Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Probabilité conditionnellevignette|Illustration des probabilités conditionnelles avec un diagramme d'Euler. On a la probabilité a priori et les probabilités conditionnelles , et .|320x320px En théorie des probabilités, une probabilité conditionnelle est la probabilité d'un événement sachant qu'un autre événement a eu lieu. Par exemple, si une carte d'un jeu est tirée au hasard, on estime qu'il y a une chance sur quatre d'obtenir un cœur ; mais si on aperçoit un reflet rouge sur la table, il y a maintenant une chance sur deux d'obtenir un cœur.
Conditional probability distributionIn probability theory and statistics, given two jointly distributed random variables and , the conditional probability distribution of given is the probability distribution of when is known to be a particular value; in some cases the conditional probabilities may be expressed as functions containing the unspecified value of as a parameter. When both and are categorical variables, a conditional probability table is typically used to represent the conditional probability.
Conditional probability tableIn statistics, the conditional probability table (CPT) is defined for a set of discrete and mutually dependent random variables to display conditional probabilities of a single variable with respect to the others (i.e., the probability of each possible value of one variable if we know the values taken on by the other variables). For example, assume there are three random variables where each has states.
Théorie des probabilitésLa théorie des probabilités en mathématiques est l'étude des phénomènes caractérisés par le hasard et l'incertitude. Elle forme avec la statistique les deux sciences du hasard qui sont partie intégrante des mathématiques. Les débuts de l'étude des probabilités correspondent aux premières observations du hasard dans les jeux ou dans les phénomènes climatiques par exemple. Bien que le calcul de probabilités sur des questions liées au hasard existe depuis longtemps, la formalisation mathématique n'est que récente.
Loi de probabilitéthumb|400px 3 répartitions.png En théorie des probabilités et en statistique, une loi de probabilité décrit le comportement aléatoire d'un phénomène dépendant du hasard. L'étude des phénomènes aléatoires a commencé avec l'étude des jeux de hasard. Jeux de dés, tirage de boules dans des urnes et jeu de pile ou face ont été des motivations pour comprendre et prévoir les expériences aléatoires. Ces premières approches sont des phénomènes discrets, c'est-à-dire dont le nombre de résultats possibles est fini ou infini dénombrable.
Bayesian probabilityBayesian probability (ˈbeɪziən or ˈbeɪʒən ) is an interpretation of the concept of probability, in which, instead of frequency or propensity of some phenomenon, probability is interpreted as reasonable expectation representing a state of knowledge or as quantification of a personal belief. The Bayesian interpretation of probability can be seen as an extension of propositional logic that enables reasoning with hypotheses; that is, with propositions whose truth or falsity is unknown.
Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
Conditional independenceIn probability theory, conditional independence describes situations wherein an observation is irrelevant or redundant when evaluating the certainty of a hypothesis. Conditional independence is usually formulated in terms of conditional probability, as a special case where the probability of the hypothesis given the uninformative observation is equal to the probability without. If is the hypothesis, and and are observations, conditional independence can be stated as an equality: where is the probability of given both and .
Loi de probabilité à plusieurs variablesvignette|Représentation d'une loi normale multivariée. Les courbes rouge et bleue représentent les lois marginales. Les points noirs sont des réalisations de cette distribution à plusieurs variables. Dans certains problèmes interviennent simultanément plusieurs variables aléatoires. Mis à part les cas particuliers de variables indépendantes (notion définie ci-dessous) et de variables liées fonctionnellement, cela introduit la notion de loi de probabilité à plusieurs variables autrement appelée loi jointe.
Probabilitévignette|Quatre dés à six faces de quatre couleurs différentes. Les six faces possibles sont visibles. Le terme probabilité possède plusieurs sens : venu historiquement du latin probabilitas, il désigne l'opposé du concept de certitude ; il est également une évaluation du caractère probable d'un événement, c'est-à-dire qu'une valeur permet de représenter son degré de certitude ; récemment, la probabilité est devenue une science mathématique et est appelée théorie des probabilités ou plus simplement probabilités ; enfin une doctrine porte également le nom de probabilisme.
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Espérance conditionnelleEn théorie des probabilités, l'espérance conditionnelle d'une variable aléatoire réelle donne la valeur moyenne de cette variable quand un certain événement est réalisé. Selon les cas, c'est un nombre ou alors une nouvelle variable aléatoire. On parle alors d'espérance d'une variable aléatoire conditionnée par un événement B est, intuitivement, la moyenne que l'on obtient si on renouvelle un grand nombre de fois l'expérience liée à la variable aléatoire et que l'on ne retient que les cas où l'événement B est réalisé.
Interprétations de la probabilitéLe mot probabilité a été utilisé dans une variété de domaines depuis qu'il a été appliqué à l'étude mathématique des jeux de hasard. Est-ce que la probabilité mesure la tendance réelle physique de quelque chose de se produire, ou est-ce qu'elle est une mesure du degré auquel on croit qu'elle se produira, ou faut-il compter sur ces deux éléments ? Pour répondre à ces questions, les mathématiciens interprètent les valeurs de probabilité de la théorie des probabilités.
Regular conditional probabilityIn probability theory, regular conditional probability is a concept that formalizes the notion of conditioning on the outcome of a random variable. The resulting conditional probability distribution is a parametrized family of probability measures called a Markov kernel. Consider two random variables . The conditional probability distribution of Y given X is a two variable function If the random variable X is discrete If the random variables X, Y are continuous with density .
Épidémiologie génétiqueL'épidémiologie génétique est l'étude du rôle des facteurs génétiques dans la détermination de la santé et de la maladie dans les familles et dans les populations ainsi que l'interaction de ces facteurs génétiques avec les facteurs environnementaux. L'épidémiologie génétique cherche à dériver une analyse statistique et quantitative du fonctionnement de la génétique dans de grands groupes. L'utilisation du terme épidémiologie génétique est apparue au milieu des années 1980 comme un nouveau domaine scientifique.
Génie génétiqueLe génie génétique est l'ensemble des outils permettant de modifier la constitution génétique d'un organisme en supprimant, en introduisant ou en remplaçant de l'ADN. Celui-ci peut être introduit directement dans les cellules de l'organisme hôte ou dans des cellules cultivées ex vivo puis réintroduites dans l'organisme. Un prérequis au développement du génie génétique a été la mise au point de techniques recombinantes d'acide nucléique pour former de nouvelles combinaisons de matériel génétique héritable suivies de l'incorporation de ce matériel soit indirectement à travers un système vecteur ou directement par microinjection, macroinjection ou microencapsulation.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
