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Séance de cours

Héritage extranucléaire: Hérédité Organelle et Maladies Mitochondriales

Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours couvre l'héritage extranucléaire, en se concentrant sur l'hérédité organite, l'effet maternel et l'hérédité infectieuse. Il explique la théorie endosymbiotique, l'ADN dans les chloroplastes et les mitochondries, les mutations de l'ADNmt et la variation de l'ADN des chloroplastes. La discussion s'étend aux maladies humaines comme le MERRF et le LHON, à l'impact du dysfonctionnement mitochondrial sur la santé et le vieillissement et aux stratégies de prévention potentielles des troubles de l'ADNmt.

Enseignant·e·s (2)

Bart Deplancke

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

Source officielle

Concepts associés (13)

Génome mitochondrial

Les mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.

Maladie mitochondriale

Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.

Mitochondrie

Une mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes (absente dans les érythrocytes matures et chez certains parasites). Leur diamètre varie généralement entre tandis que leur forme générale et leur structure sont extrêmement variables. On en retrouve jusqu'à par cellule, et elles sont localisées préférentiellement au niveau des zones cellulaires consommatrices d'adénosine triphosphate (ATP).

Human mitochondrial genetics

Human mitochondrial genetics is the study of the genetics of human mitochondrial DNA (the DNA contained in human mitochondria). The human mitochondrial genome is the entirety of hereditary information contained in human mitochondria. Mitochondria are small structures in cells that generate energy for the cell to use, and are hence referred to as the "powerhouses" of the cell. Mitochondrial DNA (mtDNA) is not transmitted through nuclear DNA (nDNA). In humans, as in most multicellular organisms, mitochondrial DNA is inherited only from the mother's ovum.

Plastome

L'ADN chloroplastique (ADNcp) ou plastome est le matériel génétique situé dans les plaste, qui sont des organites photosynthétiques situés dans les cellules de certains organismes eucaryotes tels que les chloroplastes des cellules végétales. Les chloroplastes, comme les autres types de plastides, contiennent un génome distinct de celui du noyau cellulaire. L'existence de l'ADN chloroplastique est identifiée biochimiquement en 1959, et confirmée par microscopie électronique en 1962.

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Neutrophiles et endosymbiose

Explore le rôle des neutrophiles dans la lutte contre les bactéries et la théorie de l'endosymbiose.

Importation de protéines mitochondriales : défis et mécanismes

Déplacez-vous dans les défis et les mécanismes de l'importation de protéines mitochondriales, en mettant l'accent sur l'accumulation de précurseurs et le repliement des protéines.

Outils de surveillance de l'énergie des cellules

Explore des outils pour surveiller l'état de l'énergie cellulaire et une étude de cas sur l'agressivité tumorale du sein.

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Explore le rôle de la protéine J-domain dans la biogenèse des grappes fer-sulfure et ses implications dans les fonctions cellulaires et les maladies.

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