Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Récepteur antigénique chimériqueUn récepteur antigénique chimérique (de l'anglais chimeric antigen receptor ou CAR) est une molécule créée en laboratoire pour permettre aux cellules immunitaires de reconnaître et de cibler des protéines présentes à la surface d'autres cellules, par exemple présentes à la surface de cellules tumorales. Les CAR font partie d'une série d'avancées prometteuses dans la lutte contre le cancer grâce au développement de thérapies adoptives de transfert de cellules.
Déficit immunitaire combiné sévèreLe déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B. Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels.
Photorécepteur (biologie)Suivant le contexte, le terme photorécepteur peut désigner : un neurone sensoriel sensible à la lumière que l'on trouve sur la couche postérieure de la rétine (on parle alors de cellule photoréceptrice ou neurone photorécepteur) ; la molécule qui assure la transduction de l'énergie lumineuse en signal biochimique au sein de la cellule photoréceptrice ; une protéine photoréceptrice ou activée par certaines longueurs d'onde de la lumière, y compris chez les bactéries, champignons et les plantes ; ces dernière
Photoreceptor proteinPhotoreceptor proteins are light-sensitive proteins involved in the sensing and response to light in a variety of organisms. Some examples are rhodopsin in the photoreceptor cells of the vertebrate retina, phytochrome in plants, and bacteriorhodopsin and bacteriophytochromes in some bacteria. They mediate light responses as varied as visual perception, phototropism and phototaxis, as well as responses to light-dark cycles such as circadian rhythm and other photoperiodisms including control of flowering times in plants and mating seasons in animals.
Retina bipolar cellAs a part of the retina, bipolar cells exist between photoreceptors (rod cells and cone cells) and ganglion cells. They act, directly or indirectly, to transmit signals from the photoreceptors to the ganglion cells. Bipolar cells are so-named as they have a central body from which two sets of processes arise. They can synapse with either rods or cones (rod/cone mixed input BCs have been found in teleost fish but not mammals), and they also accept synapses from horizontal cells.
Bâtonnetvignette|Coupe schématique de la rétine. Les bâtonnets sont visibles à l'extrême droite. En biologie, les bâtonnets (ou « cellules en bâtonnet ») sont des cellules réceptrices situées dans la rétine qui font partie, avec les cônes, des cellules photosensibles. Ils permettent la vision scotopique, c'est-à-dire avec une luminosité faible. Grâce à un pigment nommé rhodopsine, ils transforment le flux électromagnétique de la lumière en signal bioélectrique, un influx nerveux, pris en compte par le cerveau.
Intrinsically photosensitive retinal ganglion cellIntrinsically photosensitive retinal ganglion cells (ipRGCs), also called photosensitive retinal ganglion cells (pRGC), or melanopsin-containing retinal ganglion cells (mRGCs), are a type of neuron in the retina of the mammalian eye. The presence of (something like) ipRGCs was first suspected in 1927 when rodless, coneless mice still responded to a light stimulus through pupil constriction, This implied that rods and cones are not the only light-sensitive neurons in the retina.
Cône (photorécepteur)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les cônes sont des photorécepteurs situés dans la rétine, transformant le signal électromagnétique de la lumière en signal nerveux permettant la vision photopique diurne. La vision scotopique nocturne est assurée par les bâtonnets. vignette|Densité des cônes en bleu et des bâtonnets en noir (en milliers par mm) par rapport à la distance au centre de la fovéa (en degrés). La zone entre pointillés est la papille optique, ou point aveugle, sans photorécepteurs.
Immunologie des tumeursL’immunologie des tumeurs (appelée aussi immunologie anti-tumorale ou immuno-oncologie) et son but, l'immunothérapie des cancers, sont une branche de la biologie et de la médecine qui consiste à étudier les relations entre une tumeur et le système immunitaire de l'hôte, afin de concevoir des traitements anticancéreux capables d'exploiter la puissance potentielle d'une réaction immunitaire dirigée contre la tumeur.
Amaurose congénitale de LeberL' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Les premiers signes sont rapidement évidents dès les premiers mois de vie, associant une réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus.
ImmunodéficienceUn déficit immunitaire, une immunodéficience (IMD) ou une immunodépression, sont une situation pathologique liée à l'insuffisance d'une ou de plusieurs fonctions immunologiques. On parle aussi de « dysfonctionnement immunitaire ». La pandémie de SIDA est à l'origine d'une augmentation du nombre de cas d'immunodépression (en Afrique du Sud notamment).
Déficit immunitaire primitifUn déficit immunitaire primitif correspond à l'affaiblissement du système immunitaire d'une personne à partir du sixième mois de la vie, c'est-à-dire une fois que les défenses immunitaires de la mère ont totalement disparu du corps de l'enfant. Il s'agit ici d'un déficit du système immunitaire humoral. Cette maladie est difficile à détecter. Il faut généralement 10 à 15 années de recul sur le patient pour envisager cette solution, tout en sachant qu'elle peut apparaître à n'importe quel âge, mais l'exemple évoqué dans l'introduction est le plus fréquent.
Cellule souche hématopoïétiquevignette|Schéma de différenciation cellulaire. Une cellule souche hématopoïétique (CSH, ou HSC, pour Hematopoietic stem cells en anglais) est un type de cellule primitive (cellule souche), qui ne représente qu'une infime fraction du tissu hématopoïétique, mais qui est à l'origine de toutes les lignées de cellules sanguines du corps. À la fois capable de s'auto-renouveler et se dupliquer, elle joue un rôle fondamental pour l'hématopoïèse.
Transplantation de moelle osseuseLa transplantation de moelle osseuse est une greffe consistant à transférer de la moelle osseuse d'un individu à un autre souffrant d'une pathologie de sa moelle. Elle est parfois la seule voie de guérison. Elle permet l'utilisation de chimiothérapie et/ou de radiothérapie à des doses massives ce qui a pour résultat d'améliorer la survie voire d'envisager la guérison dans certains cas et de profiter de l'effet greffe contre tumeur (par les lymphocytes T du donneur).
Cellule ganglionnaireUne cellule ganglionnaire est un neurone d'un ganglion nerveux, qui en regroupe un certain nombre. On en trouve notamment chez les mammifères dans les centres sensoriels de la vue et de l'ouïe. Une cellule ganglionnaire de la rétine est un type de neurone situé dans la rétine de l'œil qui reçoit une information visuelle des photorécepteurs via de nombreux intermédiaires cellulaires tels que les cellules bipolaires, les cellules amacrines, et les cellules horizontales. Les axones des cellules ganglionnaires de la rétine sont myélinisés.
Cone dystrophyA cone dystrophy is an inherited ocular disorder characterized by the loss of cone cells, the photoreceptors responsible for both central and color vision. The most common symptoms of cone dystrophy are vision loss (age of onset ranging from the late teens to the sixties), sensitivity to bright lights, and poor color vision. Therefore, patients see better at dusk. Visual acuity usually deteriorates gradually, but it can deteriorate rapidly to 20/200; later, in more severe cases, it drops to "counting fingers" vision.
Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'XLe déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est une immunité humorale et cellulaire déficitaire par absence de lymphocyte T, et de cellules NK. D'un point de vue nosologique, il s'agit d'un déficit immunitaire héréditaire de type déficit combiné sévère. Cette maladie génétique ne touche que les garçons et les premiers signes apparaissent entre trois et six mois de vie. Immunodéficience combinée sévère T- B+ due à un déficit en chaine gamma (γ).
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeatsvignette|368x368px|CRISPR/Cas9. thumb|500px|right|Diagramme du mécanisme de CRISPR. En génétique, les , plus fréquemment désignées sous le nom de CRISPR (acronyme prononcé ), sont des familles de séquences répétées dans l'ADN. De telles familles se caractérisent par des séries de répétitions directes courtes (de 21 à 37 paires de bases) et régulièrement espacées par des séquences appelées , généralement uniques, de 20 à 40 paires de bases.
Thérapie génique de la rétine humaineLa thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.
