Extinction de gèneL'extinction de gène est un processus épigénétique de régulation de l'expression des gènes empêchant la production d'une protéine à partir d'un gène. Il s’agit d’un ancien mécanisme eucaryote de régulation qui est donc retrouvé dans un grand nombre de cellules animales ou végétales. Ces processus interviennent à deux niveaux : soit le processus affecte le gène, et en empêche la transcription, on parle alors d'extinction transcriptionnelle (TGS, transcriptional gene silencing) ; soit il affecte l'ARN messager et en empêche la traduction.
Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
Histone acétyltransféraseL'histone acétyltransférase, abrégée en HAT, est une acétyltransférase qui catalyse la réaction : acétyl-CoA + histone CoA + acétylhistone. Cette enzyme est associée à l'activation de la transcription, notamment en agissant sur le remodelage et la décondensation de la chromatine, permettant ainsi l'exposition de nombreux sites de liaisons pour l'ARN polymérase II et pour les protéines de régulation de la transcription. Le matériel génétique chez les eucaryotes est situé dans le noyau où une forte compaction est nécessaire afin de contenir tout l’ADN dans le noyau (6μm de diamètre).
Histone désacétylaseUne histone désacétylase (abrégé HDAC) est une enzyme catalysant la perte du groupement acétyl sur la queue N-terminale d'une histone. Leur rôle est l'inverse de celui tenu par les histone acétyltransférases. Les histone désacétylases jouent un rôle important dans la régulation de l'expression génétique. thumb|right|(Dés)acétylation d'un histoneVert : chaîne polypeptidiqueBleu : chaine latérale (Lys)Orange : groupement modifiable D'une manière générale, l'intervention des HDAC entraîne une baisse d'expression au niveau des zones concernées du génome.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Nucléase à doigt de zincLes nucléases à doigts de zinc sont des enzymes de restriction artificielles créées par la fusion d'un domaine de liaison à l'ADN, de type « doigt de zinc », et d'un domaine catalytique de coupure de l'ADN (nucléase). Les protéines à doigt de zinc sont présentes dans de nombreux facteurs de transcription. L’ion zinc, que l’on retrouve dans 8 % de l’ensemble des protéines humaines, joue un rôle important dans l’organisation de leur structure tridimensionnelle.
Hereditary carrierA hereditary carrier (genetic carrier or just carrier), is a person or other organism that has inherited a recessive allele for a genetic trait or mutation but usually does not display that trait or show symptoms of the disease. Carriers are, however, able to pass the allele onto their offspring, who may then express the genetic trait. Autosomal dominant-recessive inheritance is made possible by the fact that the individuals of most species (including all higher animals and plants) have two alleles of most hereditary predispositions because the chromosomes in the cell nucleus are usually present in pairs (diploid).
Histone acetylation and deacetylationHistone acetylation and deacetylation are the processes by which the lysine residues within the N-terminal tail protruding from the histone core of the nucleosome are acetylated and deacetylated as part of gene regulation. Histone acetylation and deacetylation are essential parts of gene regulation. These reactions are typically catalysed by enzymes with "histone acetyltransferase" (HAT) or "histone deacetylase" (HDAC) activity. Acetylation is the process where an acetyl functional group is transferred from one molecule (in this case, acetyl coenzyme A) to another.
NucléaseA nuclease (also archaically known as nucleodepolymerase or polynucleotidase) is an enzyme capable of cleaving the phosphodiester bonds between nucleotides of nucleic acids. Nucleases variously effect single and double stranded breaks in their target molecules. In living organisms, they are essential machinery for many aspects of DNA repair. Defects in certain nucleases can cause genetic instability or immunodeficiency. Nucleases are also extensively used in molecular cloning.
Croisement de contrôleLe croisement de contrôle, croisement test ou en anglais test-cross en génétique a pour but de révéler le génotype d'un organisme qui présente un phénotype dominant (comme les fleurs violettes chez le Pois). Cet individu peut être soit hétérozygote, soit homozygote pour l'allèle dominant. Le moyen le plus efficace de connaître son génotype est de le croiser avec un organisme exprimant le phénotype récessif (comme les fleurs blanches chez le Pois), et donc nécessairement homozygote.
Interférence par ARNUn ARN interférent est un acide ribonucléique (ARN) simple ou double brin dont l'interférence avec un ARN messager spécifique conduit à sa dégradation et à la diminution de sa traduction en protéine. Dans la mesure où l'ARN joue un rôle crucial dans l'expression des gènes, l'ARN interférent permet de bloquer celle-ci en rendant « silencieux » tel ou tel gène. Ce phénomène a été découvert dans les années 1990, valant à Andrew Z. Fire et Craig C. Mello le prix Nobel de physiologie et de médecine en 2006.
Nucléase effectrice de type activateur de transcriptionDécrits pour la première fois en 2009, une nucléase effectrice de type activateur de transcription transcription activator-like effector nuclease (TALEN) est une enzyme de restriction artificielle générée par fusion d'un domaine de liaison à l'ADN, appelé TALE, avec un domaine ayant la capacité de cliver l'ADN. Les enzymes de restriction sont des enzymes qui ont la capacité de couper l'ADN au niveau d'une séquence spécifique.
