Médecine personnaliséeLa médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.
Big dataLe big data ( « grosses données » en anglais), les mégadonnées ou les données massives, désigne les ressources d’informations dont les caractéristiques en termes de volume, de vélocité et de variété imposent l’utilisation de technologies et de méthodes analytiques particulières pour créer de la valeur, et qui dépassent en général les capacités d'une seule et unique machine et nécessitent des traitements parallélisés. L’explosion quantitative (et souvent redondante) des données numériques permet une nouvelle approche pour analyser le monde.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
DonnéeUne donnée est ce qui est connu et qui sert de point de départ à un raisonnement ayant pour objet la détermination d'une solution à un problème en relation avec cette donnée. Cela peut être une description élémentaire qui vise à objectiver une réalité, le résultat d'une comparaison entre deux événements du même ordre (mesure) soit en d'autres termes une observation ou une mesure. La donnée brute est dépourvue de tout raisonnement, supposition, constatation, probabilité.
Généalogie génétiqueLa généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettent entre générations, des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre individus. thumb|150px| George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
Test ADN généalogiqueUn test ADN généalogique est un test basé sur l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui examine des emplacements spécifiques du génome d'une personne afin de rechercher ou de vérifier des relations généalogiques ancestrales ou (avec une fiabilité moindre) d'estimer le mélange ethnique d'un individu. Étant donné que différentes sociétés de test utilisent différents groupes ethniques de référence, composés de personnes testées et dont les origines antérieures au recensement étaient inconnues, la composition ethnique estimée est généralement très contradictoire.
Diagnostic prénatalLe diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
Science des donnéesLa science des données est l'étude de l’extraction automatisée de connaissance à partir de grands ensembles de données. Plus précisément, la science des données est un domaine interdisciplinaire qui utilise des méthodes, des processus, des algorithmes et des systèmes scientifiques pour extraire des connaissances et des idées à partir de nombreuses données structurées ou non . Elle est souvent associée aux données massives et à l'analyse des données.
Médecine fondée sur les faitsLa médecine fondée sur les faits (ou médecine fondée sur les données probantes ; voir les autres synonymes) se définit comme . On utilise plus couramment le terme anglais , et parfois les termes médecine fondée sur les preuves ou médecine factuelle. Ces preuves proviennent d'études cliniques systématiques, telles que des essais contrôlés randomisés en double aveugle, des méta-analyses, éventuellement des études transversales ou de suivi bien construites.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Pratique fondée sur les preuvesLa pratique fondée sur les preuves, sur les faits, ou sur des données probantes est une approche interdisciplinaire de la pratique clinique qui a gagné du terrain après son apparition au début des années 1990 par l'intermédiaire du médecin canadien Gordon Guyatt. En 1992, une publication indique : . Elle a commencé en médecine comme médecine factuelle (EBM) et se propage aux professions paramédicales de la santé, domaines éducatifs et autres.
Genetic privacyGenetic privacy involves the concept of personal privacy concerning the storing, repurposing, provision to third parties, and displaying of information pertaining to one's genetic information. This concept also encompasses privacy regarding the ability to identify specific individuals by their genetic sequence, and the potential to gain information on specific characteristics about that person via portions of their genetic information, such as their propensity for specific diseases or their immediate or distant ancestry.
Evidence-based policyEvidence-based policy is a concept in public policy that advocates for policy decisions to be grounded on, or influenced by, rigorously established objective evidence. This concept presents a stark contrast to policymaking predicated on ideology, 'common sense,' anecdotes, or personal intuitions. The approach mirrors the effective altruism movement's philosophy within governmental circles. The methodology employed in evidence-based policy often includes comprehensive research methods such as randomized controlled trials (RCT).
Molecular epidemiologyMolecular epidemiology is a branch of epidemiology and medical science that focuses on the contribution of potential genetic and environmental risk factors, identified at the molecular level, to the etiology, distribution and prevention of disease within families and across populations. This field has emerged from the integration of molecular biology into traditional epidemiological research. Molecular epidemiology improves our understanding of the pathogenesis of disease by identifying specific pathways, molecules and genes that influence the risk of developing disease.
ÉpidémiologieL'épidémiologie est une discipline scientifique qui étudie les problèmes de santé dans les populations humaines, leur fréquence, leur distribution dans le temps et dans l’espace, ainsi que les facteurs exerçant une influence sur la santé et les maladies de populations. L'étude de la répartition et des déterminants des événements de santé sert de fondement à la logique des interventions faites en matière de santé publique et de médecine préventive.
Molecular pathological epidemiologyMolecular pathological epidemiology (MPE, also molecular pathologic epidemiology) is a discipline combining epidemiology and pathology. It is defined as "epidemiology of molecular pathology and heterogeneity of disease". Pathology and epidemiology share the same goal of elucidating etiology of disease, and MPE aims to achieve this goal at molecular, individual and population levels. Typically, MPE utilizes tissue pathology resources and data within existing epidemiology studies.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
PharmacogénomiqueLa pharmacogénomique a pour objet l’étude des effets des gènes sur la réponse aux médicaments. Il est possible d'utiliser le séquençage (c'est-à-dire une lecture complète du génome), toutefois le génotypage est souvent plus utilisé (c'est-à-dire l'analyse de certaines parties de génome), car plus rapide et moins coûteux. Les prélèvements pour ces tests sont assez faciles à réaliser. Un prélèvement dans la joue est généralement utilisé et aucun test de sang n'est habituellement nécessaire.
