Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeatsvignette|368x368px|CRISPR/Cas9. thumb|500px|right|Diagramme du mécanisme de CRISPR. En génétique, les , plus fréquemment désignées sous le nom de CRISPR (acronyme prononcé ), sont des familles de séquences répétées dans l'ADN. De telles familles se caractérisent par des séries de répétitions directes courtes (de 21 à 37 paires de bases) et régulièrement espacées par des séquences appelées , généralement uniques, de 20 à 40 paires de bases.
Amyotrophie spinaleL'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
Amaurose congénitale de LeberL' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Les premiers signes sont rapidement évidents dès les premiers mois de vie, associant une réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus.
Immunologie des tumeursL’immunologie des tumeurs (appelée aussi immunologie anti-tumorale ou immuno-oncologie) et son but, l'immunothérapie des cancers, sont une branche de la biologie et de la médecine qui consiste à étudier les relations entre une tumeur et le système immunitaire de l'hôte, afin de concevoir des traitements anticancéreux capables d'exploiter la puissance potentielle d'une réaction immunitaire dirigée contre la tumeur.
Canal ioniqueUn canal ionique est une protéine membranaire qui permet le passage à grande vitesse d'un ou plusieurs ions. Il existe de nombreux types de canaux ioniques. Ils peuvent être sélectivement perméables à un ion tel que le sodium, le calcium, le potassium ou l'ion chlorure, ou bien à plusieurs ions à la fois. Les canaux ioniques sont présents dans la membrane de toutes les cellules. Ils ont un rôle central dans la physiologie des cellules excitables comme les neurones ou les cellules musculaires et cardiaques.
Traitement (médecine)En médecine, un traitement, appelé aussi traitement médical, traitement thérapeutique, thérapie ou plus généralement thérapeutique, est un ensemble de mesures appliquées par un professionnel de la santé à une personne vis-à-vis d'une maladie, afin de l'aider à en guérir, de soulager ses symptômes, ou encore d'en prévenir l'apparition. Lorsque ce professionnel décide de ne pas médicaliser une situation qu'il juge ne pas relever de traitement, il s'agit d'abstention thérapeutique (non-initiation d'un traitement ou interruption du traitement appelée retrait ou congé thérapeutique).
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Thérapie génique de la rétine humaineLa thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.
Transfert adoptif de cellulesLe transfert adoptif de cellules consiste à transférer des cellules dans un hôte, afin de faire bénéficier ce dernier de leurs fonctions immunitaires. Le transfert adoptif est actuellement une stratégie d'immunothérapie extrêmement prometteuse notamment dans les programmes de lutte contre le cancer. En effet, l'efficacité du transfert adoptif de lymphocytes T a été montré dans certains cancers dont le mélanome métastatique, avec une régression tumorale observée chez 50 % des patients.
Enzymeredresse=1.5|vignette| Représentation d'une α-glucosidase () avec à sa droite le substrat au-dessus des produits de réaction . redresse=1.5|vignette|Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie E requise à différentes étapes suivant l'axe du temps t. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A...B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A.
Canal tensiodépendantLes canaux tensiodépendants sont des canaux ioniques spécialisés qui s'ouvrent ou se ferment en réponse à une variation du potentiel de membrane. Les termes canal dépendant du voltage ou canal voltage dépendant, inspirés de la terminologie anglo-saxonne (voltage-dependant calcium channel), sont très souvent utilisés. L'adjectif tensiodépendant, proposé si récemment qu'il n'est même pas accessible par l'interrogation de NGramViewer (corpus de 2019), contrairement à dépendant du voltage ou dépendant du potentiel, est regrettable : en effet, il induit une confusion avec des canaux sensibles à la tension pris dans le sens d'étirement (stretch operated caclum channels).
Polarité (acide nucléique)vignette|Cette figure montre comment les oligonucléotides antisens inhibent de l'activité de la télomérase. En génétique et en biologie moléculaire, la polarité d'un acide nucléique est négative sur le brin transcrit en ARN messager et est positive sur le brin complémentaire. Un brin de polarité positive est dit « sens » tandis qu'un brin de polarité négative est dit « antisens ».
Enzyme de restrictionthumb|L'enzyme de restriction EcoRV (en vert) avec son substrat : l'ADN. Une enzyme de restriction est une protéine capable de couper un fragment d'ADN au niveau d'une séquence de nucléotides caractéristique appelée site de restriction. Chaque enzyme de restriction reconnaît ainsi un site spécifique. Plusieurs centaines d'enzymes de restriction sont actuellement connues. Naturellement présentes chez un grand nombre d'espèces de bactéries, ces enzymes sont devenues des outils importants en génie génétique.
Cas9thumb|236px|Une structure du Cas9 de S. aureus dans un complexe avec un ARN guide (haut) et son ADN cible (bas). Cas9 (en) est une protéine d'origine bactérienne aux propriétés anti-virales. Sa capacité à couper l'ADN au niveau de séquences spécifiques en a fait un outil de biologie moléculaire aux vastes perspectives d'utilisation. C'est une endonucléase d'ADN guidée par ARN, c'est-à-dire une enzyme spécialisée pour couper l'ADN avec deux zones de coupe actives, une pour chaque brin de la double hélice.
Récepteur ionotropeUn récepteur ionotrope sensible à un ligand est une protéine membranaire qui ouvre un canal ionique grâce à la liaison d'un messager chimique ou neurotransmetteur. Ils sont généralement sélectifs à un type d'ions tels que Na+, K+, Ca2+ ou Cl−. Ils sont localisés au niveau des synapses, où ils convertissent de manière extrêmement rapide un message pré-synaptique chimique (neurotransmetteur) en message post-synaptique électrique. Les récepteurs ionotropes s'opposent aux récepteurs métabotropes, qui eux ne possèdent pas de canaux ioniques.
Protéine de fusionUne protéine de fusion est une protéine artificielle obtenue par la combinaison de différentes protéines, ou partie de protéines. Elle est obtenue à la suite de la création par recombinaison de l'ADN d'un gène comportant les cadres de lecture ouverts correspondant aux protéines ou parties de protéines désirées. Les protéines de fusion peuvent également être appelées protéines chimères. Une des applications les plus connues des protéines de fusion est la fusion d'une protéine d'intérêt à une protéine fluorescente.
Récepteur (biochimie)En biochimie, un récepteur est une protéine de la membrane cellulaire ou du cytoplasme ou du noyau cellulaire qui se lie spécifiquement à un facteur spécifique (un ligand, tels un neurotransmetteur, une hormone, une molécule médicamenteuse, une toxine, un ion calcium, ou une protéine spécifique de la membrane d'un virus...), induisant une réponse cellulaire à ce ligand. Les modifications du comportement du récepteur protéique induites par le ligand conduisent à des modifications physiologiques qui constituent les « effets biologiques » du ligand.
