Signalisation cellulaireLa signalisation cellulaire est un système complexe de communication qui régit les processus fondamentaux des cellules et coordonne leur activité. La capacité des cellules à percevoir leur micro-environnement et à y répondre correctement est à la base de leur développement et de celui des organismes multicellulaires, de la cicatrisation et du système immunitaire, ainsi que de l'homéostasie tissulaire normale. Des dysfonctionnements dans le traitement de l'information cellulaire peuvent être responsables de maladies telles que le cancer, les maladies auto-immunes et le diabète.
Mélaninethumb|alt=Vue microscopique montrant des tissus avec des paquets de cellules remplie de noir|Photomicrographie d'un mélanome pigmenté par la mélanine Le mot mélanine est un mot générique qui désigne de nombreux pigments biologiques foncés qui sont notamment responsables de la coloration des téguments dans le règne animal. Chez l'être humain, la couleur de la peau, des cheveux et des yeux dépendent principalement de son type et de sa concentration. De nombreux animaux en produisent également, dont les oiseaux (coloration des plumes) et certains protozoaires.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Couleur des cheveuxChez les humains, la couleur des cheveux est la pigmentation des follicules pileux naturellement déterminée par deux types de mélanine, l'eumélanine et la phéomélanine. La phéomélanine est responsable de la couleur rousse. L'eumélanine, qui a deux sous-types (noir ou brun), détermine la couleur du cheveu en fonction de sa concentration (plus la quantité de mélanine est importante, plus le cheveu est foncé). Une faible concentration d'eumélanine brune donne des cheveux blonds, tandis qu'une concentration plus élevée donne des cheveux bruns.
Melanocortin 5 receptorMelanocortin 5 receptor (MC5R) is a protein that in humans is encoded by the gene. It is located on the chromosome 18 in the human genome. When the MC5R was disrupted in transgenic mice, it induced disruption of their exocrine glands and resulted in decreased production of sebum. MC5R is necessary for normal sebum production. Stimulation of MC5R promotes fatty acid oxidation in skeletal muscle and lypolysis in adipocytes. MC5R is essential for erythrocyte differentiation. MC5R is involved in inflammation.
MC1RLe gène MC1R (en anglais : MelanoCortin 1 Receptor ; en français : Récepteur de la mélanocortine de type 1), ou Extension, est un gène déterminant la couleur de peau, la couleur des cheveux, la couleur des poils, la couleur des plumes et la couleur des écailles chez les vertébrés. Il est situé sur le chromosome 16, locus 16q24 chez l'homme. Sa protéine, du type récepteur couplé aux protéines G, est le récepteur de la mélanocortine du même nom. Il existe cinq types de récepteurs de la mélanocortine (MC1R à MC5R).
Wnt (protéines)Wnt est une famille de glycoprotéines intervenant dans l'embryogenèse et le cancer. Le nom Wnt (prononcez « winnt ») est la réunion de Wg (, en français « sans aile ») et Int (, en français « site d'intégration »). Le gène wingless a été identifié en premier lieu en tant que gène impliqué dans la morphogenèse chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster. Wnt est une famille de glycoprotéines riches en cystéines d'environ 350 acides aminés sécrétées dans le milieu extracellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).
Lois de MendelLes lois de Mendel sont trois lois concernant les principes de l'hérédité biologique, énoncées par le moine et botaniste de nationalité austro-hongroise Gregor Mendel (1822-1884). La redécouverte des lois de Mendel en 1900, puis leur combinaison avec la découverte des chromosomes, considérés comme le support physique de l'hérédité, est à l'origine de la fondation de la génétique formelle au début du . À la suite de la démonstration du rôle du hasard et de l'environnement dans les phénomènes biologiques, ces lois sont aujourd'hui remises en cause par le biologiste français Jean-Jacques Kupiec.
Récepteur transmembranaireLes récepteurs transmembranaires sont des protéines intégrales de membrane, qui résident et agissent typiquement au sein de la membrane plasmique de la cellule, mais aussi dans les membranes de quelques compartiments sous-cellulaires et organites. Leur association avec une (ou parfois deux) molécules d'un côté de la membrane produit une réaction de l'autre côté. À ce titre, ils jouent un rôle unique dans les communications entre les cellules et la transmission du signal.
Récepteur couplé aux protéines GLes récepteurs couplés aux protéines G (RCPG) sont une famille de récepteurs transmembranaires chez les mammifères. Parmi les nombreux récepteurs qui jouent un rôle dans la communication cellulaire, les récepteurs couplés aux protéines G (RCPG) constituent la plus grande famille de récepteurs membranaires de mammifères puisqu’elle représente 3,4 % du génome. Plus de la moitié des agents pharmacologiques agissent sur les RCPG : ils sont donc une classe de protéines d'importance thérapeutique majeure.
Transduction de signalLa transduction de signal désigne le mécanisme par lequel une cellule répond à l'information qu'elle reçoit, par des agents chimiques ou autres signaux (tension,...). Elle commande une cascade de signaux secondaires, internes à la cellule (« signalling ») ou externes (ex: action sur d'autres types cellulaires via des interleukines), et des processus cellulaires internes (métabolisme, cycle cellulaire, motilité,...). La transduction est la deuxième étape de ce que l'on appelle la cascade de signalisation : Un signal extra-cellulaire (ligand, neuromédiateur.
Hérédité non mendélienneEn génétique, l'hérédité non mendélienne incluant l'hérédité mitochondriale ou hérédité cytoplasmique désigne la transmission héréditaire d'un trait d'un organisme à sa descendance sans altération de la séquence génétique du génome nucléaire. On emploie ce terme par opposition à l'hérédité mendélienne qui est la forme la plus connue de transmission génétique dont les lois ont notamment été découvertes par Gregor Mendel au .
HéréditéL’ est la transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de caractéristiques d'une génération à la suivante. Les mécanismes de l'hérédité sont au cœur de la théorie de l'évolution car ils permettent l'accumulation des variations au fil des générations qui conduit à l'apparition de nouvelles espèces. En général, on associe l'hérédité aux gènes tels qu'ils furent découverts par Gregor Mendel mais d'autres mécanismes dits non mendéliens et épigénétiques peuvent aussi intervenir dans la transmission des caractères biologiques.
Voie de signalisation Notchvignette|N1 dll4 cells. La voie de signalisation Notch est une cascade de signalisation conservée chez tous les métazoaires. Elle doit son nom au gène Notch, qui code le premier élément de la cascade, le récepteur transmembranaire Notch. La voie de signalisation Notch va permettre de déterminer le lignage d'une cellule. C'est une grande protéine encastrée dans la membrane et qui va être clivée pour ensuite s'intégrer dans une autre protéine, Delta. Le peptide restant de Notch est encore clivé et va aller dans le noyau pour réguler l'expression de certains gènes.
Fardeau génétiqueLe fardeau génétique aussi dit genetic load , est un terme utilisé pour la première fois par H. J. Muller en 1950, il désigne l’ensemble des mutations génétiques défavorables dans une population. La présence, au sein d’une population, d’individus avec des génotypes différents indique que la valeur sélective (fitness) de la population n’est pas optimale. Le fardeau génétique pointe un déficit d’adaptation dans une population et une baisse de la valeur sélective globale.
Biologie de l'évolutionEvolutionary biology is the subfield of biology that studies the evolutionary processes (natural selection, common descent, speciation) that produced the diversity of life on Earth. It is also defined as the study of the history of life forms on Earth. Evolution holds that all species are related and gradually change over generations. In a population, the genetic variations affect the phenotypes (physical characteristics) of an organism. These changes in the phenotypes will be an advantage to some organisms, which will then be passed onto their offspring.
Light skinLight skin is a human skin color that has a base level of eumelanin pigmentation that has adapted to environments of low UV radiation. Light skin is most commonly found amongst the native populations of Europe and Northeast Asia as measured through skin reflectance. People with light skin pigmentation are often referred to as "white" although these usages can be ambiguous in some countries where they are used to refer specifically to certain ethnic groups or populations.
Mélanocytevignette|Détail d'un mélanocyte de la couche basale de l'épiderme. vignette|Interprétation des mélanocytes. Gravure d'un livre de colportage anglais du . Le (de mélas : « noir » et kutos : « cellule ») est une cellule qui pigmente la peau, les poils ou les plumes des vertébrés. Les mélanocytes sont des dérivés de la crête neurale. Ils peuvent être situés dans le derme ou dans l'épiderme, ainsi que dans l'œil (iris, rétine), l'oreille interne (cochlée, strie vasculaire), l'épithélium digestif...
Distance génétique (génétique des populations)En taxonomie, la distance génétique est une mesure de la divergence génétique entre deux populations ou molécules. Historiquement, cette mesure était uniquement déduite des différences de fréquence allélique, mais aujourd'hui d’autres informations sont aussi parfois utilisées. Plusieurs méthodes de calcul de la distance génétique ont été proposées. Sont ici indiquées les plus courantes. Tout le long de cet article, nous noterons et les deux populations étudiées, et respectivement et les fréquences pour le u-ème allèle du l-ième loci.
Récepteur (biochimie)En biochimie, un récepteur est une protéine de la membrane cellulaire ou du cytoplasme ou du noyau cellulaire qui se lie spécifiquement à un facteur spécifique (un ligand, tels un neurotransmetteur, une hormone, une molécule médicamenteuse, une toxine, un ion calcium, ou une protéine spécifique de la membrane d'un virus...), induisant une réponse cellulaire à ce ligand. Les modifications du comportement du récepteur protéique induites par le ligand conduisent à des modifications physiologiques qui constituent les « effets biologiques » du ligand.
