Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare caractérisée par un sus-décalage du au niveau des dérivations précordiales droites V1, V2 et V3, et un aspect de bloc de branche droit à l'électrocardiogramme associés à un risque élevé d'arythmie ventriculaire pouvant entraîner syncope et mort subite, sur un cœur structurellement sain. La transmission se fait sur un mode autosomique dominant et la pénétrance est variable. Des mutations génétiques entraînent des anomalies au niveau des canaux ioniques. L'âge moyen du premier épisode clinique est de 40 ans, avec une forte prédominance masculine. La prévalence estimée est d'environ entre 1 et 30/10000 . Le pronostic est grave chez les patients présentant des symptômes et la mort subite peut être prévenue par la pose d'un défibrillateur automatique implantable. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada. Le syndrome de Brugada est une canalopathie sodique. L'une des causes est une mutation du gène SCN5A situé sur le chromosome 3. Près de différentes ont été identifiées sur ce gène mais ces mutations ne sont retrouvées que dans un cas de Brugada sur cinq. Il s'agit d'une maladie de transmission autosomique dominante avec une pénétrance faible (peu de porteurs de la mutation présentent les signes de la maladie). Les gènes SCN10A, HEY2, GPDL1 (le gène de l'enzyme glycerol-3 phosphate dehydrogenase-1 like) ou CACNA1C peuvent être en cause. Pour les autres patients atteints sans avoir de mutation du SCN5A, la maladie est bien là, mais aucun gène responsable n'est identifié dans trois quarts des cas. L'hypothèse d'une origine multifactorielle est évoquée. Le typage génétique ne semble pas avoir jusque-là un intérêt pronostique. Cela semble moins vrai avec les avancées de la recherche. Au niveau électrophysiologique, il semble exister une hétérogénéité des délais de conduction dans le ventricule droit qui pourrait être le substrat au déclenchement et la pérennisation des troubles rythmiques.