Sangthumb|Au contact du dioxygène, le sang doit sa couleur rouge à l’hémoglobine. thumb|Sang humain observé (grossissement :1000) en microscopie à fond noir. Début de coagulation (en haut à droite). thumb|De gauche à droite : globule rouge, plaquette sanguine et globule blanc. Le sang est un liquide biologique vital qui circule continuellement dans les vaisseaux sanguins et le cœur, notamment grâce à la pompe cardiaque. Il est composé d'un fluide aqueux, le plasma, et de milliards de cellules, principalement les globules rouges, qui lui donnent sa couleur.
ÉrythrocyteL’érythrocyte (du grec erythros : rouge et kutos : cellule), aussi appelée hématie, ou plus communément globule rouge, fait partie des éléments figurés du sang. Chez les mammifères, c'est une cellule anucléée (dépourvue de noyau), tandis que chez les oiseaux c'est une cellule nucléée. Son cytoplasme est riche en hémoglobine, qui assure le transport du dioxygène (), mais très pauvre en organites qui n'existent qu'à l'état de trace.
Groupe sanguinUn 'groupe sanguin' est une classification reposant sur la présence ou l'absence de substances antigéniques héritées à la surface des globules rouges (hématies). Ces antigènes peuvent être des protéines, des glucides, des glycoprotéines ou des glycolipides, selon le système de groupe sanguin, et certains de ces antigènes sont également présents à la surface d'autres types de cellules de différents tissus. Les divers groupes sanguins sont regroupés en systèmes.
Coagulation sanguineLa coagulation sanguine est un processus complexe aboutissant à la formation de caillots sanguins. C’est une partie importante de l’hémostase où la paroi endommagée d’un vaisseau sanguin est couverte d’un caillot de fibrine, ce qui a pour conséquence d'arrêter l’hémorragie. Les troubles de la coagulation qui mènent à des risques de saignements plus importants sont appelés hémophilie. D'autres troubles de la coagulation peuvent mener à un plus grand risque de thrombose.
Bilan sanguinLe bilan sanguin ou analyse de sang est un des éléments possibles d'un bilan de santé ou de la recherche d'explications à un symptôme pathologique. Il permet souvent de poser, vérifier ou affiner un diagnostic. Dans certains contextes, il peut inclure la recherche de métaux (pour établir un profil métallique du patient) ou d'alcool, de stupéfiants, de médicaments, etc. C'est un des principaux moyens, avec l'analyse d'urine, la radiographie et l’échographie, d'exploration biologique de l'intérieur du corps.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Banque du sangvignette|Banque du sang à Łódź, Pologne.|267x267px Une banque du sang est un terme générique désignant au plus l’établissement chargé de la collecte, la préparation, la qualification biologique, la gestion et la distribution du sang humain et des médicaments dérivés du sang, ou a minima un matériel entrant dans cette chaîne. Le terme de banque du sang regroupe des significations très différentes selon les pays et les époques.
Transfusion sanguinethumb|Poche de sang pour transfusion Une transfusion sanguine est une opération consistant à injecter, par perfusion intraveineuse, du sang ou des dérivés sanguins. La transfusion sanguine (jusqu'en 1918 cf. ci-dessous, on ne peut pas vraiment parler de transfusion : il s'agit alors de ce qu'on pourrait appeler des « dons de sang ») est très ancienne : l'histoire des anciens Égyptiens et le Traité d’anatomie d'Hérophile en font mention. Dans la plupart de ces tentatives, le sang employé était d’origine animale.
Protéine plasmatiqueLes protéines plasmatiques sont les protéines contenues dans le plasma sanguin. Le plasma contiendrait près de trois mille protéines différentes. Les protéines les plus représentées en proportion sont les suivantes : Albumine : + de 50 % Anticorps (= Immunoglobulines): 20 % (essentiellement des IgG) Fibrinogène : 5 % Alpha 1 antitrypsine : 4 % Alpha 2 macroglobuline : 4 % Transferrine : 3 % Lipoprotéines (HDL et LDL) : 8 % Cependant même des protéines faiblement représentées en quantité peuvent avoir des fonctions essentielles pour l’organisme.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
ProconvertineLa proconvertine ou facteur VII est un facteur de la coagulation. Le déficit constitutionnel en proconvertine appelé déficit congénital en facteur VII est rare. Le terme ‘maladie d’Alexander’ est parfois utilisé comme synonyme de cette maladie car découvert par le Dr. B. Alexander en 1951. Elle ne doit cependant pas être confondue avec une autre maladie d'Alexander, la leucodystrophie due à la défaillance de la protéine GFAP Le facteur VII activé est utilisé dans certains cas d'hémophilies lorsqu'il existe des anticorps anti facteur VIII ou IX, ou lors d'un déficit en facteur VII.
Maladie lysosomaleUne est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules.
Protein productionProtein production is the biotechnological process of generating a specific protein. It is typically achieved by the manipulation of gene expression in an organism such that it expresses large amounts of a recombinant gene. This includes the transcription of the recombinant DNA to messenger RNA (mRNA), the translation of mRNA into polypeptide chains, which are ultimately folded into functional proteins and may be targeted to specific subcellular or extracellular locations.
Coagulation intravasculaire disséminéeLa coagulation intravasculaire disséminée (CIVD), aussi appelée syndrome de défibrination ou coagulopathie de consommation, est une activation pathologique de la coagulation (formation de caillots sanguins). Elle apparaît dans de nombreuses situations pathologiques quand de petits caillots se forment dans les vaisseaux sanguins de tout l'organisme. Ces caillots consomment les facteurs de coagulation.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Acide désoxyribonucléique recombinantL'acide désoxyribonucléique recombinant (ADN recombinant ou ADN recombiné) est une molécule d'acide désoxyribonucléique créée en laboratoire composée de séquences nucléotidiques provenant de plusieurs sources créant ainsi des séquences qui n'existent pas dans les organismes vivants. Paul Berg César Milstein Werner Arber La technologie recombinante est maintenant largement utilisée dans des projets de recherches ou de développement.
ThrombinThrombin (, fibrinogenase, thrombase, thrombofort, topical, thrombin-C, tropostasin, activated blood-coagulation factor II, blood-coagulation factor IIa, factor IIa, E thrombin, beta-thrombin, gamma-thrombin) is a serine protease, an enzyme that, in humans, is encoded by the F2 gene. Prothrombin (coagulation factor II) is proteolytically cleaved to form thrombin in the clotting process. Thrombin in turn acts as a serine protease that converts soluble fibrinogen into insoluble strands of fibrin, as well as catalyzing many other coagulation-related reactions.
Troubles du stockage des lipidesLes lipidoses sont une famille de maladies lysosomales : Maladie d'Austin Maladie de Fabry Maladie de Farber Gangliosidose à GM1 (Landing) Maladie de Gaucher Maladie de Krabbe Leucodystrophie métachromatique Maladie de Niemann-Pick (A/B et C) Maladie de Sandhoff Maladie de Schindler Maladie de Tay-Sachs Maladie de Wolman Lipidose hépatique Maladie génétique Association de patients Vaincre les maladies lysosomales Catégorie:Maladie génétique Catégorie:Maladie métabolique congénitale Catégorie:Maladie lysosom
Alpha-1-antitrypsineL'alpha-1-antitrypsine ou α1-antitrypsine (A1AT) est un inhibiteur de la sérine protéase (serpine). Elle protège les tissus contre des enzymes produites par des cellules inflammatoires, particulièrement l'élastase. On la trouve dans le sang humain à des taux de . Sa carence est une cause d'emphysème et de cirrhose. Elle fait partie de la famille des serpines comme l'alpha-1-antichymotrypsine, l'inhibiteur du C1, l'antithrombine et la neuroserpine. Le déficit de l'une de ces protéines étant responsable d'une serpinopathie.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
