Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Généalogie génétiqueLa généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettent entre générations, des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre individus. thumb|150px| George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains.
Histoire génétique des populations européennesvignette|redresse=1.5|Analyse en composantes principales des populations européennes actuelles à partir de et (2009). L’histoire génétique des populations européennes débute au Paléolithique supérieur avec l'arrivée en Europe il y a des hommes modernes venus d'Afrique via le Moyen-Orient. Avec le dernier maximum glaciaire, un effet fondateur se produit, et provoque une augmentation de la pression sélective qui permet à une lignée de prendre de l'ampleur au Mésolithique.
Newborn screeningNewborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Breast cancer screeningBreast cancer screening is the medical screening of asymptomatic, apparently healthy women for breast cancer in an attempt to achieve an earlier diagnosis. The assumption is that early detection will improve outcomes. A number of screening tests have been employed, including clinical and self breast exams, mammography, genetic screening, ultrasound, and magnetic resonance imaging. A clinical or self breast exam involves feeling the breast for lumps or other abnormalities.
Diagnostic prénatalLe diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Wnt (protéines)Wnt est une famille de glycoprotéines intervenant dans l'embryogenèse et le cancer. Le nom Wnt (prononcez « winnt ») est la réunion de Wg (, en français « sans aile ») et Int (, en français « site d'intégration »). Le gène wingless a été identifié en premier lieu en tant que gène impliqué dans la morphogenèse chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster. Wnt est une famille de glycoprotéines riches en cystéines d'environ 350 acides aminés sécrétées dans le milieu extracellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).
Dépistage des cancers en médecine généraleLes dépistages ont une très grande importance dans la prévention de certains cancers. Ils permettent un diagnostic plus précoce de la tumeur et par conséquent, la mortalité, les douleurs, et les traitements parfois lourds, tels que les chimiothérapies, peuvent parfois ainsi être évités ou réduits. Le plus souvent, ce n'est pas la douleur qui permet de déceler un cancer : une tumeur n'est en elle-même pas douloureuse. C'est un groupement anarchique de cellules inorganisées.
Transduction de signalLa transduction de signal désigne le mécanisme par lequel une cellule répond à l'information qu'elle reçoit, par des agents chimiques ou autres signaux (tension,...). Elle commande une cascade de signaux secondaires, internes à la cellule (« signalling ») ou externes (ex: action sur d'autres types cellulaires via des interleukines), et des processus cellulaires internes (métabolisme, cycle cellulaire, motilité,...). La transduction est la deuxième étape de ce que l'on appelle la cascade de signalisation : Un signal extra-cellulaire (ligand, neuromédiateur.
DépistageLe dépistage, en médecine, consiste à rechercher une ou plusieurs maladies ou anomalies dites « à risques » chez les individus d'une population donnée. Ces investigations sont suivies ou non de consultations médicales, d'examens cliniques et de traitements. De plus, le dépistage constitue une procédure préliminaire (test ou examen) visant à détecter un ou plusieurs signes ou symptômes caractéristiques d’une maladie ou d’un syndrome et pouvant potentiellement mener à une investigation plus approfondie.
Voie de signalisation Notchvignette|N1 dll4 cells. La voie de signalisation Notch est une cascade de signalisation conservée chez tous les métazoaires. Elle doit son nom au gène Notch, qui code le premier élément de la cascade, le récepteur transmembranaire Notch. La voie de signalisation Notch va permettre de déterminer le lignage d'une cellule. C'est une grande protéine encastrée dans la membrane et qui va être clivée pour ensuite s'intégrer dans une autre protéine, Delta. Le peptide restant de Notch est encore clivé et va aller dans le noyau pour réguler l'expression de certains gènes.
Réparation par excision de baseLa réparation par excision de base (ou BER pour Base excision repair en anglais) est l'un des mécanismes de réparation de l'ADN utilisé par les cellules vivantes pour restaurer l'intégrité de l'ADN. Il est utilisé pour réparer les modifications chimiques survenues au niveau d’une base individuelle. Une telle lésion est réparée par simple élimination de la base, suivi du clivage du désoxyribose, et se termine par une nouvelle synthèse d'ADN intact remplaçant le nucléotide endommagé.
Schizosaccharomyces pombeSchizosaccharomyces pombe appartient à la classe des champignons ascomycètes. Il s'agit d'une une espèce de levure particulière, aussi appelée « levure à fission », qui présente la particularité de se reproduire en se divisant, à partir de la cellule mère, en deux cellules filles de taille identique. Elle est utilisée comme un organisme modèle en biologie cellulaire et moléculaire qui permet de comprendre des organismes plus complexes. Elle est partiellement domestiquée, notamment pour faire des bières (pombe signifie bière en Swahili).
Réparation par excision de nucléotidesvignette|Schéma de réparation d’excision par nucléotides La réparation par excision de nucléotides ou NER (pour nucleotide excision repair) est un des systèmes naturels permettant - dans une certaine mesure - la réparation de l'ADN dégradé (par exemple par une exposition aux ultraviolets ou à la radioactivité). Il permet de corriger principalement les lésions étendues ou qui déforment de manière importante l'ADN, comme les pontages avec des molécules exogènes.
Signalisation cellulaireLa signalisation cellulaire est un système complexe de communication qui régit les processus fondamentaux des cellules et coordonne leur activité. La capacité des cellules à percevoir leur micro-environnement et à y répondre correctement est à la base de leur développement et de celui des organismes multicellulaires, de la cicatrisation et du système immunitaire, ainsi que de l'homéostasie tissulaire normale. Des dysfonctionnements dans le traitement de l'information cellulaire peuvent être responsables de maladies telles que le cancer, les maladies auto-immunes et le diabète.
