Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
ARN polymérase IIredresse=1.5|vignette|Représentation d'une ARN poylmérase II de Saccharomyces cerevisiae. L'ARN polymérase II (RNAP II ou Pol II) est une nucléotidyltransférase présente dans les cellules des eucaryotes. C'est l'une des ARN polymérases de ces organismes, avec l'ARN polymérase I, l'ARN polymérase III et l'ARN polymérase IV. Elle réalise la transcription de l'ADN pour produire l'ARN prémessager et l'essentiel des petits ARN nucléaires et des micro-ARN.
PolyméraseLes polymérases sont des enzymes qui ont pour rôle la synthèse d'un brin de polynucléotide (ADN ou ARN), le plus souvent en utilisant un brin complémentaire comme matrice et des nucléotides triphosphate (NTP ou dNTP) comme monomères. Les polymérases synthétisent le nouveau brin dans le sens 5’ vers 3’, en formant une nouvelle liaison phosphodiester entre le 3'-OH du brin allongé et le 5'-phosphate du nucléotide triphosphate ajouté. Ceci s'accompagne de la libération de pyrophosphate provenant de l'hydrolyse du NTP ou dNTP.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
MutagénèseLa mutagénèse, ou mutagenèse, est le processus d'apparition d'une mutation. Il peut être naturel ou artificiel (par exposition de l'ADN à un « agent mutagène »). Dans la nature, ce processus peut être à l'origine du cancer, de maladies héréditaires ou d'innovations évolutives, et est le principal responsable de la biodiversité des espèces. Charlotte Auerbach, J. M. Robson et Hermann Joseph Muller contribuent à la découverte et au développement de la mutagénèse comme génie génétique.
ARN polymérase ARN-dépendanteL'ARN polymérase ARN-dépendante (RdRp, RDR), parfois appelée ARN réplicase, est une nucléotidyltransférase qui catalyse la réaction : nucléoside triphosphate + PPi + . Cette enzyme catalyse la réplication de l'ARN, contrairement à une ARN polymérase typique qui catalyse la biosynthèse d'un brin d'ARN à partir d'une matrice d'ADN. Elle catalyse donc la synthèse d'un brin d'ARN complémentaire à partir d'un brin d'ARN servant de matrice.
ARN polymérase IL'ARN polymérase I, ou Pol I, est une nucléotidyltransférase présente chez les eucaryotes supérieurs. C'est l'une des ARN polymérases des eucaryotes, avec , et . Elle réalise la transcription de l'ARN ribosomique — hormis l'ARN ribosomique 5S, synthétisé par l'ARN polymérase III — et produit de la sorte environ 80 % des ARN totaux d'une cellule. Il s'agit d'une enzyme de constituée de protéiques dont la structure cristalline a été résolue à chez Saccharomyces cerevisiae en 2013.
ARN polymérase IIIAvec l'ARN polymérase I, l'ARN polymérase II et l'ARN polymérase IV, l'ARN polymérase III (Pol III) est l'une des ARN polymérases présentes dans les cellules eucaryotes qui réalisent la transcription de l'ADN en ARN à l'intérieur du noyau. Elle appartient à la famille des nucléotidyltransférases. Elle réalise spécifiquement la transcription des gènes codant des petits ARN non codants comme l'ARN ribosomique 5S, les ARN de transfert et d'autres petits ARN tels que l'ARNsn U6, l'ARN de voûte, l'ARNsn 7SK, plusieurs micro-ARN, ainsi que plusieurs petits ARN nucléolaires.
Évolution dirigéevignette|500x500px|Exemple d'évolution dirigée en comparaison à l'évolution naturelle. Le cycle interne indique 3 étapes du cycle d'évolution dirigée avec le processus naturel correspondant imité indiqué entre parenthèses. Le cycle externe montre les étapes d'une expérience typique. Les symboles en rouge vif correspondent aux variants fonctionnels, les symboles en rouge pâle correspondent aux variants avec une fonction réduite.
Inhibiteur enzymatiquethumb|upright=1.2|Complexe d'une protéase du VIH (rubans rouges, bleus et jaunes) associée à l'inhibiteur qu'est le ritonavir (petite structure en bâtons et boules près du centre). Un inhibiteur enzymatique est une substance se liant à une enzyme et qui en diminue l'activité. Un inhibiteur peut empêcher la fixation du substrat sur le site actif en se fixant à sa place, ou provoquer une déformation de l'enzyme qui rend celle-ci inactive (inhibiteur allostérique).
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Séquence codantevignette|Schéma simplifié du dogme central de la biologie moléculaire. Certaines séquences d'ADN subissent une transcription afin de générer un ARN messager primaire. Cet ARNm subit différentes transformations, notamment l'épissage, par lequel les introns sont enlevés, pour générer un transcrit mature. Finalement, les ribosomes traduisent la séquence codante en protéine. La séquence codante est indiquée en vert.
Chemical specificityChemical specificity is the ability of binding site of a macromolecule (such as a protein) to bind specific ligands. The fewer ligands a protein can bind, the greater its specificity. Specificity describes the strength of binding between a given protein and ligand. This relationship can be described by a dissociation constant, which characterizes the balance between bound and unbound states for the protein-ligand system.
Activateur enzymatiqueUn activateur enzymatique est une substance qui se lie à une enzyme et favorise son activité. C'est l'opposé d'un inhibiteur enzymatique. Ce sont des espèces chimiques souvent impliquées dans la régulation allostérique d'enzymes clés du métabolisme. Ainsi, le fructose-2,6-bisphosphate est un activateur de la phosphofructokinase-1 et accélère la glycolyse en réponse à la présence d'insuline. Autre exemple, l'acétyl-CoA est un activateur allostérique de la pyruvate carboxylase.
Enzymeredresse=1.5|vignette| Représentation d'une α-glucosidase () avec à sa droite le substrat au-dessus des produits de réaction . redresse=1.5|vignette|Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie E requise à différentes étapes suivant l'axe du temps t. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A...B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A.
Évolvabilitévignette|Profil de fitness trans-environment avec deux caractères montrant le degré de sélectabilité d'un phénotype selon un gradient d'expression des caractères en jeu. L’évolvabilité, ou évoluabilité, ou encore adaptabilité évolutionnaire, est un concept majeur de la biologie évolutive du développement, qui désigne la capacité d’un organisme à générer de la variation phénotypique héritable en réduisant les mutations désavantageuses ou létales. En d’autres termes, certains changements génétiques seront avantagés chez un organisme vivant grâce à différents processus.
Theistic evolutionTheistic evolution (also known as theistic evolutionism or God-guided evolution) is a view that God acts and creates through laws of nature. It posits that the concept of God is compatible with the findings of modern science, including evolution. Theistic evolution is not in itself a scientific theory, but includes a range of views about how science relates to religious beliefs and the extent to which God intervenes. It rejects the strict creationist doctrines of special creation, but can include beliefs such as creation of the human soul.
Répresseurvignette|droite|Répresseur lactose complexé à son site opérateur Un répresseur est une molécule, souvent une protéine, régulant négativement la transcription d'un ou de plusieurs gènes en se liant à une séquence spécifique sur l'ADN, appelée opérateur. Cette fixation empêche la transcription de l'ARN messager par l'ARN polymérase et donc l'expression des gènes en aval. La capacité du répresseur à se fixer à son opérateur peut être modulée par un signal extérieur, comme la fixation d'un métabolite.
