faisant apparaître ses codons. La séquence d'un acide nucléique — ADN ou ARN — est la succession des nucléotides qui le constituent. Cette succession contient l'information génétique portée par ces polynucléotides, de sorte qu'on la qualifie également de séquence génétique ou parfois de séquence nucléotidique. Elle peut être déterminée par des méthodes de séquençage de l'ADN. Les séquences nucléotidiques sont conventionnellement écrites dans le sens , qui est celui dans lequel sont lues et synthétisées ces biomolécules.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
ProvirusUn provirus (ou encore prophage dans le cas des bactéries) est une séquence virale incorporée dans le génome de la cellule hôte après virolage de celle-ci. Afin de réaliser ce virolage et plus particulièrement l'intégration au génome hôte, il faut que la cellule soit à la fois : vivante ; sensible (c'est-à-dire qu'à sa surface il y ait des protéines et en particulier des récepteurs membranaires) ; permissive (que son métabolisme permette l'ensemble du cycle de reproduction virale à savoir : l'entrée, la réplication et la sortie des nouveaux virions).
TranscriptomiqueLa transcriptomique est l'étude de l'ensemble des ARN messagers produits lors du processus de transcription d'un génome. Elle repose sur la quantification systématique de ces ARNm, ce qui permet d'avoir une indication relative du taux de transcription de différents gènes dans des conditions données. Plusieurs techniques permettent d'avoir accès à cette information, en particulier celle des puces à ADN, celle de la PCR quantitative ou encore celle du séquençage systématique d'ADN complémentaires. Métatransc
