Duplication (génétique)En génétique, la duplication génétique correspond à la multiplication de matériel génétique sur un chromosome. Il existe plusieurs mécanismes qui résultent de la duplication soit d'une large portion chromosomique, soit d'un gène ou bien d'une suite nucléotidique. Ces remaniements du génome représentent un moteur important dans l'évolution des génomes. Le doublement d'un gène crée une copie supplémentaire dégagée de la pression de sélection, ce qui peut permettre à la copie de muer à nouveau sans conséquences nuisibles à l'organisme.
Origine de réplicationvignette|Origines de la réplication de l'ADN L'origine de réplication (aussi appelée « ori ») est une séquence unique d'ADN permettant l'initiation de la réplication. C'est à partir de cette séquence que débute une réplication unidirectionnelle ou bidirectionnelle. La structure de l'origine de réplication varie d'une espèce à l'autre ; elle est donc spécifique bien qu'elles aient toutes certaines caractéristiques. Un complexe protéique se forme au niveau de cette séquence et permet l'ouverture de l'ADN et le démarrage de la réplication.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
CohésineLa cohésine est un complexe qui est impliqué dans la cohésion des deux chromatides sœurs après la réplication (phase S) jusqu'à l'anaphase (phase M), ainsi que dans la formation de boucles d'ADN. Cohésine est un membre de la famille de protéines SMC, qui comprend également la condensine. Le complexe cohésine est conservé de la levure à l’homme. alt=2 sous-unité constituées de longues hélices alpha, Smc1 et Smc3 ainsi que une sous-unité désorganisée Scc1 forment un anneau d'un diamètre de 35nm.
Spindle checkpointThe spindle checkpoint, also known as the metaphase-to-anaphase transition, the spindle assembly checkpoint (SAC), the metaphase checkpoint, or the mitotic checkpoint, is a cell cycle checkpoint during mitosis or meiosis that prevents the separation of the duplicated chromosomes (anaphase) until each chromosome is properly attached to the spindle. To achieve proper segregation, the two kinetochores on the sister chromatids must be attached to opposite spindle poles (bipolar orientation).
Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
Chromosome 15 humainLe chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.
Taille du génomevignette|Arbre phylogénétique indiquant la taille des génomes chez les organismes des trois domaines du monde vivant: les bactéries Bacteria (en bleu), les archées Archaea (en vert) et les eucaryotes Eucarya (en rouge). La taille du génome correspond à la quantité d'ADN contenue dans une copie d'un génome. La taille d'un génome est également appelée valeur C.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
ADN polymérasethumb|right|250px|La réplication de l'ADN par une ADN polymérase. Une ADN polymérase est une enzyme faisant partie du complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire lors de la phase S, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléosides triphosphate comme base pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice.
Chromosome 7 humainLe chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : 916 Nombre de pseudo gènes : 454 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Silver-Russel Mucoviscidose (gène CFTR) Syndrome de Williams - Beuren Syndrome MIRAGE PIP, localisé en 7q32-36 RELN (Reelin) La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont : Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
Nucleic acid structureNucleic acid structure refers to the structure of nucleic acids such as DNA and RNA. Chemically speaking, DNA and RNA are very similar. Nucleic acid structure is often divided into four different levels: primary, secondary, tertiary, and quaternary. Nucleic acid sequence Primary structure consists of a linear sequence of nucleotides that are linked together by phosphodiester bond. It is this linear sequence of nucleotides that make up the primary structure of DNA or RNA.
Fuseau mitotiquevignette|480x480px|Fuseau mitotique à la métaphase, on retrouve les 2 centrosomes, les divers types de microtubules et les différents moteurs protéiques.Le fuseau mitotique, ou appareil mitotique achromatique, est un système mis en place par les cellules eucaryotes pour permettre la migration des chromatides lors de la division cellulaire dès le stade de la prophase. Il est constitué de microtubules et de protéines associées et forme un véritable fuseau entre les pôles opposés d’une cellule.
Paléopolyploïdiedroite|vignette|300px|Paléopolyploïdie chez les eucaryotes, d'après Wolfe (2001), Adams & Wendel (2005), Cui (2006). La paléopolyploïdie fait référence à une polyploïdie ancestrale survenue il y a plusieurs millions d'années à la suite d'une duplication complète du génome par autopolyploïdie ou bien allopolyploïdie. Cette duplication du génome donne un organisme avec 4n lots de chromosomes ou plus. Cet état est transitoire car en raison de la redondance fonctionnelle des gènes, les gènes (ohnologues) sont rapidement éteints ou massivement éliminés par le phénomène de fractionnement des génomes.
PolyploïdieLa polyploïdie est le fait, chez un être vivant, de posséder un patrimoine chromosomique au moins égal à 3 lots complets de chromosomes (3 n) voire plus. L'autopolyploïdie résulte d'une multiplication d'un même génome, alors que l'allopolyploïdie représente un montage réunissant deux ou plusieurs génomes différents. Le phénomène est assez rare dans le règne animal, mais on peut citer le cas des grenouilles africaines ou du rat-viscache, tétraploïde potentiel.
Mad2Mad2 (mitotic arrest deficient 2) is an essential spindle checkpoint protein. The spindle checkpoint system is a regulatory system that restrains progression through the metaphase-to-anaphase transition. The Mad2 gene was first identified in the yeast S. cerevisiae in a screen for genes which when mutated would confer sensitivity to microtubule poisons. The human orthologues of Mad2 (MAD2L1 and MAD2L2) were first cloned in a search for human cDNAs that would rescue the microtubule poison-sensitivity of a yeast strain in which a kinetochore binding protein was missing.
Genome evolutionGenome evolution is the process by which a genome changes in structure (sequence) or size over time. The study of genome evolution involves multiple fields such as structural analysis of the genome, the study of genomic parasites, gene and ancient genome duplications, polyploidy, and comparative genomics. Genome evolution is a constantly changing and evolving field due to the steadily growing number of sequenced genomes, both prokaryotic and eukaryotic, available to the scientific community and the public at large.
Chromosome 21 humainLe chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains. C'est un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 271 Nombre de gènes connus : 243 Nombre de pseudogènes : 87 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.
Réplication de l'ADNredresse=1.2|vignette La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale. L'ADN dupliqué sera par la suite divisé entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire (mitose et méiose). Cela permet de maintenir l'information génétique et de produire deux cellules filles avec un matériel génétique identique.
Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
