Syndrome de TurnerLe syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité.
Syndrome 47,XYYLe syndrome 47,XYY (« double Y ») est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y . Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y (présence de 2 chromosomes Y). L'emploi du terme « syndrome » est remis en cause par certains généticiens.
5α-Reductase 2 deficiency5α-Reductase 2 deficiency (5αR2D) is an autosomal recessive condition caused by a mutation in SRD5A2, a gene encoding the enzyme 5α-reductase type 2 (5αR2). The condition is rare, affects only genetic males, and has a broad spectrum. 5αR2 is expressed in specific tissues and catalyzes the transformation of testosterone (T) to 5α-dihydrotestosterone (DHT). DHT plays a key role in the process of sexual differentiation in the external genitalia and prostate during development of the male fetus.
Syndrome d'insensibilité aux androgènesLe (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes. En cas d’absence totale de récepteurs des androgènes, le phénotype est féminin pour des personnes de génotype masculin (XY). Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d’utérus et la présence d'organes génitaux internes masculins (testicules).
HormoneUne hormone est une substance produite de façon naturelle par un organe du corps, qui est transportée par le sang et agit sur d’autres organes. C'est une substance chimique biologiquement active, synthétisée par une cellule glandulaire et sécrétée dans le milieu intérieur où elle circule, agissant à distance et par voie sanguine sur des récepteurs spécifiques d'une cellule cible. Elle transmet un message sous forme chimique et joue donc un rôle de messager dans l'organisme.
Syndrome de KlinefelterLe syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Ce syndrome fut décrit en 1942 par Harry Klinefelter mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959 que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte, grâce à Patricia Jacobs.
5-alpha réductaseLa 5-alpha réductase, ou stéroïde-5-alpha réductase, est une oxydoréductase qui catalyse la réaction : Cette enzyme réduit la liaison Δ4,5 de la testostérone avec production d'androstanolone qui est également une hormone androgène, plus active encore que la testostérone. C'est un métabolite biologiquement actif, formé en premier lieu dans la prostate, les testicules, les follicules capillaires et la glande surrénale. Elle possède deux isozymes : les stéroides 5-alpha réductase 1 et 2 (SRD5A1 and SRD5A2).
Hormone de libération de l'hormone de croissanceL’hormone de libération de l'hormone de croissance (Growth Hormon Releasing Hormon, GHRH, ou Growth Hormon Releasing Factor, GHRF), ou somatolibérine, ou somatocrinine est sécrétée par l'hypothalamus et stimule la libération de la somatotropine (STH). C'est un polypeptide de 44 acides aminés, isolé en 1983 (10 ans après la somatostatine), qui agit par l'intermédiaire de l'AMP cyclique et du calcium intracellulaire après fixation sur un récepteur membranaire spécifique. Liste d'hormones Catégorie:Hormone pe
Releasing and inhibiting hormonesReleasing hormones and inhibiting hormones are hormones whose main purpose is to control the release of other hormones, either by stimulating or inhibiting their release. They are also called liberins (ˈlɪbərᵻnz) and statins (ˈstætᵻnz) (respectively), or releasing factors and inhibiting factors. The principal examples are hypothalamic-pituitary hormones that can be classified from several viewpoints: they are hypothalamic hormones (originating in the hypothalamus), they are hypophysiotropic hormones (affecting the hypophysis, that is, the pituitary gland), and they are tropic hormones (having other endocrine glands as their target).
Hormone de croissanceL'hormone de croissance (ou somatotrophine, somatotropine ou somatropine), est une hormone polypeptidique sécrétée par les cellules somatotropes de la partie antérieure de l'hypophyse. Elle stimule la croissance et la reproduction des cellules chez les humains et les autres vertébrés. Chez l'humain, c'est un polypeptide de 191 acides aminés, proche chimiquement de la prolactine et de l'hormone lactogène placentaire humaine. Diverses pathologies sont liées à cette hormone : nanisme (en cas de déficit de sécrétion), gigantisme et acromégalie (en cas d'excès de sécrétion).
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
PseudohermaphrodismeLes pseudohermaphrodismes se distinguent par des atypicités de la différenciation sexuelle. Il ne faut pas les confondre avec l'hermaphrodisme qui voit cohabiter chez un même individu les deux types d'organes génitaux (masculin et féminin). La présence de signes virils avec une hypertrophie du clitoris est constatée (chez sujet XX). Un possible traitement hormonal substitutif voire de la chirurgie constituent l'attitude adoptée la plus fréquemment face à cette atypicité sans gravité (possibilité de grossesse normale).
PubertéLa puberté est une étape du développement qui est atteinte lorsque les organes de la reproduction sont fonctionnels. Chez l'humain, elle désigne la transition de l'enfance à l'adulte. Elle se signale notamment par une croissance rapide due aux hormones de croissance et le développement des caractères sexuels primaires et secondaires dû aux hormones sexuelles, avec de notables changements comportementaux notamment un besoin accru de sommeil lié à un décalage de libération de la mélatonine.
Syndrome de NoonanLe est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
Complete androgen insensitivity syndromeComplete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is an AIS condition that results in the complete inability of the cell to respond to androgens. As such, the insensitivity to androgens is only clinically significant when it occurs in individuals who are exposed to significant amounts of testosterone at some point in their lives. The unresponsiveness of the cell to the presence of androgenic hormones prevents the masculinization of male genitalia in the developing fetus, as well as the development of male secondary sexual characteristics at puberty, but does allow, without significant impairment, female genital and sexual development in those with the condition.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Estrogen insensitivity syndromeEstrogen insensitivity syndrome (EIS), or estrogen resistance, is a form of congenital estrogen deficiency or hypoestrogenism which is caused by a defective estrogen receptor (ER) – specifically, the estrogen receptor alpha (ERα) – that results in an inability of estrogen to mediate its biological effects in the body. Congenital estrogen deficiency can alternatively be caused by a defect in aromatase, the enzyme responsible for the biosynthesis of estrogens, a condition which is referred to as aromatase deficiency and is similar in symptomatology to EIS.
Sex-determining region Y protein'Sex-determining region Y protein' (SRY), or testis-determining factor (TDF), is a DNA-binding protein (also known as gene-regulatory protein/transcription factor) encoded by the SRY gene that is responsible for the initiation of male sex determination in therian mammals (placental mammals and marsupials). SRY is an intronless sex-determining gene on the Y chromosome. Mutations in this gene lead to a range of disorders of sex development with varying effects on an individual's phenotype and genotype.
HypogonadismeL'hypogonadisme est un syndrome clinique résultant d'une altération de l'axe hypothalo-hypophyso-gonadique. Il est qualifié de primaire lorsqu'il atteint les gonades (hypogonadisme hypergonadotrope) ou secondaire lorsqu'il atteint le système central (hypogonadisme hypogonadotrope). Il peut être congénital ou acquis. Retard pubertaire ou développement sexuel incomplet. Chez l'homme : atrophie musculaire, baisse de la force musculaire, baisse de libido, micropénis, dysfonction érectile, gynécomastie, irritabilité, dépression, troubles du sommeil.
