Gène soumis à empreinteOn dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière. En règle générale, l'une des deux copies du gène est totalement éteinte alors que l'autre est active . Les gènes soumis à l'empreinte parentale sont essentiellement impliqués dans le développement. Aujourd'hui on ne connait des gènes soumis à l'empreinte que chez les mammifères et les plantes à fleur.
DNA methylationDNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
Inactivation du chromosome XL'inactivation du chromosome X, aussi appelée lyonisation, est un processus à partir duquel un des deux chromosomes X de la femelle mammifère est inactivé. Au terme de ce processus, la majorité des gènes du chromosome X inactif cessent d'être exprimés. L'inactivation du chromosome X est un mécanisme de compensation de dose. En effet la femelle mammifère possède deux chromosomes X, et le mâle un seul. Or ce chromosome, contrairement au chromosome Y, possède de nombreux gènes impliqués dans le fonctionnement des cellules.
Chromosome XLe chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 931 Nombre de gènes connus : 766 Nombre de pseudogènes : 380 Nombre de variations des nucléotides (polymorphismes nucléotidiques) : L'image ci-dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
MéthylationLa méthylation est l'addition d'un groupe méthyle, le phénomène inverse étant la déméthylation. Dans la nature, en conditions anoxiques, des métaux peuvent être méthylés, comme le mercure, généralement à l'interface entre la zone oxygénée et la zone privée d'oxygène, dans le sédiment ou dans la couche d'eau qui est en contact avec un sédiment fin et non oxygéné, ce qui confère de nouvelles propriétés toxicologiques et écotoxicologiques au mercure qui transformé en méthylmercure devient encore plus toxique, plus mobile et plus bioassimilable.
Chromosome Yalt=Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y.|vignette|Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
Chromosome 15 humainLe chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.
Bisulfite sequencingBisulfite sequencing (also known as bisulphite sequencing) is the use of bisulfite treatment of DNA before routine sequencing to determine the pattern of methylation. DNA methylation was the first discovered epigenetic mark, and remains the most studied. In animals it predominantly involves the addition of a methyl group to the carbon-5 position of cytosine residues of the dinucleotide CpG, and is implicated in repression of transcriptional activity.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Transplantation rénaleLa transplantation rénale, ou greffe de rein est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un rein défectueux par un rein sain, prélevé sur un donneur. Selon la pathologie initiale, le greffon peut être posé sans que le rein ou les reins malades aient été retirés. Le rein transplanté est généralement greffé plus bas que la position anatomique normale, notamment dans la fosse iliaque. Il s'agit de la greffe la plus courante, elle possède un taux de réussite élevé.
Transplantation cardiaqueLa greffe du cœur, ou transplantation cardiaque, est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un cœur malade par un cœur sain, prélevé sur un donneur du même groupe sanguin. vignette|Christiaan Barnard, l'un des pionniers de la transplantation cardiaque. La première transplantation cardiaque a été faite le par , chirurgien américain à Jackson aux États-Unis. Il s'agissait d'une xénogreffe cardiaque : le cœur d'un chimpanzé avait été transplanté chez un patient avec insuffisance cardiaque en phase terminale.
Greffe de pancréasUne greffe de pancréas est une greffe d'organe, qui consiste à implanter un pancréas sain (apte à produire de l'insuline) sur une personne atteinte de diabète. Comme le pancréas est un organe vital qui remplit les fonctions nécessaires au processus de digestion, le pancréas natif du receveur est laissé en place et le pancréas greffé est implanté à un autre endroit. En cas de rejet du nouveau pancréas, qui provoquerait rapidement un diabète mettant la vie en danger, il y aurait de grandes chances que le receveur ne survive pas bien longtemps si le pancréas naturel, aussi dysfonctionnel soit-il, n'avait pas été laissé en place.
Effet maternelUn effet maternel est un effet se manifestant lorsque le phénotype d’une mère affecte directement le phénotype de ses descendants et donc la valeur sélective (fitness) de celle-ci. Un gène à effet maternel s'exprime lors de l'ovogenèse. Ce type de gène est essentiellement connu par l'analyse du développement embryonnaire de Drosophila melanogaster (mouche du vinaigre) mais aussi de Danio rerio (poisson zèbre). Les mutations à effet maternel (Dnmt, Hsf1 et Mater) ont été découvertes plus récemment chez les mammifères.
Evolution of mammalian auditory ossiclesThe evolution of mammalian auditory ossicles was an evolutionary process that resulted in the formation of the bones of the mammalian middle ear. These bones, or ossicles, are a defining characteristic of all mammals. The event is well-documented and important as a demonstration of transitional forms and exaptation, the re-purposing of existing structures during evolution. The ossicles evolved from skull bones present in most tetrapods, including the reptilian lineage.
Génie génétiqueLe génie génétique est l'ensemble des outils permettant de modifier la constitution génétique d'un organisme en supprimant, en introduisant ou en remplaçant de l'ADN. Celui-ci peut être introduit directement dans les cellules de l'organisme hôte ou dans des cellules cultivées ex vivo puis réintroduites dans l'organisme. Un prérequis au développement du génie génétique a été la mise au point de techniques recombinantes d'acide nucléique pour former de nouvelles combinaisons de matériel génétique héritable suivies de l'incorporation de ce matériel soit indirectement à travers un système vecteur ou directement par microinjection, macroinjection ou microencapsulation.
Génome mitochondrialLes mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.
Histoire évolutive des mammifèresvignette|droite|upright=1.5|Évolution des vertébrés selon un diagramme axial représentant les cinq grandes classes (poissons, amphibiens, reptiles, oiseaux et mammifères). La largeur des axes indique le nombre de familles dans chaque classe (les téléostéens, poissons à squelette complètement osseux et à nageoires rayonnantes, représentent 99,8 % des espèces de poissons, et près de la moitié des espèces de vertébrés). En classification phylogénétique, seuls les oiseaux et les mammifères sont des groupes monophylétiques (les poissons, amphibiens et reptiles étant des groupes paraphylétiques).
MammifèreLes Mammifères (Mammalia) sont une classe d'animaux vertébrés caractérisés par la présence de fourrures (excepté pour certains mammifères marins), d'une oreille moyenne comportant trois os, d'un néocortex et de glandes mammaires, dont les représentants femelles nourrissent leurs juvéniles à partir d'une sécrétion cutanéo-glandulaire spécialisée appelée lait (on dit alors qu'elles allaitent). Les Mammifères comportent connues en 2018 qui, selon les classifications scientifiques, sont distribuées en , et en près de .
Genetically modified mouseA genetically modified mouse or genetically engineered mouse model (GEMM) is a mouse (Mus musculus) that has had its genome altered through the use of genetic engineering techniques. Genetically modified mice are commonly used for research or as animal models of human diseases, and are also used for research on genes. Together with patient-derived xenografts (PDXs), GEMMs are the most common in vivo models in cancer research. Both approaches are considered complementary and may be used to recapitulate different aspects of disease.
