Médecine personnaliséeLa médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
Personal genomicsPersonal genomics or consumer genetics is the branch of genomics concerned with the sequencing, analysis and interpretation of the genome of an individual. The genotyping stage employs different techniques, including single-nucleotide polymorphism (SNP) analysis chips (typically 0.02% of the genome), or partial or full genome sequencing. Once the genotypes are known, the individual's variations can be compared with the published literature to determine likelihood of trait expression, ancestry inference and disease risk.
Éthiquethumb|L'éthique s'intéresse depuis toujours aux moyens de répartition des richesses. L'éthique est une discipline philosophique portant sur les jugements moraux et dont le concept est donc très proche de celui de la morale. On parle aussi de philosophie morale pour désigner cette discipline. C'est une réflexion fondamentale de tout peuple afin d'établir ses normes, ses limites et ses devoirs.
Drug discoveryIn the fields of medicine, biotechnology and pharmacology, drug discovery is the process by which new candidate medications are discovered. Historically, drugs were discovered by identifying the active ingredient from traditional remedies or by serendipitous discovery, as with penicillin. More recently, chemical libraries of synthetic small molecules, natural products or extracts were screened in intact cells or whole organisms to identify substances that had a desirable therapeutic effect in a process known as classical pharmacology.
Directive 95/46/CE sur la protection des données personnellesLa directive 95/46/CE est une ancienne directive de l'Union européenne abrogée le qui constituait le texte de référence en matière de protection des données à caractère personnel. Publiée au Journal officiel de l'Union européenne du , elle est officiellement intitulée « directive 95/46/CE du Parlement européen et du Conseil, du 24 octobre 1995, relative à la protection des personnes physiques à l'égard du traitement des données à caractère personnel et à la libre circulation de ces données ».
Consentement libre et éclairéEn droit de la santé, le consentement libre et éclairé implique que le médecin est tenu de présenter clairement au patient tous les risques d'une conduite thérapeutique. Le consentement doit être libre, c’est-à-dire en l'absence de contrainte, et éclairé, c’est-à-dire précédé par une information. La règle selon laquelle le consentement doit être libre et éclairé est énoncée à l'article 10 du Code civil du Québec : Cette règle est placée immédiatement avant la section du Code civil du Québec intitulée « des soins ».
Vie privée et informatiqueAvec l'apparition de l'informatique et l'accessibilité à internet, les problèmes de la confidentialité des données personnelles des usagers sont devenus un véritable enjeu. Si le stockage des données de navigation a été considérée comme un progrès (Big data), il s'est aussi accompagné d'inquiétudes sur la protection de la vie privée, à travers la gestion opaque de ces informations, avec la possibilité pour quiconque d'y avoir un accès non contrôlé. En littérature on parle de Big Brother pour "qualifier [...
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Code de déontologieUn code de déontologie régit un mode d'exercice d'une profession (déontologie professionnelle) ou d'une activité en vue du respect d'une éthique. C'est un ensemble de droits et devoirs qui régissent une profession, la conduite de ceux qui l'exercent, les rapports entre ceux-ci et leurs clients ou le public. Il permet de lutter contre la corruption. En effet, la déontologie (du grec deon, -ontos, ce qu'il faut faire, et logos, discours) est le propos moral qui traite des devoirs à remplir.
Liste d'autorités chargées de la protection des donnéesIl existe dans le monde diverses autorités chargées de la protection des données (Data Protection Authority pour les anglophones), dont beaucoup sont impliquées dans un processus de conférences internationales pour la protection des données et de la vie privée, ayant abouti à la résolution de Madrid . Ce projet est inscrit au programme de travail de la Commission du droit international des Nations unies . au niveau européen, le G29 et le Contrôleur européen de la protection des données (CEPD).
Règlement général sur la protection des donnéesLe règlement général sur la protection des données (RGPD, ou encore GDPR, de l'anglais « General Data Protection Regulation »), officiellement appelé règlement UE 2016/679 du Parlement européen et du Conseil du relatif à la protection des personnes physiques à l'égard du traitement des données à caractère personnel et à la libre circulation de ces données, et abrogeant la directive 95/46/CE, est un règlement de l'Union européenne qui constitue le texte de référence en matière de protection des données à car
Consentementvignette|Poignée de mains représentant un accord de consentement. Le consentement est le fait de se prononcer en faveur de l'accomplissement d'un projet ou d'un acte, ou de ne pas s'y opposer. Le consentement sexuel fait référence au fait de donner son accord pour une activité sexuelle donnée. L'âge de consentement est une notion proche de celle de majorité sexuelle, c'est-à-dire l'âge à partir duquel un consentement peut être validement obtenu.
