Nanismevignette| Leatherjack, un célèbre nain anglais du , dont l'anatomiste écossais William Hunter conservait le squelette. |alt= Portrait de pied en peinture d'un nain vêtu élégamment d'une longue robe. Arrière-plan campagnard. Le nanisme est une condition caractérisée par une très petite taille chez un être vivant (végétal ou animal). Il résulte d'un ralentissement ou d'un trouble de la croissance lié à une condition héréditaire ou accidentelle (maladie, carence, environnement).
Déficit en hormone de croissanceLe déficit en hormone de croissance est une condition médicale due à un manque d'hormone de croissance (GH). Généralement, le symptôme le plus notable est une petite taille. Chez les nouveau-nés, il peut y avoir un faible taux de sucre dans le sang ou un petit pénis. Chez les adultes, il peut y avoir une diminution de la masse musculaire, un taux de cholestérol élevé, ou une faible densité osseuse. Le GHD peut être présent à la naissance ou se développer plus tard dans la vie.
GigantismeLe gigantisme (du grec gigas, gigantos « ») est un état caractérisé par une croissance excessive. C'est la seule condition qui englobe presque tous les cas de pathologie de taille extrême. Au sens figuré, le gigantisme caractérise ce qui est démesuré, gigantesque. Le gigantisme n'est pas un terme médical couramment utilisé à l'heure actuelle ; de plus, il n'existe pas de définition précise de la taille à partir de laquelle on parle de géant.
Growth hormone therapyGrowth hormone therapy refers to the use of growth hormone (GH) as a prescription medication—it is one form of hormone therapy. Growth hormone is a peptide hormone secreted by the pituitary gland that stimulates growth and cell reproduction. In the past, growth hormone was extracted from human pituitary glands. Growth hormone is now produced by recombinant DNA technology and is prescribed for a variety of reasons. GH therapy has been a focus of social and ethical controversies for 50 years.
Facteur de transcriptionvignette|upright=2.2|Schéma simplifié du mécanisme d'un activateur. Un facteur de transcription est une protéine nécessaire à l'initiation ou à la régulation de la transcription d'un gène dans l'ensemble du vivant (procaryote ou eucaryote). Elle interagit avec l'ADN et l'ARN-polymérase. Il existe une classification complexe des facteurs de transcription. Les facteurs généraux de la transcription, impliqués dans la composition de la machinerie transcriptionnelle basale organisée autour de l'ARN polymérase II.
Transcription (biologie)En biologie moléculaire, la transcription est la première étape de l'expression génique basée sur l'ADN, au cours de laquelle un segment particulier d'ADN est « copié » en ARN par une enzyme appelée ARN polymérase. Chez les eucaryotes, la transcription se déroule dans le noyau des cellules. Certains types d'ARN appélés « ARN non codants » n'ont pas vocation à être traduits en protéines et peuvent jouer un rôle régulateur ou structurel (par exemple les ARN ribosomiques).
Growth hormone 2Growth hormone 2 (GH2), also known more commonly as placental growth hormone (PGH) or growth hormone variant (GH-V), is a protein that in humans is encoded by the GH2 gene. It is produced by and secreted from the placenta during pregnancy, and becomes the predominant form of growth hormone (GH) in the body during this time. Its cogener is growth hormone 1 (GH1), or pituitary growth hormone. The protein encoded by this gene is a member of the somatotropin/prolactin family of hormones, playing an important role in growth control.
Hormone de croissanceL'hormone de croissance (ou somatotrophine, somatotropine ou somatropine), est une hormone polypeptidique sécrétée par les cellules somatotropes de la partie antérieure de l'hypophyse. Elle stimule la croissance et la reproduction des cellules chez les humains et les autres vertébrés. Chez l'humain, c'est un polypeptide de 191 acides aminés, proche chimiquement de la prolactine et de l'hormone lactogène placentaire humaine. Diverses pathologies sont liées à cette hormone : nanisme (en cas de déficit de sécrétion), gigantisme et acromégalie (en cas d'excès de sécrétion).
AcromégalieL' (du grec ἄκρος (akros) « haut » ou « extrême » et de μεγάλος megalos « grand » — agrandissement des extrémités) est un trouble hormonal qui provoque une augmentation anormale de la taille des pieds et des mains et une déformation du visage, y compris à l'âge adulte. La maladie est parfois aussi nommée maladie de Pierre Marie (d'après le nom du médecin l'ayant décrite). L'acromégalie est presque toujours induite par une tumeur bénigne de l'hypophyse qui provoque une hypersécrétion d'hormone de croissance.
Régulation de la transcriptionLa régulation de la transcription est la phase du contrôle de l'expression des gènes agissant au niveau de la transcription de l'ADN. Cette régulation modifiera la quantité d'ARN produit. Cette régulation est principalement effectuée par la modulation du taux de transcription par l'intervention de facteurs de transcription qui se classent en deux catégories : les éléments cis-regulateurs géniques, en coopération avec les facteurs transprotéiques. Il existe également des mécanismes de régulation de la terminaison de la transcription.
Facteur de croissanceEn biologie, un facteur de croissance métabolique est une substance organique nécessaire à la croissance d'un organisme ou microorganisme, à l'exclusion de la source de carbone et d'énergie, substance qu'il ne peut synthétiser ou ne peut synthétiser en quantités suffisantes. Attention, il existe aussi des facteurs de croissance utilisés dans les cultures de cellules eucaryotes qui sont le plus souvent des agents mitogènes.
Janus kinaseLes Janus kinases (pour Just Another Kinase; JAK) forment une famille de tyrosine kinases intracellulaires, sans fonction réceptrice. Ces molécules permettent la transduction des signaux d'origine cytokinique (voir cytokine) via la voie JAK-STAT (Janus kinase-signal transducer and activator of transcription pathway).
Cytokine receptorCytokine receptors are receptors that bind to cytokines. In recent years, the cytokine receptors have come to demand the attention of more investigators than cytokines themselves, partly because of their remarkable characteristics, and partly because a deficiency of cytokine receptors has now been directly linked to certain debilitating immunodeficiency states. In this regard, and also because the redundancy and pleiotropy of cytokines are a consequence of their homologous receptors, many authorities are now of the opinion that a classification of cytokine receptors would be more clinically and experimentally useful.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Endocrine diseaseEndocrine diseases are disorders of the endocrine system. The branch of medicine associated with endocrine disorders is known as endocrinology. Broadly speaking, endocrine disorders may be subdivided into three groups: Endocrine gland hypofunction/hyposecretion (leading to hormone deficiency) Endocrine gland hyperfunction/hypersecretion (leading to hormone excess) Tumours (benign or malignant) of endocrine glands Endocrine disorders are often quite complex, involving a mixed picture of hyposecretion and hypersecretion because of the feedback mechanisms involved in the endocrine system.
Insulin-like growth factorThe insulin-like growth factors (IGFs) are proteins with high sequence similarity to insulin. IGFs are part of a complex system that cells use to communicate with their physiologic environment. This complex system (often referred to as the IGF "axis") consists of two cell-surface receptors (IGF1R and IGF2R), two ligands (IGF-1 and IGF-2), a family of seven high-affinity IGF-binding proteins (IGFBP1 to IGFBP7), as well as associated IGFBP degrading enzymes, referred to collectively as proteases.
IGF-1L'IGF-1, de l'anglais insulin-like growth factor-1 (littéralement, facteur de croissance 1 ressemblant à l'insuline), encore appelée somatomédine C, est une hormone peptidique ayant une structure chimique semblable à celle de la proinsuline. Cette hormone est majoritairement sécrétée par le foie, grâce à la stimulation de ce dernier par l'hormone de croissance (ou GH). Elle est libérée dans la circulation sanguine. L'influence sur le métabolisme cellulaire via son récepteur spécifique IGF-1R peut être modifiée par la liaison de celui-ci aux IGFBPs (insulin-like growth factor binding proteins).
Osvignette|250px|Illustration d'un fémur humain extraite de Henry Gray's Anatomy of the Human Body. vignette|250px|La forme des os traduit l'adaptation évolutive aux fonctions qu'ils remplissent pour l'organisme. vignette|250px|Os de pieds déformés par la lèpre. Un os est un organe des Vertébrés, essentiellement constitué d'un tissu conjonctif solidifié qu'on appelle aussi os. Grâce à leur structure, les os sont à la fois légers, souples et solides ; ceux des oiseaux contiennent de l'air et sont particulièrement légers.
Voie métaboliqueUne voie métabolique est un ensemble de réactions chimiques catalysées par une série d'enzymes qui agissent de manière séquentielle. Chaque réaction constitue une étape d'un processus complexe de synthèse ou de dégradation d'une molécule biologique finale. Dans une voie métabolique, le produit de la réaction catalysée par une enzyme sert de substrat pour la réaction suivante. Les voies métaboliques peuvent être linéaires, ramifiées (ou branchées), voire cycliques.
BMP (facteur de croissance)Bone morphogenetic proteins (BMPs) are a group of growth factors also known as cytokines and as metabologens. Originally discovered by their ability to induce the formation of bone and cartilage, BMPs are now considered to constitute a group of pivotal morphogenetic signals, orchestrating tissue architecture throughout the body. The important functioning of BMP signals in physiology is emphasized by the multitude of roles for dysregulated BMP signalling in pathological processes.
