ADN polymérasethumb|right|250px|La réplication de l'ADN par une ADN polymérase. Une ADN polymérase est une enzyme faisant partie du complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire lors de la phase S, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléosides triphosphate comme base pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice.
Homology directed repairHomology-directed repair (HDR) is a mechanism in cells to repair double-strand DNA lesions. The most common form of HDR is homologous recombination. The HDR mechanism can only be used by the cell when there is a homologous piece of DNA present in the nucleus, mostly in G2 and S phase of the cell cycle. Other examples of homology-directed repair include single-strand annealing and breakage-induced replication. When the homologous DNA is absent, another process called non-homologous end joining (NHEJ) takes place instead.
Cell cycle checkpointCell cycle checkpoints are control mechanisms in the eukaryotic cell cycle which ensure its proper progression. Each checkpoint serves as a potential termination point along the cell cycle, during which the conditions of the cell are assessed, with progression through the various phases of the cell cycle occurring only when favorable conditions are met. There are many checkpoints in the cell cycle, but the three major ones are: the G1 checkpoint, also known as the Start or restriction checkpoint or Major Checkpoint; the G2/M checkpoint; and the metaphase-to-anaphase transition, also known as the spindle checkpoint.
PolyméraseLes polymérases sont des enzymes qui ont pour rôle la synthèse d'un brin de polynucléotide (ADN ou ARN), le plus souvent en utilisant un brin complémentaire comme matrice et des nucléotides triphosphate (NTP ou dNTP) comme monomères. Les polymérases synthétisent le nouveau brin dans le sens 5’ vers 3’, en formant une nouvelle liaison phosphodiester entre le 3'-OH du brin allongé et le 5'-phosphate du nucléotide triphosphate ajouté. Ceci s'accompagne de la libération de pyrophosphate provenant de l'hydrolyse du NTP ou dNTP.
Spindle checkpointThe spindle checkpoint, also known as the metaphase-to-anaphase transition, the spindle assembly checkpoint (SAC), the metaphase checkpoint, or the mitotic checkpoint, is a cell cycle checkpoint during mitosis or meiosis that prevents the separation of the duplicated chromosomes (anaphase) until each chromosome is properly attached to the spindle. To achieve proper segregation, the two kinetochores on the sister chromatids must be attached to opposite spindle poles (bipolar orientation).
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Origine de réplicationvignette|Origines de la réplication de l'ADN L'origine de réplication (aussi appelée « ori ») est une séquence unique d'ADN permettant l'initiation de la réplication. C'est à partir de cette séquence que débute une réplication unidirectionnelle ou bidirectionnelle. La structure de l'origine de réplication varie d'une espèce à l'autre ; elle est donc spécifique bien qu'elles aient toutes certaines caractéristiques. Un complexe protéique se forme au niveau de cette séquence et permet l'ouverture de l'ADN et le démarrage de la réplication.
Réplication de l'ADNredresse=1.2|vignette La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale. L'ADN dupliqué sera par la suite divisé entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire (mitose et méiose). Cela permet de maintenir l'information génétique et de produire deux cellules filles avec un matériel génétique identique.
EndonucléaseUne endonucléase est une nucléase, qui coupe un acide nucléique en fragments plus courts. Les endonucléases sont capables de couper au milieu de la chaîne, par opposition aux exonucléases qui n'attaquent que les nucléotides situés aux extrémités des fragments. Certaines endonucléases dites endonucléases de restriction sont des enzymes de restriction qui coupent un brin d'ADN bicaténaire en des endroits caractérisés par une séquence spécifique de nucléotides : le site de restriction. On parle de digestion de l'ADN.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Restriction pointThe restriction point (R), also known as the Start or G1/S checkpoint, is a cell cycle checkpoint in the G1 phase of the animal cell cycle at which the cell becomes "committed" to the cell cycle, and after which extracellular signals are no longer required to stimulate proliferation. The defining biochemical feature of the restriction point is the activation of G1/S- and S-phase cyclin-CDK complexes, which in turn phosphorylate proteins that initiate DNA replication, centrosome duplication, and other early cell cycle events.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Ataxie spinocérébelleuseLes ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences.
Nucleic acid double helixIn molecular biology, the term double helix refers to the structure formed by double-stranded molecules of nucleic acids such as DNA. The double helical structure of a nucleic acid complex arises as a consequence of its secondary structure, and is a fundamental component in determining its tertiary structure. The term entered popular culture with the publication in 1968 of The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA by James Watson.
ADN polymérase bêtavignette|Structure d'une pol β de souris (). L'ADN polymérase β, ou pol β, est une ADN polymérase présente chez les eucaryotes et qui maintient l'intégrité du matériel génétique en assurant la réparation de l'ADN par excision de base ( en anglais). Cette enzyme doit être étroitement régulée car sa surexpression est associée à un certain nombre de cancers tandis qu'une déficience en fonctionnelle se traduit par une hypersensibilité aux alkylants, à l'apoptose induite et à la fragmentation des chromosomes.
ADN polymérase Ivignette|Domaines fonctionnels du fragment de Klenow (à gauche) et de l'ADN polymérase I (à droite). LADN polymérase I, ou pol I, est une ADN polymérase présente chez les bactéries et intervenant dans la réplication de l'ADN. Elle est la toute première polymérase découverte, en 1956. Chez E. coli, elle est codée dans le gène polA et compte d'acides aminés ; c'est un exemple d'enzyme processive, c'est-à-dire capable de catalyser un grand nombre de polymérisations successives.
Taq polyméraseLa Taq polymérase (aussi appelée « Taq pol » ou simplement « Taq ») est une variété d'ADN polymérases thermostables nommée d'après Thermus aquaticus, une bactérie thermophile à partir de laquelle cette enzyme a été isolée pour la première fois en 1969. Sa demi-vie enzymatique à est de . Elle est dépourvue d'activité exonucléasique 3'-5', ce qui rend donc impossible la correction d'erreur lors de la copie.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Acide désoxyribonucléiquevignette|Structure de la double hélice d'ADN. vignette|Structure chimique de l'ADN illustrant les quatre configurations des paires AT et GC entre les deux armatures de la double hélice, constituées d'une alternance de phosphate et de désoxyribose. L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants.
