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Cette séance de cours couvre l'organisation et l'instabilité évolutive des principales régions pseudo-autosomales humaines (PAR1 et PAR2), le rôle des gènes spécifiques au sexe dans la différenciation des chromosomes X et Y, le rétrécissement du chromosome Y au fil du temps et les implications de la méiose masculine par rapport à PAR1 et PAR2. En outre, il discute de la base génétique et des manifestations cliniques de la dysplasie mésomélique de Langer, un sous-type rare de dysplasie mésomélique caractérisée par un raccourcissement des membres et des anomalies squelettiques.