Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Réparation par excision de baseLa réparation par excision de base (ou BER pour Base excision repair en anglais) est l'un des mécanismes de réparation de l'ADN utilisé par les cellules vivantes pour restaurer l'intégrité de l'ADN. Il est utilisé pour réparer les modifications chimiques survenues au niveau d’une base individuelle. Une telle lésion est réparée par simple élimination de la base, suivi du clivage du désoxyribose, et se termine par une nouvelle synthèse d'ADN intact remplaçant le nucléotide endommagé.
Réparation par excision de nucléotidesvignette|Schéma de réparation d’excision par nucléotides La réparation par excision de nucléotides ou NER (pour nucleotide excision repair) est un des systèmes naturels permettant - dans une certaine mesure - la réparation de l'ADN dégradé (par exemple par une exposition aux ultraviolets ou à la radioactivité). Il permet de corriger principalement les lésions étendues ou qui déforment de manière importante l'ADN, comme les pontages avec des molécules exogènes.
CancerLe cancer est une maladie provoquée par la transformation de cellules qui deviennent anormales et prolifèrent de façon excessive. Ces cellules déréglées finissent parfois par former une masse qu'on appelle tumeur maligne. Les cellules cancéreuses ont tendance à envahir les tissus voisins et à se détacher de la tumeur initiale. Elles migrent alors par les vaisseaux sanguins et les vaisseaux lymphatiques pour aller former une autre tumeur (métastase).
Recherche en oncologieLa recherche en cancérologie, ou recherche en oncologie, est l'effort scientifique intense fait depuis quelques décennies pour identifier ou comprendre les causes et co-facteurs de développement du cancer (cancérogenèse). Elle comprend des actions de recherche fondamentale et des actions de recherche appliquée. En France, les acteurs de la recherche clinique académique en cancérologie sont notamment organisés en de multiples sociétés savantes et intergroupes coopérateurs.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Treatment of cancerCancer can be treated by surgery, chemotherapy, radiation therapy, hormonal therapy, targeted therapy (including immunotherapy such as monoclonal antibody therapy) and synthetic lethality, most commonly as a series of separate treatments (e.g. chemotherapy before surgery). The choice of therapy depends upon the location and grade of the tumor and the stage of the disease, as well as the general state of the patient (performance status). Cancer genome sequencing helps in determining which cancer the patient exactly has for determining the best therapy for the cancer.
Cancer de la peauLes cancers de la peau sont des tumeurs malignes d'histologie variée, développées aux dépens des cellules de la peau. On distingue principalement : les épithéliomes, dérivant du tissu épithélial, eux-mêmes composés de deux grands groupes de carcinomes : le carcinome basocellulaire et le carcinome spinocellulaire ; les mélanomes, développés à partir des cellules næviques, qui peuvent résulter de la transformation d'un nævus ou se développer de novo ; et les sarcomes, développés à partir du tissu conjonctif.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Xeroderma pigmentosumDécrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum, ou maladie des « enfants de la Lune », est une maladie héréditaire d'origine génétique très rare (1/1 000 000). Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets, des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine.
ADN polymérasethumb|right|250px|La réplication de l'ADN par une ADN polymérase. Une ADN polymérase est une enzyme faisant partie du complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire lors de la phase S, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléosides triphosphate comme base pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice.
Cancer colorectalLe cancer colorectal (ou colo-rectal) est une tumeur maligne de la muqueuse du côlon ou du rectum. Il peut toucher tous les segments anatomiques du gros intestin comme le caecum, le côlon ascendant, le côlon transverse, le côlon descendant, le côlon sigmoïde et le rectum mais ne concerne pas le cancer du canal anal qui est une entité distincte. Le type histologique est un adénocarcinome lieberkühnien dans la majorité des cas. Les symptômes de la maladie dépendent de l'emplacement de la tumeur et de son stade.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Hereditary cancer syndromeA hereditary cancer syndrome (familial/family cancer syndrome, inherited cancer syndrome, cancer predisposition syndrome, cancer syndrome, etc.) is a genetic disorder in which inherited genetic mutations in one or more genes predispose the affected individuals to the development of cancer and may also cause early onset of these cancers. Hereditary cancer syndromes often show not only a high lifetime risk of developing cancer, but also the development of multiple independent primary tumors.
Cancer du poumonvignette|upright=1|Représentation en coupe tridimensionnelle par tomodensitométrie d'un poumon présentant une tumeur. vignette|upright=1|Radiographie de face du thorax montrant un probable cancer du poumon (taches claires sur le côté externe de chaque poumon). Les expressions cancer du poumon et cancer bronchique désignent au sens strict une tumeur maligne du poumon, et par extension les carcinomes pulmonaires, qui regroupent les tumeurs malignes épithéliales du poumon.
Gastrointestinal cancerGastrointestinal cancer refers to malignant conditions of the gastrointestinal tract (GI tract) and accessory organs of digestion, including the esophagus, stomach, biliary system, pancreas, small intestine, large intestine, rectum and anus. The symptoms relate to the organ affected and can include obstruction (leading to difficulty swallowing or defecating), abnormal bleeding or other associated problems. The diagnosis often requires endoscopy, followed by biopsy of suspicious tissue.
Dimère de pyrimidinevignette| Formation d'un dimère de pyrimidine dans la double hélice d'ADN. redresse=2|vignette| Exemple de photoproduit 6,4 (à gauche) et de dimère cyclobutylique de pyrimidine (à droite). Un dimère de pyrimidine est une lésion moléculaire de l'ADN résultant d'une réaction photochimique entre des résidus de thymine ou de cytosine adjacents. La lumière ultraviolette induit la formation de liaisons covalentes par des réactions impliquant les doubles liaisons C=C.
Peau humaineLa peau humaine est l'organe le plus grand et étendu et le plus lourd du corps (environ 10 % de la masse corporelle totale d'un adulte moyen) ; chez l'adulte sa surface est d'environ , son épaisseur varie de (paupières) à 4-5 mm (haut du dos notamment). Sa surface d'échange est cependant bien plus petite que celle du poumon () ou de l'intestin (, environ deux terrains de tennis) et elle est bien moins perméable. Elle est l'habitat du Microbiote cutané humain. La spécialité de médecine traitant de la peau et de ses affections est la dermatologie.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Light skinLight skin is a human skin color that has a base level of eumelanin pigmentation that has adapted to environments of low UV radiation. Light skin is most commonly found amongst the native populations of Europe and Northeast Asia as measured through skin reflectance. People with light skin pigmentation are often referred to as "white" although these usages can be ambiguous in some countries where they are used to refer specifically to certain ethnic groups or populations.
