MC1RLe gène MC1R (en anglais : MelanoCortin 1 Receptor ; en français : Récepteur de la mélanocortine de type 1), ou Extension, est un gène déterminant la couleur de peau, la couleur des cheveux, la couleur des poils, la couleur des plumes et la couleur des écailles chez les vertébrés. Il est situé sur le chromosome 16, locus 16q24 chez l'homme. Sa protéine, du type récepteur couplé aux protéines G, est le récepteur de la mélanocortine du même nom. Il existe cinq types de récepteurs de la mélanocortine (MC1R à MC5R).
ObésitéL’obésité est une maladie non transmissible qui se caractérise par un excès de graisse corporelle résultant d'un apport énergétique issu de l'alimentation largement supérieur aux besoins de l'individu concerné. Elle est évaluée au moyen de l'indice de masse corporelle (IMC), à partir duquel l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a défini des seuils de surcharge pondérale, correspondant à un IMC compris entre , d'obésité, correspondant à un IMC entre , et d’obésité morbide lorsque l'IMC dépasse 40.
Promoteur (biologie)Un promoteur, ou séquence promotrice, est une région de l'ADN située à proximité d'un gène et indispensable à la transcription de l'ADN en ARN. Le promoteur est la zone de l'ADN sur laquelle se fixe initialement l'ARN polymérase, avant de démarrer la synthèse de l'ARN. Les séquences promotrices sont en général situées en amont du site de démarrage de la transcription. Un promoteur est aussi constitué de plusieurs séquences régulatrices de l'expression du gène, soit spécifiques à un tissu ou groupe de tissus, soit ubiquitaires, c'est-à-dire les mêmes pour tous les tissus.
Souris« Souris » est un nom du vocabulaire courant qui peut désigner toutes sortes de mammifères rongeurs ayant généralement une petite taille, un museau pointu, des oreilles rondes, un pelage gris-brun et une queue relativement longue. Autrement dit, ce terme ne correspond pas à un niveau précis de la classification scientifique des espèces. Il s'agit d'un nom vernaculaire dont le sens est ambigu en biologie, car il est applicable seulement à une partie des espèces classées dans l'ordre des Rodentia.
Rousseurthumb|Femme rousse, ses cheveux sont roux et sa peau claire. La rousseur est une couleur de cheveux qui représente approximativement 1 à 2 pour cent de la population humaine. Elle apparaît plus fréquemment (2 à 6 %) dans les peuples originaires du Nord et de l'Ouest de l'Europe, et moins fréquemment dans les autres populations. La rousseur se manifeste chez les humains possédant deux exemplaires d'un allèle récessif d'un gène sur le chromosome 16, qui provoque une mutation du gène MC1R.
Alpha-Melanocyte-stimulating hormoneα-Melanocyte-stimulating hormone (α-MSH) is an endogenous peptide hormone and neuropeptide of the melanocortin family, with a tridecapeptide structure and the amino acid sequence Ac-Ser-Tyr-Ser-Met-Glu-His-Phe-Arg-Trp-Gly-Lys-Pro-Val-NH2. It is the most important of the melanocyte-stimulating hormones (MSHs) (also known as melanotropins) in stimulating melanogenesis, a process that in mammals (including humans) is responsible for pigmentation primarily of the hair and skin.
TransgèneUn transgène est la séquence isolée d'un gène, transférée d'un organisme à un autre, lors de la mise en œuvre de la transgenèse. Cette modification peut altérer le comportement génétique de l'organisme (p. ex. production d'une nouvelle protéine). En agronomie, on parle de gène d’intérêt permettant de faire exprimer à un organisme un caractère choisi ; par exemple, on peut chercher à rendre une plante résistante à un antibiotique ou à augmenter sa teneur en vitamines.
Knock-inLe knock-in, en biologie moléculaire, est une variante du knock-out. Dans cette variante, mis à part une invalidation du gène cible, un gène d'intérêt est introduit dans le locus. Après recombinaison homologue, ce gène d'intérêt est placé sous le contrôle du promoteur et des séquences régulatrices du gène cible. Il est donc synthétisé à la place du gène cible. Le plus souvent, on choisit d'insérer un gène rapporteur comme le gène de la β-galactosidase qui une fois exprimé peut être observé, et quantifié.
DélétionLa délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie (d'une paire de bases à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome. Les grandes délétions peuvent résulter d'erreurs d'enjambement lors de la méiose, d'un enjambement inégal (crossing-over inégal), d'une cassure sans réparation ou de pertes associées à un chromosome dérivé d'une translocation.
Souris knock-outLes souris knock-out sont des souris domestiques (Mus musculus) qui ont été génétiquement modifiées pour inactiver un ou plusieurs gènes dans les cellules souches embryonnaires dont elles sont issues. Ces cellules souches étant pluripotentes, elles sont donc toutes initialement identiques mais une fois réimplantées dans un blastocyste, peuvent former l'ensemble des types cellulaires d'une souris qui porteront alors la mutation introduite. Il faut distinguer le knock-out d'une simple recherche de mutants.
Knock-out (génétique)vignette|La souris de gauche a un gène de croissance des poils bloqué, tandis que la souris de droite est une souris normale. En biologie moléculaire, le knock-out (knockout ou KO), en français « invalidation génique », est l'inactivation totale d'un gène. Ce terme fut initialement utilisé pour décrire la création de souris transgéniques chez qui un gène est invalidé par recombinaison homologue : les souris knock-out. Depuis, il est principalement utilisé chez les espèces modèles mammifères telles que la souris, le rat ou les lignées cellulaires humaines.
NicotineLa nicotine est un alcaloïde toxique issu principalement de la plante de tabac (Nicotiana tabacum) utilisé comme psychotrope (stimulant), particulièrement lors de l'inhalation de la fumée du tabac. Cette molécule est en partie responsable de la dépendance tabagique. La nicotine agit directement sur le système nerveux, en déclenchant la dépendance chez l'Homme. Un procédé dit de « dénicotinisation » permet d'extraire une part de cette molécule du tabac (procédé qui était à la fin des , selon Novotny & Zhao, à l'origine d'une production d'environ de kilogrammes de nicotine par l'industrie du tabac, déchet valorisé sous diverses formes).
