MC1RLe gène MC1R (en anglais : MelanoCortin 1 Receptor ; en français : Récepteur de la mélanocortine de type 1), ou Extension, est un gène déterminant la couleur de peau, la couleur des cheveux, la couleur des poils, la couleur des plumes et la couleur des écailles chez les vertébrés. Il est situé sur le chromosome 16, locus 16q24 chez l'homme. Sa protéine, du type récepteur couplé aux protéines G, est le récepteur de la mélanocortine du même nom. Il existe cinq types de récepteurs de la mélanocortine (MC1R à MC5R).
Poilvignette|Follicule pileux. vignette|Description de la structure interne d'un cheveu (vu en coupe). vignette|Certains hommes, et plus rarement des femmes, ont une pilosité abondante dans le dos, le cou et sur les membres. Le poil est à la fois une production filiforme de l'épiderme et l'un des plus petits organes, couvrant partiellement ou intégralement la surface de nombreux êtres vivants végétaux et animaux. Parmi les vertébrés, les poils sont caractéristiques des mammifères, tout en étant présents aussi bien chez les arthropodes (ex : mygales) que chez les annélides (ex : polychètes).
Stéroïde anabolisantLes stéroïdes anabolisants, également connus sous le nom de stéroïdes androgéniques anabolisants ou SAA, sont une classe d'hormones stéroïdiennes liée à une hormone naturelle humaine : la testostérone. Ils augmentent la synthèse des protéines dans les cellules, entraînant une augmentation de tissus cellulaires (anabolisme), en particulier dans les muscles. Les stéroïdes anabolisants ont également des propriétés telles que le développement et l'entretien des caractéristiques masculines comme par exemple la croissance des cordes vocales et la pilosité.
Éminence médianeright|thumb|220px|Noyaux de l'hypothalamus L'éminence médiane se trouve à la base de l'hypothalamus dans le cerveau humain. À la partie inférieure du troisième ventricule cérébral, les parois de l'hypothalamus fusionnent pour former l'éminence médiane, qui forme un petit renflement sur le tuber cinereum postérieur à l'infundibulum au sommet de la tige pituitaire. Elle se situe dans la région approximativement délimitée sur sa région postérolatérale par les pédoncules cérébraux, et sur sa région antérolatérale par le chiasma optique.
HéréditéL’ est la transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de caractéristiques d'une génération à la suivante. Les mécanismes de l'hérédité sont au cœur de la théorie de l'évolution car ils permettent l'accumulation des variations au fil des générations qui conduit à l'apparition de nouvelles espèces. En général, on associe l'hérédité aux gènes tels qu'ils furent découverts par Gregor Mendel mais d'autres mécanismes dits non mendéliens et épigénétiques peuvent aussi intervenir dans la transmission des caractères biologiques.
Hérédité non mendélienneEn génétique, l'hérédité non mendélienne incluant l'hérédité mitochondriale ou hérédité cytoplasmique désigne la transmission héréditaire d'un trait d'un organisme à sa descendance sans altération de la séquence génétique du génome nucléaire. On emploie ce terme par opposition à l'hérédité mendélienne qui est la forme la plus connue de transmission génétique dont les lois ont notamment été découvertes par Gregor Mendel au .
HyperpigmentationL'hyperpigmentation est l'assombrissement d'une zone de la peau ou des ongles causée par une augmentation de la mélanine. Elle peut également se voir au niveau des cicatrices de la peau, qui apparaissent bien plus foncées que le reste de la peau. La mélanodermie (ou hyperpigmentation) peut être causée par une insuffisance surrénalienne primaire (ou périphérique). Cette mélanodermie est expliquée par un défaut de synthèse du cortisol. Face à cette insuffisance, l’hypothalamus sécrète du CRH (Cortisol Regulating Hormone).
Récepteur (biochimie)En biochimie, un récepteur est une protéine de la membrane cellulaire ou du cytoplasme ou du noyau cellulaire qui se lie spécifiquement à un facteur spécifique (un ligand, tels un neurotransmetteur, une hormone, une molécule médicamenteuse, une toxine, un ion calcium, ou une protéine spécifique de la membrane d'un virus...), induisant une réponse cellulaire à ce ligand. Les modifications du comportement du récepteur protéique induites par le ligand conduisent à des modifications physiologiques qui constituent les « effets biologiques » du ligand.
Séquence régulatriceLes séquences régulatrices, appelées aussi séquence-cis, sont une partie de l’ADN non codant (séquences du génome qui ne sont pas traduites en protéines) et qui influent sur le niveau de transcription des gènes. Elles sont reconnues par des facteurs de transcription, appelés facteur-trans, qui agissent de différentes façons, en augmentant ou en diminuant l’expression du gène. Les séquences régulatrices interviennent ainsi au niveau de l’initiation de la transcription dans la régulation de l'expression des gènes.
BronzageLe bronzage est le phénomène par lequel la peau prend une couleur plus foncée en réaction à l'exposition à un rayonnement ultraviolet (UV) d'origine naturelle (comme le Soleil) ou artificielle (lampe à rayons ultraviolets). Alors qu'une exposition modérée au soleil peut être bénéfique pour la santé, le bronzage, qui est dû à la production de mélanine par l'épiderme, traduit un mécanisme de défense naturelle en réponse à un excès de rayonnement, lequel peut avoir un effet délétère sur l'ADN des cellules.
Cis-regulatory elementCis-regulatory elements (CREs) or Cis''-regulatory modules (CRMs) are regions of non-coding DNA which regulate the transcription of neighboring genes. CREs are vital components of genetic regulatory networks, which in turn control morphogenesis, the development of anatomy, and other aspects of embryonic development, studied in evolutionary developmental biology. CREs are found in the vicinity of the genes that they regulate. CREs typically regulate gene transcription by binding to transcription factors.
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
