Protéine du rétinoblastomeLa protéine du rétinoblastome (pRB) est une protéine de séquestration qui exerce un contrôle négatif du cycle cellulaire. Cette fonction est essentielle dans les organismes pluricellulaires pour éviter la formation de tumeurs malignes qui mettraient en péril l’organisme, ce qui permet de qualifier cette protéine de « suppresseur de tumeur ». Son nom vient de son étroite collaboration dans un cancer ophtalmologique pédiatrique : le rétinoblastome.
Gène suppresseur de tumeursUn gène suppresseur de tumeurs ou encore anti-oncogène est un régulateur négatif de la prolifération cellulaire. Notre organisme est composé d'environ cinq mille milliards de cellules réparties dans plus de 200 types cellulaires différents qui composent les tissus (cellules sanguines, nerveuses, germinales...). La prolifération cellulaire au sein de ces tissus est rigoureusement contrôlée au cours de notre vie : certaines cellules (telles que les neurones) ne nécessitent pas un renouvellement constant, d'autres sont perpétuellement en cours de multiplication (cellules sanguines ou de la peau).
RétinoblastomeLe rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, rare (un enfant sur 15 à serait touché) et d'origine génétique, apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans. Le rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux. La moitié des rétinoblastomes est diagnostiquée avant l'âge de deux ans et 45 % touchent les deux yeux avant l'âge de 15 mois. L'incidence varie, suivant les études, entre 3 et 50 par million d'enfants de moins de 14 ans. Ce cancer survient chez les enfants porteurs de deux allèles pathologiques du gène RB1 situé sur le chromosome 13.
Hereditary cancer syndromeA hereditary cancer syndrome (familial/family cancer syndrome, inherited cancer syndrome, cancer predisposition syndrome, cancer syndrome, etc.) is a genetic disorder in which inherited genetic mutations in one or more genes predispose the affected individuals to the development of cancer and may also cause early onset of these cancers. Hereditary cancer syndromes often show not only a high lifetime risk of developing cancer, but also the development of multiple independent primary tumors.
Recombinaison génétiqueLa est . Cette définition recouvre deux processus complémentaires que sont les brassages intra et interchromosomiques, elle est toujours la définition utilisée en génétique, génétique des populations ou virologie, et peut être considérée comme synonyme de brassage génétique. Cependant le développement de la biologie moléculaire a mené vers une interprétation différente de cette définition par une partie de la communauté scientifique.
Recombinaison homologuethumb | 275px | alt=Schéma du chromosome 1 après recombinaison homologue | Figure 1. La recombinaison homologue peut produire de nouvelles combinaisons d'allèles entre les chromosomes parentaux, notamment lors de la méiose.La recombinaison homologue est un type de recombinaison génétique où les séquences de nucléotides sont échangées entre des molécules d'ADN identiques (homologues) ou similaires (Figure 1). Au sens large, la recombinaison homologue est un mécanisme ubiquitaire de réparation des cassures double-brins de l'ADN.
CancerLe cancer est une maladie provoquée par la transformation de cellules qui deviennent anormales et prolifèrent de façon excessive. Ces cellules déréglées finissent parfois par former une masse qu'on appelle tumeur maligne. Les cellules cancéreuses ont tendance à envahir les tissus voisins et à se détacher de la tumeur initiale. Elles migrent alors par les vaisseaux sanguins et les vaisseaux lymphatiques pour aller former une autre tumeur (métastase).
Recherche en oncologieLa recherche en cancérologie, ou recherche en oncologie, est l'effort scientifique intense fait depuis quelques décennies pour identifier ou comprendre les causes et co-facteurs de développement du cancer (cancérogenèse). Elle comprend des actions de recherche fondamentale et des actions de recherche appliquée. En France, les acteurs de la recherche clinique académique en cancérologie sont notamment organisés en de multiples sociétés savantes et intergroupes coopérateurs.
Mitosedroite|vignette|350px|La mitose est la formation de deux cellules filles identiques génétiquement à la cellule mère. La mitose, du grec mitos qui signifie « filament » (référence à l'aspect des chromosomes en microscopie), est la division cellulaire des eucaryotes par laquelle une cellule mère se transforme en deux cellules filles qui lui sont génétiquement identiques. Les mécanismes de la mitose sont très semblables chez la plupart des eucaryotes, avec seulement quelques variations mineures.
Chromosome 13 humainLe chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 399 Nombre de gènes connus : 318 Nombre de pseudo gènes : 213 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Trisomie 13 responsable du syndrome de Patau Tout comme les autres chromosomes acrocentriques, le chromosome 13 peut être impliqué dans des translocations robertsoniennes.
Tumeur bénignethumb|Tumeur bénigne de la peau d'un chien Une tumeur bénigne est une tumeur sans gravité, c'est-à-dire ne pouvant donner lieu à des métastases et n'étant pas mortelle, par exemple une verrue. Néanmoins une telle tumeur peut évoluer vers une tumeur maligne, qui peut, elle, être fatale si elle n'est pas traitée. Une tumeur bénigne peut cependant être mortelle dans les cas où son environnement ne laisse pas suffisamment de place à son développement. Exemple : une tumeur bénigne au cerveau.
Treatment of cancerCancer can be treated by surgery, chemotherapy, radiation therapy, hormonal therapy, targeted therapy (including immunotherapy such as monoclonal antibody therapy) and synthetic lethality, most commonly as a series of separate treatments (e.g. chemotherapy before surgery). The choice of therapy depends upon the location and grade of the tumor and the stage of the disease, as well as the general state of the patient (performance status). Cancer genome sequencing helps in determining which cancer the patient exactly has for determining the best therapy for the cancer.
Cancer du seinLe 'cancer du sein' est un cancer de la glande mammaire. Autrement dit, c'est un cancer qui naît dans les unités cellulaires dont la fonction est de sécréter le lait, les unités ducto-lobulaires du sein, essentiellement chez la femme. Huit cancers du sein sur dix se déclarent après 50 ans. Premier cancer dans le monde, il touche, en 2016, 1,8 million de femmes par an dans le monde, dont en France. On s'attend à ce qu'une femme sur huit reçoive un diagnostic de cancer du sein au cours de sa vie.
Leucocoriethumb|Enfant avec une leucocorie à l'œil gauche, due à un rétinoblastome La leucocorie est un reflet blanchâtre de la pupille présent notamment en cas de cataracte, de rétinoblastome (tumeur de la rétine) ou d'un mélanome du corps ciliaire. Il peut également s'agir de fibres à myéline, une anomalie congénitale des fibres rétiniennes. Dans la forme oculaire de toxocarose on observe la leucocorie signalant la zone qui contient le nématode. Les affections rares comme la maladie de Coats ou la maladie de Norrie présentent la leucocorie dans leur tableau de symptômes.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Cancer du pancréasLe cancer du pancréas, ou adénocarcinome pancréatique, est un cancer de la glande pancréatique (située derrière l’estomac et qui sécrète les enzymes digestives). Relativement rare (1,8 % des cancers en France en 2011, soit 9 040 nouveaux cas cette année-là) mais son incidence semble en augmentation récente. Des prédispositions génétiques familiales existent mais n'expliquent que 5 à 10 % des cas.
Cancer de l'endomètreLe 'cancer de l'endomètre, appelé aussi cancer du corps utérin', est le cancer qui se développe à partir de l'endomètre qui est le tissu de l'utérus où se produit la nidation. Au sens strict, ce terme générique désigne l'ensemble des tumeurs malignes (cancer) de l'endomètre. Dans l'usage, il désigne l'adénocarcinome de l'endomètre. Il ne doit pas être confondu avec le cancer du col de l'utérus car les causes et les caractéristiques épidémiologiques de ces deux cancers sont différentes.
Micro-environnement tumorallien=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/04/Tumor_microenvironment.jpg/220px-Tumor_microenvironment.jpg|vignette| Plusieurs facteurs déterminent si les cellules tumorales sont éliminées par le système immunitaire ou échappent à sa détection. Le microenvironnement tumoral (TME, pour tumor microenvironment) est l'environnement autour des cellules tumorales qui comprend des vaisseaux sanguins des cellules immunitaires, des fibroblastes, des molécules de signalisation et la matrice extracellulaire (MEC).
Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
