Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
BonoboLe 'Bonobo, Chimpanzé nain' ou Chimpanzé pygmée (Pan paniscus) est une espèce de primates de la famille des Hominidés. Proche du Chimpanzé commun (Pan troglodytes), il s'en distingue surtout par une organisation sociale qui a recours aux relations sexuelles et à un bouc émissaire comme mode de résolution des conflits au sein du groupe. Endémique de la République démocratique du Congo, le nom « bonobo » découle de la déformation du nom de la ville de Bolobo située sur les rives du fleuve Congo où les premiers spécimens furent capturés dans les années 1920.
Réseaux de régulation géniquedroite|vignette|360x360px| Structure d'un réseau de régulation génique droite|vignette|360x360px| Processus de contrôle d'un réseau de régulation génique Un réseau de régulation génique (ou génétique ) ( RRG ), réseau de régulation des gènes ou réseaux de régulation transcriptionnelle est un ensemble de régulateurs moléculaires qui interagissent entre eux et avec d'autres substances dans une cellule pour moduler l'expression génique de l'ARNm et des protéines qui, à leur tour, déterminent la fonction de la c
Canalisation (biologie)La canalisation est, en biologie du développement, un modèle théorique et expérimental proposé par . Il s'agit de la mesure de la capacité d'un groupe d'individus à conserver le même phénotype malgré la variabilité de son environnement ou de son génotype. La première approche de ce concept fut apportée par Waddington (1942) disant que pour un caractère bien adapté – et donc proche de l’optimum – tout agent diminuant les effets néfastes des mutations devrait être sélectionné.
Transgenerational epigenetic inheritanceTransgenerational epigenetic inheritance is the transmission of epigenetic markers and modifications from one generation to multiple subsequent generations without altering the primary structure of DNA. Thus, the regulation of genes via epigenetic mechanisms can be heritable; the amount of transcripts and proteins produced can be altered by inherited epigenetic changes. In order for epigenetic marks to be heritable, however, they must occur in the gametes in animals, but since plants lack a definitive germline and can propagate, epigenetic marks in any tissue can be heritable.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Amplificateur (biologie)Le terme amplificateur peut concerner une espèce animale, dont l'espèce humaine, dans le cadre d'une épidémiologie des maladies infectieuses, ou une région fonctionnelle de l'ADN dans le cadre de la biologie moléculaire. On appelle hôte amplificateur, une espèce animale multipliant une charge infectieuse ou parasitaire suffisante pour être transmissible. Un hôte amplificateur augmente la quantité d'agents infectieux en circulation (par exemple virus) dans le cadre d'un cycle épidémique.
Gène HoxLes gènes Hox sont une catégorie particulière de gènes homéotiques ; ils sont parmi les gènes les plus longuement étudiés de la biologie évolutive. Les gènes homéotiques possèdent une séquence ADN qualifiée de boîte homéotique ou homéoboîte. D’ailleurs leur nom, « Hox », provient de la contraction de l’anglais « homeobox » signifiant homéoboîte. L’homéoboîte va coder un homéodomaine dans les protéines traduites.
Promoteur (biologie)Un promoteur, ou séquence promotrice, est une région de l'ADN située à proximité d'un gène et indispensable à la transcription de l'ADN en ARN. Le promoteur est la zone de l'ADN sur laquelle se fixe initialement l'ARN polymérase, avant de démarrer la synthèse de l'ARN. Les séquences promotrices sont en général situées en amont du site de démarrage de la transcription. Un promoteur est aussi constitué de plusieurs séquences régulatrices de l'expression du gène, soit spécifiques à un tissu ou groupe de tissus, soit ubiquitaires, c'est-à-dire les mêmes pour tous les tissus.
Régulation de la transcriptionLa régulation de la transcription est la phase du contrôle de l'expression des gènes agissant au niveau de la transcription de l'ADN. Cette régulation modifiera la quantité d'ARN produit. Cette régulation est principalement effectuée par la modulation du taux de transcription par l'intervention de facteurs de transcription qui se classent en deux catégories : les éléments cis-regulateurs géniques, en coopération avec les facteurs transprotéiques. Il existe également des mécanismes de régulation de la terminaison de la transcription.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
