Séance de cours

Génomique : variation génétique humaine

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Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours couvre les classes de variation génétique humaine, y compris les variantes communes versus rares, la neutralité et différentes classes de composition nucléotidique. Il explore également l'exemple concret des groupes sanguins (A, B, AB et O), expliquant les transférases impliquées et la base génétique. La séance de cours explore en outre pourquoi il y a tant d’allèles pour les groupes sanguins et comment ces groupes sanguins sont maintenus, touchant à la divergence naturelle, à l’ascendance, au climat, aux habitudes alimentaires et aux liens entre les maladies. En outre, il discute de la façon dont les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) sont détectés, en se concentrant sur le séquençage de la représentation réduite et la base de données SNP. La séance de cours se termine par une analyse des SNP dans différents génomes humains et les raisons du nombre plus élevé de SNP signalés dans le génome de Yoruban.

Enseignant·e·s (2)

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

Bart Deplancke

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Wenyu Liu, Théo Nass, Augoustina Maria Economou, Horia Hashimi, Timothée Ferrari, Loïc David, Laurine Cécile Florentine Van Gijn, Angelika Gebhart, Camille Lucie Germaine Lambert, Marie Denise Rumpler, Antoni Jakub Gralak, Elisa Bugani, Geoffray Marie-Devillard A dirigé les thèses EPFL de Jovan Simicevic, Carine Delattre-Gubelmann, Andreas Massouras, Irina Krier, Alina Isakova, Sebastian Martin Waszak, Rachana Narendra Pradhan, Adamandia Kapopoulou, Roel Bevers,

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génomique

Concepts associés (22)

Human genetic variation

Human genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.

Diversité génétique

vignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).

Whole genome sequencing

Whole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.

Séquençage shotgun

En génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.

Séquençage de l'ADN

cadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.

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Séances de cours associées (48)

Génomique: Variantes structurelles et découverte de gènes de maladies

Explore les variantes structurelles en génomique, la détection des maladies rares et le séquençage de l'exome pour la découverte de gènes de la maladie.

Post-génomique et défis de santé

Luca Chiapperino explore les implications de la post-génomique sur la santé et la société, en se concentrant sur la molécularisation de notre biographie, de nos expériences et de notre milieu de vie.

La génomique : un aperçu historique

Couvre le développement historique de la génomique, du séquençage Sanger aux technologies à haut débit et aux réductions de coûts, en soulignant l'impact d'acteurs clés tels que Craig Venter.

Séquençage du génome et autisme Neurobiologie MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Couvre le processus de préparation des bibliothèques et de traitement des données dans le séquençage du génome, et discute d'une étude à grande échelle sur la neurobiologie de l'autisme.

Confidentialité des données génomiques : défis et solutions

Explore l'évolution de la génomique personnelle, des tests auprès des consommateurs au partage de données.

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Diversité génétique

Whole genome sequencing

Séquençage shotgun

Séquençage de l'ADN

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