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Séance de cours

Études sur les associations génétiques : méthodes et défis

Dans cours (2)

MATH-474: Statistics for genomic data analysis

After a short introduction to basic molecular biology and genomic technologies, this course covers the most useful statistical concepts and methods for the analysis of genomic data. ...

MATH-493: Applied biostatistics

This course covers topics in applied biostatistics, with an emphasis on practical aspects of data analysis using R statistical software. Topics include types of studies and their design and analysis, high dimensional data analysis (genetic/genomic) and oth ...

Description

Cette séance de cours couvre les méthodes et les défis des études d'association génétique, en se concentrant sur les modèles d'études de cas-témoin et de cohorte, le test de déséquilibre de transmission, la sous-structure de la population, les associations parasites, le contrôle de la qualité du génotypage, l'analyse statistique, les critères de réplication et les limites des études d'association pangénomique.

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Enseignant·e

Darlene Goldstein

Source officielle

Concepts associés (32)

Étude d'association pangénomique

Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.

Genetic association

Genetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.

Population structure (genetics)

Population structure (also called genetic structure and population stratification) is the presence of a systematic difference in allele frequencies between subpopulations. In a randomly mating (or panmictic) population, allele frequencies are expected to be roughly similar between groups. However, mating tends to be non-random to some degree, causing structure to arise. For example, a barrier like a river can separate two groups of the same species and make it difficult for potential mates to cross; if a mutation occurs, over many generations it can spread and become common in one subpopulation while being completely absent in the other.

Étude de cohorte

Une étude de cohorte est une étude statistique de type longitudinal. Elle peut être ou interventionnelle, ou . Ce type d'étude scientifique est notamment utilisé en médecine et en épidémiologie (pour ces deux domaines, les bases de données collectées sont dédiées aux études de cohortes épidémiologiques), en sciences humaines et sociales, en science actuarielle et en écologie. L'une des premières études de cohorte connues fut menée par Janet Lane-Claypon en 1912 dans son étude intitulée Report to the Local Government Board upon the Available Data in Regard to the Value of Boiled Milk as a Food for Infants and Young Animals.

Inférence statistique

vignette|Illustration des 4 principales étapes de l'inférence statistique L'inférence statistique est l'ensemble des techniques permettant d'induire les caractéristiques d'un groupe général (la population) à partir de celles d'un groupe particulier (l'échantillon), en fournissant une mesure de la certitude de la prédiction : la probabilité d'erreur. Strictement, l'inférence s'applique à l'ensemble des membres (pris comme un tout) de la population représentée par l'échantillon, et non pas à tel ou tel membre particulier de cette population.

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Séances de cours associées (52)

Liens génétiques et études d'association

Explore les liens génétiques, les études d'association, les polymorphismes et la DL dans la cartographie génétique.

Génétique : Projet R 2

Explore l'analyse des génotypes et des variants grâce à une étude d'association à l'échelle du génome, en se concentrant sur l'association entre les variants génétiques et les phénotypes comme la hauteur.

Comprendre l'analyse des données

Couvre les bases de l'analyse des données, des méthodes statistiques et des applications pratiques.

Influence rouge : Attractivité, désirabilité et statut

Explore les effets du rouge sur l'attractivité, la désirabilité et le statut, en mettant l'accent sur l'analyse statistique et les défis de la réplication et du biais de publication.

Spectroscopie optique: Fondamentaux et applications

Couvre les bases de la spectroscopie optique et ses applications dans divers domaines, en explorant la conception et le fonctionnement des spectromètres.

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Concepts associés (32)

Étude d'association pangénomique

Genetic association

Population structure (genetics)

Étude de cohorte

Inférence statistique

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