Paléopolyploïdiedroite|vignette|300px|Paléopolyploïdie chez les eucaryotes, d'après Wolfe (2001), Adams & Wendel (2005), Cui (2006). La paléopolyploïdie fait référence à une polyploïdie ancestrale survenue il y a plusieurs millions d'années à la suite d'une duplication complète du génome par autopolyploïdie ou bien allopolyploïdie. Cette duplication du génome donne un organisme avec 4n lots de chromosomes ou plus. Cet état est transitoire car en raison de la redondance fonctionnelle des gènes, les gènes (ohnologues) sont rapidement éteints ou massivement éliminés par le phénomène de fractionnement des génomes.
Chromosome 2 humaindroite|200x400px Le chromosome 2 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de bases : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 690 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Maladie de Gilbert Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D. Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.
EndoréplicationL'endoréplication (appelé parfois endomitose) est une variante de la mitose consistant en la réplication de l'ADN du noyau d'une cellule sans divisions de la cellule elle-même : 2n → 4n → 8n → 16n → 32n → 64n. Elle a été décrite pour la première fois par Lothar Geitler en 1939 sur l'hémiptère Gerris lateralis. L'endomitose et l'endoréplication ont une légère différence : dans le premier cas, les chromosomes se condensent comme lors de la mitose et entrent en prophase qui sera stoppée, dans le second on n'observe aucune étape de la mitose.
Chromosome 5 humainLe chromosome 5 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 970 Nombre de gènes connus : 834 Nombre de pseudo gènes : 434 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.
Chromosome 7 humainLe chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : 916 Nombre de pseudo gènes : 454 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Silver-Russel Mucoviscidose (gène CFTR) Syndrome de Williams - Beuren Syndrome MIRAGE PIP, localisé en 7q32-36 RELN (Reelin) La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont : Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
Chromosome 15 humainLe chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.
CaryotypeLe caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
Méiosevignette|upright=2|Schéma illustrant les deux divisions de méiose aboutissant à la formation de quatre gamètes haploïdes à partir d'une cellule germinale diploïde (2n=4).Les brassages intrachromosomique et interchromosomique sont figurés. Durant l'interphase, le matériel génétique se duplique et il se produit le phénomène d'enjambement (représenté par des chromosomes rouges et bleus qui se recombinent). Durant la méiose réductionnelle, les chromosomes homologues se répartissent en deux cellules.